Тройно изпитване - откриване на хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба
Като продължение на двойния тест, извършен през първия триместър на бременността, скринингът на три серумни маркера на майката все повече се препоръчва от лекарите у нас. С този троен тест можем да оценим рисковете на нашето бебе да развие нарушение на нервната тръба (спина бифида) или хромозомни аномалии като синдром на Даун (тризомия 21) или синдром на Едуардс (тризомия 18). Не забравяйте обаче, че всички тези скринингови тестове не поставят диагноза, а само изчисляват вероятността за риск от вродени проблеми при неродения плод, тъй като те имат за цел да покажат необходимостта от допълнителни изследвания, като амниоцентеза или биопсия на хорионни вили.
Когато е направено?
Между 15-20 седмици от бременността (с оптимални резултати през 16-18 седмици), бременните майки могат да бъдат тествани чрез обикновен кръвен тест, известен като Тройно изследване (или тройно изследване на маркера или пренатален скрининг на втория триместър). Извършва се в комбинация с ултразвук през втория триместър на бременността.
Какво означава?
За тройния маркерен тест ще бъде взета проба от кръвта на майката за измерване на нивата:
- hCG (човешки хорион гонадотропин), секретиран от плацентата, с вариации в увеличаването и намаляването по време на бременност
- неконюгиран естриол, продукт на плацентата и плода, който се увеличава с гестационната възраст
- алфа-фетопротеин (AFP), произведен от черния дроб на бебето; стойностите му се увеличават с възрастта на бременността, достигайки от 0,2ng/ml в началото на бременността до 250ng/ml през 32-та седмица от бременността.
- инхибин А (произведен от плацентата) също понякога се тества, тъй като значително увеличава шансовете за откриване на синдрома на Даун, сега се говори за Четириядрен тест.
Нивото на всяко вещество в кръвта на майката помага на лекарите да установят дали плодът е изложен на риск от развитие на вродени дефекти, включително малформации на нервната тръба (като спина бифида) и хромозомни аномалии (като синдром на Даун).
Както в случая с двойния тест, изчисляването на медианата на множеството (MoM) за всеки маркер, измерен според клиничните данни на майката, следва:
- възрастта на майката, теглото на майката и расата
- независимо дали майката има диабет или не, дали е пушачка или не
- ако майката има близнаци, тризнаци и т.н.
- гестационна възраст на плода
Тези променливи могат да повлияят на нивото на измерените вещества и, по подразбиране, на интерпретацията на резултатите от тройния тест, така че точността на тази информация е жизненоважна. Ако някоя от информацията е невярна, тогава резултатите от скрининговия тест са неубедителни.
Резултатите от теста ще бъдат на разположение в рамките на 2 седмици след вземането на кръвната проба.
Ненормални резултати
Ако сте направили Тройния тест и резултатите от него не са точно това, което сте си представяли, не се притеснявайте. Това, че тестът е положителен, не означава, че бебето ви ще има вроден дефект. Напротив, лошият резултат означава, че бременността трябва да бъде допълнително оценена.
Тълкуването на резултатите от тройния тест се извършва съгласно следните стойности, считани за нормални:
- дефекти на нервната тръба: 2.5MoM ограничение на риска
- тризомия 21 (синдром на Даун): ограничение на риска 1/250
- тризомия 18 (синдром на Едуардс): 1/100 ограничение на риска
Обикновено, когато резултатите от теста с троен маркер разкриват повишени нива на AFP, които показват възможен риск от спина бифида или друг дефект на нервната тръба, Вашият лекар ще препоръча задълбочен ултразвук за изследване на плода, включително черепа и феталния гръбначен стълб. Освен това на майката може да се предложи амниоцентеза, която включва отстраняване на малко количество околоплодна течност от матката за по-нататъшно изследване.
От друга страна, ниските нива на AFP и естриол, заедно с високите нива на hCG и инхибин А, показват риск от синдром на Даун. Следващата стъпка ще бъде подробен ултразвук, който потвърждава датата на раждане и предоставя допълнителна информация за всички възможни аномалии. За съжаление, ултразвукът не е толкова ефективен при откриването на синдрома на Даун. Поради тази причина на жените в тази ситуация се препоръчва амниоцентеза, тъй като е възможно да се изследват хромозомите в клетките на плодната амниотична течност.
Следователно, ако резултатите показват:
- висок hCG, нисък неконюгиран естриол и нисък AFP: синдром на Даун (тризомия 21)
- нисък hCG, нисък неконюгиран естриол и нисък AFP: синдром на Едуардс (тризомия 18)
- Повишен AFP: дефекти на нервната тръба
Не забравяйте, че Тройният тест е просто скринингов тест. Това може да означава, че много момичета са изложени на риск от развитие на вродени дефекти, но няма. Положителният резултат не означава непременно, че бебето ще има вроден дефект, а че са необходими допълнителни изследвания, за да сме сигурни, че раждаме здраво бебе.
Предимства и недостатъци на тестването на тройни маркери
за жени под 35-годишна възраст - 60% за синдром на Даун, 75% за дефекти на нервната тръба
за жени над 35 години: 75% за синдром на Даун и дефекти на нервната тръба
- това е неинвазивна процедура, не причинява усложнения за майката или плода
- извършване близо до средата на бременността, предлага на майките, ако резултатите показват хромозомни аномалии или дефекти на нервната тръба, възможност да информират и да решат майчинството, където ще роди (ако запази бременността, трябва да бъде избрано болнично отделение които могат да подпомогнат живота на бебето)
- той е скъп, неработещ за всички социални категории
- това не е рутинен тест, който се извършва във всяко медицинско звено, а само в избрани центрове, които разполагат с оборудване и софтуер за изчисляване на рисковете, необходими за тестване
- осигурява фалшиво положителни резултати в много случаи (например при 1000 тествани жени 25 ще бъдат оценени като имащи риск от бебе с дефекти на нервната тръба или хромозомни аномалии, но само 1-2 бременности в крайна сметка ще се окажат проблеми)