Туберкулозна склероза на Борневил (TBS) рядко генетично заболяване
Туберкулозната склероза на Борневил (TBS) е рядко генетично заболяване, което засяга близо 8000 души във Франция.
От редакцията на Allodocteurs.fr
Публикувано на 23 януари 2019 г., актуализирано на 24 януари 2019 г.
Обобщение
Какво представлява туберкулозната склероза на Борневил ?
The Туберкулозна склероза на Борневил (STB) е a рядко генетично заболяване което се характеризира с развитието на доброкачествени тумори в няколко органа. Туберкулозната склероза на Борневил засяга близо 8000 пациенти във Франция, тоест нещо повече от муковисцидоза или хемофилия. Това заболяване обаче остава много малко известно.
Туберкулозната склероза на Борневил носи името си от френския невролог, който я открива през 1880 г .: Desire Bourneville. Може да засегне кожата, очите, бъбреците, сърцето, белите дробове, а често и централната нервна система.
The STB засяга както мъжете, така и жените. Неговите прояви и ход варират много при отделните хора, вариращи от прости кожни лезии до по-тежки форми, причиняващи забележимо забавяне на мозъчното и двигателното развитие.
В началото на това заболяване откриваме a генетична мутация. Той се отнася до два гена, присъстващи съответно на хромозоми 9 и 16. Обикновено тези гени имат ролята да предотвратяват развитието на тумори. При пациенти с TBS тези гени са дефектни, следователно необичайно развитие на тези доброкачествени тумори по цялото тяло.
В три от десет случая мутацията, която причинява туберкулозна склероза, е наследствена. Достатъчно е един от двамата родители да е носител на болестта. В този случай рискът от предаване е 50%. В седем от десет случая мутацията е случайна и следователно нова в семейството. В този случай детето, родено с тази аномалия, е първият пациент, идентифициран в семейството. Ако впоследствие има деца, рискът от предаване на болестта е 50%.