Статии - Пациентска брошура - Кардиоген
Разширена кардиомиопатия (DCD)
Обобщение
Какво е болест ?
Колко често сред населението ?
Каква причина, какво предаване ?
Какви симптоми ?
Какви прегледи за диагностика и оценка ?
Каква еволюция ?
Какво лечение на симптомите?
Какво лечение за предотвратяване на прогресията ?
Какво наблюдение?
Възможна ли е бременност при пациентката? ?
Какъв семеен преглед трябва да се направи ?
Каква е ползата от генетичните тестове ?
Полезни данни за контакт:
Какво е болест ?
Принадлежи към групата на кардиомиопатиите, които се отнасят до заболявания на сърдечния мускул (миокард) без видима причина. Разширената кардиомиопатия се характеризира както с разширяване на вентрикулите (т.е. увеличаване на размера на сърдечните камери, докато мускулните стени остават тънки) и чрез хипокинезия на тези вентрикули (т.е. слабост в свиването на сърдечния мускул). Той засяга предимно лявата камера, но дясната камера често участва.
Диагнозата Дилатирана кардиомиопатия (CMD) предполага отстраняване на другите причини за разширено и хипокинетично сърце, като миокарден инфаркт или сърдечна клапа.
Болестта води до нарушено сърдечно изпомпване, с приток на кръв, който може да стане недостатъчен, за да отговори на нуждите на организма. Тогава основната проява е задух при усилие, свързан с натрупване на кръв нагоре по течението на лявото сърце със задръстване на белите дробове. Намалената перфузия в бъбреците може да причини лошо отделяне на вода и сол, което води до задържане и оток (особено в краката). Включено е и натрупването на кръв нагоре по дясното сърце. Всички тези симптоми съответстват на сърдечна недостатъчност.
Фигура 1 нормално сърце (вляво) и разширена кардиомиопатия (вдясно)
Колко често сред населението ?
Счита се, че болестта е доста рядка, с честота около един на 3000 души в общото население. Действителната честота на заболяването може да бъде много по-висока от тази оценка.
Освен това заболяването може да се открие на всяка възраст, но за предпочитане при юноши и млади възрастни. Понякога някои пациенти прогресират до тежка сърдечна недостатъчност, която може да доведе до сърдечна трансплантация. Когато се разглеждат всички сърдечни заболявания, които водят до сърдечна трансплантация (често се предлагат при млади индивиди), разширената кардиомиопатия е едно от основните показания.
Каква причина, какво предаване ?
Разширената кардиомиопатия не винаги е генетична. Понякога е свързан с вирусна инфекция на миокарда, понякога свързан с анормална имунна реакция (наречена автоимунна), понякога свързан с прекомерна консумация на алкохол (с регресия или възможно възстановяване след отнемане и въздържание), понякога свързан с бременност (известна като перипарт кардиомиопатия). Понякога причината е генетична (в 20 до 35% от случаите на CMD), като често присъства семеен контекст.
Когато заболяването е генетично наследяването често е автозомно доминиращо, което означава, че анормалният ген може да бъде предаден на потомство с 50% риск за всяко дете и еквивалентен риск за момчета и момичета. В някои случаи обаче болестта се предава по друг начин: автозомно-рецесивен, свързан с Х-хромозомата или чрез митохондриално предаване.
Няколко гена участват в болестта (повече от петнадесет), с различни аномалии (мутации), идентифицирани в тези гени (например в гена, кодиращ тежката верига бета на миозин или MYH7). Откриването на тези аномалии беше важна стъпка, но точният механизъм на заболяването все още е неясен и разбирането за болестта е много непълно. В допълнение, гените, които в момента са известни, участват само в малка част от семействата. Изследванията продължават да идентифицират нови гени и да разберат по-добре механизма на заболяването.
При генетичните форми на кардиомиопатията сърдечни аномалии (разширена и хипокинетична камера) рядко присъстват от раждането. Те се появяват и развиват вторично, при деца и юноши, понякога много по-късно при възрастни.
Някои гени са отговорни за определени клинични форми. Такъв е случаят с "Ламинопатии", поради мутации в гена на A/C ламини (или LMNA). Това заболяване може да се прояви чрез (i) нарушения на електрическата проводимост (атриовентрикуларен блок или синусова дисфункция, което може да доведе до имплантиране на пейсмейкър), (ii) понякога ранни ритъмни нарушения (тахикардия/аритмия надкамерна или камерна), (iii) често Разширена кардиомиопатия, (iv) по-рядко мускулно увреждане (мускулна слабост, особено на долните крайници). Даден пациент може да има само някои от проявите и проявите могат да варират в зависимост от член на семейството. В други семейства това са "дистрофинопатии", поради мутации в гена на дистрофин. Болестта се предава чрез Х хромозомата и може да бъде свързана с миопатия. Понякога няма мускулна слабост, а само повишаване на кръвен параметър, което отразява минимално увреждане на мускулите (CPK или креатин фосфокиназа).
Какви симптоми ?
Някои пациенти не изпитват никакви симптоми (ген) в ежедневието им. След това диагнозата се поставя на ранен етап по време на случаен медицински преглед или се мотивира от семейно разследване (пред болен роднина).
Много пациенти изпитват симптоми, главно задух при натоварване (ограничаване на тренировъчния капацитет), по-рядко сърцебиене (неудобно усещане за сърдечен ритъм, неравномерно или много бързо), понякога дискомфорт, който може да стигне до загуба на съзнание (обикновено свързано с бърза тахикардия).
Физическият преглед от лекаря може да е нормален. Понякога лекарят открива признаци на сърдечна недостатъчност със шум, характерен за аускултацията на белите дробове („пращене“), увеличен черен дроб, оток на долните крайници (по-специално глезените).