Тризомия 21 на l; дете - L; Семинар за болногледачи

Тризомия 21 при деца

Описана през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Даун, синдромът на Даун или тризомия 21 е хромозомна аномалия, която засяга почти една на 700 бременности (с повишен риск от 30-годишна възраст). Има различни видове тризомия, тя може да приеме 3 форми.

Най-често срещаната форма (над 90% от случаите) е „свободна и хомогенна“ тризомия. Появата на допълнителна хромозома най-често се дължи на случайност и без наследствен произход (което означава, че няма по-голям шанс за раждане на второ дете, което също носи синдрома на Даун).

Другите две форми са необичайни (по-малко от 5%): те са "мозаечна" тризомия, при която хромозомната аномалия е настъпила в началото на развитието на ембриона. Също така няма наследствен риск за други членове на семейството. Третата форма включва наследственост (следователно риск за друго дете), тя е тризомия "чрез транслокация", фрагмент от хромозома 21 е дошъл да се прикрепи към друга хромозома.

Жена, която е родила дете със синдром на Даун, има 1% риск да има друго дете със същото състояние. Каквато и да е формата на синдрома на Даун, това не означава конкретни разпоредби или диференцирани проблеми.

Работилницата Helpers ви кани да научите повече за управлението на тризомия 21, особено при деца.

Раждането на дете със синдром на Даун

Тризомия и бременност: съобщението на близките

След съобщението на лекаря и вашите въпроси относно вашата бременност, вие направихте избора да посрещне необикновено дете, носител на синдрома на Даун 21. Това смело решение все пак може да ви накара да се оправдаете пред братята и сестрите на това неродено дете или да се сблъскате с нежеланието и страховете на останалата част от семейството. Не се колебайте да им покажете детето преди болестта, то не е дете със синдром на Даун, това е преди всичко техният племенник (или племенница), техен внук (или внучка), техният брат (или сестра) и т.н.

Ако често са несръчен, техните въпроси често започват с добро чувство и желание да ви помогнат, така че не се колебайте интегрирайте ги в процеса на посрещане на вашето дете, като ги накарате да търсят специализирани играчки например.

Симптоми на синдрома на Даун

Излишъкът от хромозома 21 причинява характерни симптоми:

Обсъдете и споделете с други родители

Пристигането на невероятно дете може да повдигне много въпроси и може да се наложи да ги обсъдите, да се срещнете с хора, които преживяват същото като вас. Знайте това средно Всяка година се раждат 300 до 500 деца с това заболяване.

С развитието на интернет и социалните мрежи, сега има множество блогове, страници и форуми събиране на препоръки и съвети от родители на деца със синдром на Даун. Можете например да използвате нашия форум на болногледачите.

Ако предпочитате да предпочитате близостта, знайте, че има и много специализирани асоциации, които могат да ви помогнат, да отговорят на вашите въпроси и да ви подкрепят в процеса.