Триметиламинурия

Синоними на името на болестта:

  • Синдром на миризма на риба
  • "Рибен" синдром
  • Триметиламинурия

Основни данни:

  • Мъж: Може да се появи на всяка възраст
  • Жена: Може да се появи на всяка възраст

Описание на заболяването:

  • Нарушение на обмена на триметиламин анаг, основано на ензимен дефицит

Курс на заболяване:

  • Холинът, погълнат от хранителни вещества, се превръща в триметиламин в резултат на активността на бактериалната флора на храносмилателната система. Триметиламинът се абсорбира, последван от по-нататъшно метаболитно превръщане, N-окисление, лекарства, съдържащи азот, сяра и фосфор, катализира превръщането на ендогенните амини във флавин-съдържаща монооксигеназа-3, което води до образуването на триметиламин N -оксид.

богати холин хранителни

Триметиламинурията е вродено, автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на аминокиселините. Генетичният дефект на мутацията на монооксигеназния ензим (1q23-25) води до натрупване на триметиламин в организма (особено при консумация на богати на холин хранителни вещества) и уриниране.

Натрупването и триметиламинът в урината придават на кожата и урината характерна рибна миризма, която особено се засилва от приема на протеини.

Поведенческите и психосоциални разстройства (объркване, депресия, депресия, тревожност, разстройства на настроението, проблеми с интеграцията) са характерни за характерната миризма.

Високите концентрации на триметиламин в урината са измерими, а процентът на окислените производни, триметиламин N-оксид, е нисък (обикновено триметиламин 80% е окислен, по-малко от 55% при рибна миризма). Ефектът от натоварването с триметиламин (консумация) е влошаване на клиничните симптоми, скоростта на окисление на производни на урината е допълнително намалена. Êkken se (25%) измерима. В миналото може да се установи намалена активност на ензима.

Интензивността на миризмата и клиничните признаци се умножават по консумацията на богати на холин хранителни вещества (риба, яйца, черен дроб, млечни и други маслодайни семена). Тя може да бъде намалена чрез преминаване.

Носителите на мутантния ген могат да бъдат скринирани чрез зареждане с триметиламин.