Три майки и „глупавият“ ензимен дефицит
Едно от най-честите вродени метаболитни заболявания: фенилкетонурията води до умствен упадък без лечение. Въпреки това, малко след раждането, фенилаланинът, натрупан в кръвта и урината, може да бъде разпознат - следователно в развитите индустриални общества скринингът на новородените е задължителен от 60-те и 70-те години на миналия век.
Тъй като болестта може да бъде надеждно диагностицирана дори при няколкодневно бебе, много специфична, строга диета, започната във възможно най-ранна възраст, предпазва индивида от развитие на сериозни усложнения. Съвсем наскоро ефективността на терапията се подпомага от лекарства.
Изминаха почти сто години, откакто една млада майка забеляза, че все по-малко успява да се учуди на красивото лице на красивата си дъщеря със самозабравено щастие. Бавно предубеденият родител също забеляза, че странните нюанси на сините очи не светят или всъщност не блестят толкова, колкото при другите бебета. Тогава той също установява, че неговата малка изостаналост става все по-тежка в интелектуалното му развитие в сравнение със съвременниците му.
Майката, американката Пърл С. Бък През 1921 г., когато Карол се ражда, тя от известно време живее в Китай с родителите си мисионери. Той попита източните учени: десетки лекари и лечители упорито, но все по-отчаяно, какво може да се обърка с детето. Но той не получи обяснение. След дълги, приключенски години в Азия, той в крайна сметка се завръща в Съединените щати, където посещава клиниката Майо с Карол. Американски експерти проведоха всички възможни разследвания през миналия век, но не постигнаха резултати. Нито психолозите, нито психиатрите са намерили причина, поради която момиченцето не се развива духовно и дори защо изоставането му става все повече и повече.
Майката, от друга страна, е била застигната от успеха в литературата, търсейки напразно диагноза в литературата. Редица списания публикуват негови разкази и есета от 20-те години на миналия век и скоро се превръщат в един от най-популярните писатели на своето време, главно благодарение на романите му в Китай.
Плодовитият автор получава наградата Пулицър през 1932 г. и след това Нобелова награда за литература през 1938 г. Нещо обаче липсваше: плановете й за голямо семейство не се осъществиха - тъй като Карол беше диагностицирана с рак на матката, когато се роди, тя беше оперирана, за да не може да има повече деца. Той намери решение през 1925 г. - скоро дойде първата му осиновена дъщеря, последвана от други.
Случаят на Карол обаче остава неразрешен по-късно. Той се бори за правата на децата, жените, малцинствата - стана известен хуманист, филантроп. Междувременно все по-агресивната Карол беше принудена да бъде настанена в институция, запазена за хора с умствени увреждания. Той пише историята на дъщеря си с неизвестна болест, нейните майчини мъки в книгата си „Детето, което никога не е израснало“ (1950). Карол беше вече на 40, когато писателят изненада журналиста с изявление по време на интервю, тя най-накрая разбра какво не е наред с дъщеря й.
Двойна борба на норвежка майка.
Късното й познание се дължи на двойната борба на норвежка майка. Борни Егеланд тъй като той премина през всички налични лекари и специалисти в Норвегия през 30-те години с двете си деца. Без резултат. В крайна сметка неговият далечен роднина Ивар Асбьорн Фелинг провежда пробивното проучване върху 7- и 4-годишни деца, които са все по-умствено изостанали в сравнение със своите съвременници. През 1934 г. лекарят-биохимик открива присъствието на фенилтартанова киселина в урината на брат или сестра и осем други деца с изостаналост по класически органично-химичен метод.
Ивар Асбьорн Фелинг
(23 август 1888 - 24 януари 1973)
В резултат той описва състоянието, свързано с деменция, като олигофрения фенилпирувица.
Днес това не се нарича, тъй като развитието на деменция (олигофрения) може да бъде предотвратено с помощта на скринингов тест, проведен в новородена възраст и след това незабавно да започне строга диета (диета терапия) в случай на положителна диагноза. Правилно хранената фенилкетонурия може дори да отиде в колеж.
Това вродено метаболитно заболяване (все още наричано болест на Fölling в Норвегия и скандинавските страни) се появява в медицинското мислене едва в края на 30-те години, така че момиченцето на Пърл С. Бък не може да бъде диагностицирано.
Като признание за благотворителността й за грижите за умствено затруднените, носителката на Нобелова награда литературна писателка получава наградата Фьолинг от президента Дж. Ф. Кенеди през 1962 г.
По това време му бяха показани фенилацетатни кристали във флакон и той осъзна от гледна точка на 40 години, че по това време същата миризма течеше от памперса на малкото му момиче ...
Разпознаването изискваше, разбира се, решимостта на норвежката майка: Борни Егеланд. В противен случай Fölling може да не опише същността на фенилкетонурията (PKU), известна днес, но само по-късно. В този случай нямаше да отнеме 20 години, за да се доближим до възможността за лечение. Без признанието на Фьолинг американецът Бикет очевидно не би могъл да разработи теория и практика за диета, бедна на фенилаланин през 1954 г. И не можеше скоро да има масово прожектиране на PKU от новородено време. През 1963 г. обаче историята на заболяването достига важен преломен момент.
От този момент нататък фенилкетонурията може да бъде успешно изследвана и по-късно лекувана с помощта на метода на Guthrie за бактериално инхибиране. Пуснати са в действие протоколи за проучване, за да се опитат да изберат ПКУ от пациенти с умствена изостаналост, които могат да имат благоприятна промяна в състоянието си, дори на диета с късен протеин и фенилаланин.
По-нататъшното познаване на заболяването отваря нови диагностични и терапевтични възможности: през 1971 г. възниква възможността за заместване на ензими (при BH4-чувствителни състояния), през 1986 г. соматична генна терапия (Ledley) и възможност за чернодробна трансплантация при PKU терапия от 1993 г. (Vajro ). Към днешна дата ефективното лечение се основава на диета без протеини (фенилаланин) и заместване на аминокиселини. Припомняйки борбата на Пърл Бък и Борни Егеланд за диагностика и терапия, сега се сещаме за онези родители днес, които, ако може би са пропуснали кръвен тест на новороденото си дете, сега преминават от лекар на лекар, психолог на психолог.