ТРИЗОМ 21

Най-често срещаното жизнеспособно хромозомно заболяване.

Подобно на всички други автозомни хромозомни заболявания, асоциираните дисморфия + психомоторно забавяне: търсете асоциирани, чести малформации (> 1/3 от случаите): установете медико-педагогическа помощ.

I. ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

(Въпросът за епидемиологията ще позволи да се разгледат рисковете от рецидив според кариотипа - вижте абзаца за кариотипа)

1,5/1000 раждания.

съотношение на пола: 3 момчета/2 момичета.

увеличена средна възраст на майката (34 години).

максимални честоти:

• на 28 (но това съответства на максималната раждаемост)
  
• и на около 37 години
  
• всъщност рискът се увеличава с възрастта на майката: 1% над 40 (5% на 46, 15% на 50).

II. ФИЗИЧЕСКО ИЗСЛЕДВАНЕ

1 - Дисморфичен синдром, свързващ в различна степен:

• честа микроцефалия; къса шия; плоска шия;
  
• лунни фации;

назален челен ъгъл изтрит;

външен вид на ноздрите в "гнездо";

хипертелоризъм или псевдо хипертелоризъм;

епикантус (регресира с възрастта);

палпебрални цепнатини отгоре и отвън;

Петна от четка в ириса (патогномонични, видими на сини очи).

макроглосия; ексфолиативен глосит; скротален език (при юноши и възрастни);

устата често отворена;

сводесто небце, тясно;

забавено никнене на зъби (необичайни номера, агенеза на страничните резци.);

ръце и крака:

• нисък и набит;
  
• брахимезофалангия на 2-ри и 5-ти пръст;
  
• 5-та клинодактилия;
  
• сгънат свод на стъпалото;
  
• палецът, отделен от останалите с жлеб.

суха, петна (livedo), заразена кожа около отворите.

хиперлаксичност на връзките.

диастаза на правата; честа пъпна херния.

2 - Психомоторно забавяне, постоянно:

• хипотония +++ от раждането (главата се държи на 6 месеца, седи на 1 година, ходи на 2 години).
  
• умствената изостаналост, не особено ясна при кърмачетата, настъпва бързо.
  
• деца:
  
  • привързан, нежен, весел;
    
  • езикови трудности;
    
  • обичам да играя, имитирам, прибирам всички предмети; внимателни деца;
    
  • нормална памет.
• възможна епилепсия (при 3% до 9% и при 1% от общата популация).

- единична напречна палмарна гънка (pptu) в 75% от случаите; но pptu присъства и при 1% от населението без синдром на Даун; следователно, от 8 pptu, наблюдавани при раждането, 7 принадлежат към общата популация и само 1 до бебе със синдром на Даун (риск от 1% X 699/700 раждания спрямо риск от 75% X 1/700 раждания): изолиран pptu НЕ ТРЯБВА да бъде диагностициран със синдром на Даун, диагноза, която може да причини дълбок или дори постоянен психологически шок у родителите. - аксиален трирадиус при t '' (75% от случаите).
- индекс на трансверсалност (it)> 30.

Тази комбинация от признаци изисква търсене на малформации, които могат да наложат жизнената прогноза и изискват спешно лечение.

4 - малформации (45% от случаите):

• Сърдечни (40%):
  
  • атриовентрикуларен канал (10%);
    
  • междукамерна комуникация (VIC) (10%);
    
  • междуправна комуникация (AIC) (5%);
    
  • персистиращ артериален дуктус (CA) (5%).

• Храносмилателни (10%):
  
  • дуоденална стеноза (1/3 от дуоденалните стенози се откриват при хора със синдром на Даун);
    
  • анална имперфорация.
    
• Окуляри:
  
  • катаракта (вродена или придобита);
    
  • астигматизъм;
    
  • късогледство;
    
  • страбизъм;
    
  • вродена глаукома;
    
  • нистагъм.

  ---