Тромбофилия - Altmeyers Encyclopedia - Катедра по съдова медицина

Придобита или генетично детерминирана тенденция за образуване на тромбози или емболии в резултат на променени свойства на корпускуларни или плазматични части на кръвта, кръвния поток и/или съдовите стени.

тромбофилия

Класификация

Придобитите тромбофилии се различават от наследствените тромбофилии.

I. Първична тромбофилия с генетични нарушения:

  • APC съпротивление (фактор V Leiden)
  • Дефицит на антитромбин
  • Мутация на гена MTHFR
  • Протромбинови мутации
  • Дефицит на протеин С
  • Дефицит на протеин S
  • Дефицит на ATIII
  • Хиперхомоцистеинемия
  • Нарушена фибринолиза.

II. Вторична тромбофилия с придобити рискови фактори:

  • Наднормено тегло (затлъстяване)
  • Дим
  • Заседнал начин на живот
  • Естроген-съдържащи контрацептиви
  • бременност
  • Обездвижване от болести, напр. Операции
  • Сърдечна недостатъчност
  • Злокачествени заболявания (особено хронични миелопролиферативни неоплазии)
  • Лупус антикоагулант
  • нефротичен синдром

Интересно също

Дифузно, масивно, понякога болезнено увеличаване на подкожната мастна тъкан в областта на шията и раменете в.

Етиопатогенеза

  • Вродена тромбофилия при:
    • APC резистентност при фактор V мутация на Лайден: най-честата причина за тромбофилия при пациенти с тромбоза. Факторът V е част от коагулационната верига, при която системата за коагулация може да бъде спирана отвън. Това става чрез активирания протеин С (APC). В случай на мутация на фактор V Leiden, мутацията прави фактор V устойчив на протеин С и коагулационната система вече не може да бъде инхибирана в този момент. Това може да доведе до прекомерна коагулация и по този начин до тромбоза.
    • Дефицит на протеин С и протеин S: Активираният протеин С инхибира коагулационната верига върху фактор V (виж по-горе). Протеин S увеличава това инхибиране. Следователно дефект или липса на тези фактори може да доведе до прекомерна коагулация.
    • Дефицит на ATIII: Антитромбинът (ATIII) е един от най-важните инхибитори на коагулационната система; той може да инхибира няколко частични стъпки в коагулационната верига едновременно.
    • Протромбинова мутация: Протромбиновата мутация води до увеличаване на определени фактори, които насърчават коагулацията и по този начин до промяна в равновесието в посока на съсирването на кръвта.
    • Хиперхомоцистеинемия: Клиничният опит показва, че високите нива на хомоцистеин в кръвта водят до тромбоза много по-често от нормалните нива.
    • Нарушена фибринолиза: Нарушаване на системата за разтваряне на кръвни съсиреци (фибринолиза) е възможно поради различни фактори. Резултатът е промяна в равновесието в посока на кръвосъсирването.

    Забележете! Мутация на фактор V в Лайден е налице в приблизително 20-40% от случаите (колкото по-млад е пациентът, толкова по-голяма е вероятността за мутация), хиперхомоцистеинемия в 18-25% от случаите и протромбинова мутация в 2-8% от случаите, дефицит на протеин С или протеин S в 1,5-3% от случаите, дефицит на ATIII в 0,5-1% от случаите, нарушена фибринолиза в около 20% от случаите.