Туберозна склероза - Здраве; Дермато - венерология
Туберозната склероза е многосистемно генетично състояние, характеризиращо се с хамартоми (доброкачествени тумори), разпространени в различни органи, включително мозъка, сърцето, кожата, бъбреците, белите дробове и черния дроб.
Основните първоначални прояви се състоят от триада, състояща се от конвулсии, умствена изостаналост и вродени бели петна по кожата. Характерни за заболяването и патогномоничните (диагнози) са ангиофибромите на лицето, но те се появяват едва през първите 3 или 4 години от живота.
Началото на заболяването се проявява в детска възраст, засяга и двата пола и всички раси в еднаква степен, но има много случаи, които се диагностицират само при млади възрастни, на възраст след 20 години.
Туберозната склероза е резултат от спонтанни генетични мутации, без известна причина (70% от случаите) или се предава по наследство (в около 1/3 от случаите), автозомно доминиращо, т.е. засегнатият родител има риск до 50% да предаде болестта на децата си.
Кожни лезии
96% от пациентите имат характерни кожни лезии.
Първите признаци на заболяването обикновено се появяват при раждането и са представени от ахромни или хипопигментирани петна, често трудни за подчертаване и интерпретиране. Те могат да имат различни размери и сугестивни форми: многоъгълни, в "пепелен лист" или под формата на малки конфети. Предпочитаните лезии са багажника и долните крайници, по-рядко горните крайници, главата и шията.
Ангиофиброидите на лицето, неправилно наречени мастни аденоми - многобройни малки куполовидни, червеникави или с цвят на кожата издатини, разположени в центъра на лицето - присъстват в над 20% до 2-годишна възраст, на 3 години процентът се увеличава до 50 %.
Припадъците се случват в почти 90% от случаите, колкото по-висок е рискът от умствена изостаналост, толкова по-ниска е възрастта за поява на пристъпите.
"Шагренови" петна - почти половината от пациентите имат съединителнотъканни невуси с цвят на кожа, подредени по седалището и гърба на гърдите.
Папули или перингвални възли - наречени тумори на Koenen - със същата форма на образуване като кожните ангиофиброми се появяват в късно детство в около 20% от случаите.
Други наранявания
Мултисистемните увреждания могат да доведат до централната нервна система (тумори, които причиняват гърчове), очите (сиви или жълти области в ретината) и други вътрешности чрез развитие на хамартоми, често асимптоматични (бъбречни, чернодробни, щитовидна, стомашно-чревна).
Прогнозата е относително добра при леки форми и запазена при тежки форми с големи мозъчни и висцерални лезии.
Превенцията на болестта може да бъде постигната чрез генетично консултиране и медицински образни методи. Решението за продължаване на рода принадлежи на родителите, предвид непълното, но високо проникване на болестта.