Тромбофилия - симптоми, диагностика и лечение
Тестовете за тромбофилия не се препоръчват автоматично при всяка бременност. Препоръките са посочени в следните ситуации:
- многократни спонтанни аборти,
- нежелани реакции към възможно предишно контрацептивно лечение (тромбофлебит, главоболие, необясними нарушения на зрението),
- лична или наследствена история на бременната жена от спектъра на тромботичните събития (тромбофлебит, инсулти и инфаркти в млада възраст, внезапни смъртни случаи в семейството, белодробна тромбоемболия),
- клинична картина на бременната жена, предполагаща автоимунно заболяване.
Препоръчителни анализи:
- активност Протеин С, Протеин S, антитромбин А III, мутация на фактор V на Лайден и фактор II,
- PAI 1 мутации са необходими, когато пациентът има фактор V Leiden,
- EPCR хаплотип,
- панел от антитела на антифосфолипиден синдром (иглени антифосфолипиди, антикардиолипини, антибета 2, IgG и IgM гликопротеин), лупус антикоагулант.
Храненето е важно само за модулиране на концентрацията на хомоцистеин. Диетите с ниско съдържание на фолиева киселина, витамин В12 и други витамини от В-комплекса могат да генерират високи концентрации на хомоцистеин, което е свързано главно с повишен риск от ранна атеросклероза и тромботични събития. Трябва да се отбележи, че диетата може да повлияе на отговора на антикоагулантното лечение.
Генетичният компонент е особено важен в ситуации на асоцииране на няколко генетични промени. Статистически погледнато, наличието на фактор V Leiden е свързано с висока честота на тромботични събития (особено при пушащи жени), с еклампсия/прееклампсия (усложнения от последния триместър на бременността). В случая на съвместно съществуване на фактор V Leiden с мутация PAI I (вариант A/A), тромботичният риск се засилва. Мутацията на фактор II също е свързана с повишен тромботичен риск. Дефицити на протеини S и C се откриват на следните места по отношение на честотата. Хаплотип A 3 на EPCR е свързан с повишена честота на спонтанна загуба на бременност или венозна тромбоза.
Съвместното съществуване на тромбофилни генетични фактори с различни клинични състояния (новообразувания, продължително обездвижване в хирургични и нехирургични ситуации, автоимунни заболявания, хронично възпаление и др.), Асоциацията с тютюнопушенето, създава предпоставки за още по-голям риск от различни тромботични събития (венозна тромбоза, белодробна емболия).
На първо място, трябва да знаем положителните тестове, които са подкрепили диагнозата на тромбофилия във вашия случай, тъй като има инсулти, които не са задължително с тромбофилна етиология.
Признавайки, че имате тромбофилия, избраното антикоагулантно лекарство по време на бременност е от класа фракционирани хепарини с малка молекула (еноксапарин, фраксипарин). В зависимост от тромботичната рискова група Aspenter може да бъде асоцииран през първите 30 седмици от бременността.
При диагностициране на бременност е добре да се откажете от синдрома и да преминете към един от препоръчаните хепарини.
Повтарям, трябва да бъде ясно установено дали имате тромбофилия и какъв тип.
От изпратеното от вас елиптично представяне разбирам, че сте извършили генетичен скрининг за тромбофилия и имате промените, изброени по-горе. Нито една от промените не е критерий за тромбофилия. Вариант на фактор V H1299R не е свързан със значителен тромботичен риск (не е същият като фактор V Leiden). Мутацията PAI - 1 4G/5G е често срещана в популацията и също не е свързана със значителен тромботичен риск, алелът A1 EPCR не е свързан с тромботични събития.
Като такива нямате тромбофилия (поне въз основа на изпратените тестове), така че нямате индикация за антикоагулация.
По време на първата бременност на жена ми беше диагностицирана тромбофилия. Той е имал лечение с Aspenter през първата половина на бременността и Clexane през втората половина, според д-р Ускатеску от болница Fundeni.
Раждането беше чрез цезарово сечение, без проблеми, бебето беше здраво, макар и преждевременно (37 седмици и 5 дни). Сега е на почти 9 години.
Какъв е рискът от тромбофилия в случай на втора бременност?
Преди бременност има лечение за предотвратяване на тромбофилия?
Изпратените анализи не подкрепят диагнозата на тромбофилия, с изключение на мутациите на MTHFR, които могат да бъдат тромбофилен фактор, ако са генерирали повишени плазмени нива на хомоцистеин. Така че се изисква дозиране на хомоцистеин.
Не сте посочили за кое тромботично събитие приемате Pradaxa.
Генетичен профил на риска от тромбофилия.
Липсва мутация на фактор V G1691A (Лайден)
Мутация на фактор V H1299R (R2) липсва
Фактор II G20210A мутация липсва
MTHFR C677T мутант хетерозиготен
MTHFR A1298C мутант хетерозиготен
Липсва мутация на фактор XIII V34L
PAI-1 4G/5G хетерозиготен
EPCRs представят алели A1/A1.
Профилът е на съпругата, която също е бременна. Има ли риск от тромбофилия? Тя се нуждае от лечение?
Благодаря ти!
Лайден фактор V5 и факт II - не са установени мутации
MTHFR-677 генна мутация положителна хетерозиготна, 1298 положителна хетерозиготна
Генна мутация PAI-I - 675 4g - хомозиготна; 844А - АА генотип
Мутационен фактор XIII - хетерозиготен
Идентификация на GP IIb/IIIa (гликопротеин) - не е идентифициран
455 G> мутация за фибриноген-хетерозиготен
Колко висок е рискът от тромбофилия? Бременна съм в 17 седмица. Достатъчни ли са 75 mg Aspenter/ден? Благодаря
Здравейте
Какво трябва да взема за резултатите по-долу? Уточнявам, че имам 5-годишно момче, бременност, изгубена на 17 седмици и сега съм бременна в 7 седмици.
Мутации във фактор V Leiden и фактор II
20210 G> Мутация във фактор II не е идентифицирана
Мутацията от 1691 G> на фактор V не е идентифицирана
Мутацията 675 4G в гена PAI-1 е идентифицирана като хомозиготна
Мутацията 844 A> G в гена PAI-1 идентифицира генотипа AA
Мутацията 677 C> T в гена MTHFR не е идентифицирана
Мутацията 1298 A> C в гена MTHFR е идентифицирана като хетерозиготна
Мутацията на фактор XIII (V 34L) не е идентифицирана
Мутация на GP IIb/IIIa (гликопротеин IIb/IIIa) L33P не е идентифициран
Мутацията в гена на фибриногена 455 G> е идентифицирана като хетерозиготна
46.4% Превишена стойност
54,7 - 123,7 /%
Фактор II (G20210A) Отрицателен
Фактор V Leiden (G1691A) Отрицателен
Откриване на MTHFR мутация (C677T) Положително - хетерозиготно
Откриване на мутация на MTHFR (A1298C) Положително - хетерозиготно
Откриване на ген PAI-1 (4G/5G) PAI-1 хомозиготен 4G/4G PAI-1 хомозиготен 5G/5G
Фактор XIII Отрицателен
Фактор V хаплотип R2 Отрицателен
Имам PAI1 положителен, MTHFR C677T положителен, A1289C положителен. Имах бременност под Clexane 0.6, бебето се роди здраво. След раждането бях диагностициран с МС, лекувам се с Окрелизумаб. Въпросът ми е относно MTHFR каква диета препоръчвате (какви храни трябва да избягвам) и дали трябва да следвам лечение за MTHFR и PAI.