Тризомия 21, откриваща я по време на бременност

Актуализирано на 20 октомври 2020 г. д-р Andréas WERNER

бременност

88% от родителите намират тази статия за полезна.

  • Статия на нашите експерти
  • Вашите въпроси

Написано от д-р Andréas WERNER

Скрининговият ултразвук за тризомия 21 може да се извърши между 11 и 13 седмици. В зависимост от допълнителните рискови фактори и резултата от ултразвука, в допълнение могат да бъдат предписани и други изследвания.

Резюме на статията

Скрининг за тризомия 21

Тризомията 21 е свързана с присъствието в ядрата на някои или всички клетки на тялото на хромозома 21 в допълнение към нормалната двойка хромозоми 21. Това не е единствената аномалия в броя на хромозомите: много по-редки тризомии 13 (1 раждане на 25 000) и 18 (1 раждане на 10 600) не ни позволяват да разглеждаме нормална бременност, нито оцеляването на дългосрочно дете.

Във Франция пренаталният скрининг за тези аномалии е задължителен, но никога не се налага: бъдещата майка/двойка може да го откаже.

Етапите на скрининга

От 2009 г. насам се препоръчва скрининг за тризомия 21 на два етапа. Следователно се предлагат няколко изпита през същия период:

  • Ултразвук: чрез измерване на нухалната полупрозрачност (фино черно пространство зад шията на плода, обикновено по-малко от 3 mm) и дължината на дупето на главата (между 45 и 86 mm). Този преглед се извършва между 11 и 13 седмици и 6 дни. Той оценява статистически риск.
  • Биологичен скрининг (чрез кръвен тест на майката): измерване на нивото на PAPP-A протеин и βHCG хормон, между 8 и 14 седмици.