Транстиретин амилоидоза: сърдечна недостатъчност с рядка причина
Типични симптоми на сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност) са задух, умора, задържане на течности и неравномерен сърдечен ритъм. Понякога обаче транстиретин амилоидозата може да се скрие и зад тези неспецифични симптоми. Д-р мед. Ралф Васмут обяснява кои признаци могат да сочат към това рядко заболяване.
Редки заболявания с последици за сърцето и нервите
Транстиретин амилоидозата е заболяване на сгъване на протеини, което може да засегне различни тъкани и органи. Ако сърцето е особено засегнато, лекарите говорят за транстиретин амилоидоза с кардиомиопатия или за кратко ATTR-CM. Среща се в два варианта: Свързаната с възрастта придобита форма, известна още като див тип, е по-често срещана. Засегнати са предимно хора над 65 години, мъжете много по-често от жените. По-рядко се среща наследственият вариант на заболяването, който може да увреди както нервите, така и сърцето.
Първите признаци на увреждане на нервите при транстиретин амилоидоза с полиневропатия (ATTR-PN) обикновено се появяват на възраст между 30 и 60 години. Типични симптоми са болка и сензорни смущения в краката, например изтръпване, парене и изтръпване, както и оплаквания като нестабилност или световъртеж. По-голямата част от пациентите в Германия с наследствен вариант имат смесена форма на заболяването, при която са засегнати както сърцето, така и нервите.
Транстиретин амилоидозата е рядко заболяване. Редки означава, че не повече от пет на 10 000 души в Европейския съюз са засегнати. Тези заболявания могат да доведат до хронични увреждания или да бъдат животозастрашаващи. В Германия около четири милиона души са засегнати от една от 7000 до 8000 редки болести.
Д-р мед. Ралф Васмут от Diagnostikum Berlin обяснява в експертна дискусия кои признаци смята, че транстиретин амилоидозата е причина за сърдечна недостатъчност и какво да търсите при диагностицирането и лечението.
Д-р Васмут, какви са типичните оплаквания, които пациент с транстиретин амилоидоза с кардиомиопатия представя пред лекарския кабинет?
Пациентите с това състояние са предимно възрастни мъже, като задухът и задухът са най-очевидните симптоми. Към това се добавят умора и изтощение, които надхвърлят нормалните граници. Ултразвуковото изследване разкрива удебеляване на сърцето. Помпената сила на сърдечния мускул всъщност е запазена, така че няма сърдечна недостатъчност в по-тесен смисъл. Но удебеляването ограничава еластичността на сърцето. Това води до симптоми като задух и пренапрежение. По принцип това е често срещана находка.
При повечето хора удебеляването на сърцето е резултат от високо кръвно налягане. Предизвикателството за кардиолога или интерниста е да идентифицира изключенията, за които това не е така и за които могат да бъдат взети предвид други причини, например транстиретин амилоидоза. Първата улика може да бъде, че има изразено удебеляване на сърцето, въпреки че кръвното налягане не е толкова високо или по-скоро в долната граница на нормата. Тогава това е забележимо и трябва да разгледаме необичайни причини за симптомите.
Сърдечна недостатъчност и лечението не работи както се очаква?
Понякога рядко заболяване - транстиретин амилоидоза - може да се скрие зад сърдечна недостатъчност.
Има ли други признаци, които могат да показват състоянието?
Има. Но те обикновено се появяват само в подробен разговор, в който пациентът обсъжда предишни заболявания. Пациентите с транстиретин амилоидоза често съобщават за проблеми с нервите и сухожилията в едната или двете китки, така наречения синдром на карпалния тунел. Обикновено поне една китка вече е оперирана.
Друга улика може да бъде болката в гърба, когато амилоидните отлагания стесняват гръбначните канали в гръбначния стълб. Тогава говорим за гръбначна стеноза. И тук засегнатите често докладват за вече извършени операции. Разкъсаните сухожилия в областта на бицепсовото сухожилие или ахилесовото сухожилие по време на тренировка също могат да показват заболяването. Но нервните разстройства, които водят до изтръпване и болка в краката, също могат да показват заболяването. Ето защо е важно пациентите да казват на лекаря си за това, дори ако на пръв поглед тези симптоми нямат нищо общо със сърцето.
Има и случаи, при които удебеляването на сърдечната стена се открива случайно?
Вече видях сърцето на възрастен мъж, редовно изследвано преди операция за синдром на карпалния тунел, и открихме подозрително удебеляване на сърцето. Синдромът на карпалния тунел често се появява години преди първите сърдечни проблеми. Ето защо, за ранна диагноза, би било желателно, ако тъканта, отстранена по време на операцията на китката, се изследва за амилоидни отлагания.
За кардиолозите е важно също така да се постави въпросът за свиване на сърдечната клапа при възрастни мъже: при една шеста от пациентите с високостепенна стеноза на аортната клапа, калцификацията и свиването на сърдечната клапа също е амилоидоза.
Как точно се появяват тези амилоидни отлагания, които водят до дискомфорта?
Транстиретиновата амилоидоза води до промени в протеина транстиретин, който се образува в черния дроб и транспортира тироидния хормон тироксин и витамин А между другото в организма. Този протеин се състои от четири градивни блока, които се разделят при болните. След това отделните части променят формата си и образуват нишковидни структури, така наречените амилоидни фибрили. Те могат да се отлагат в различни органи и тъкани като сърцето или нервите и да нарушават тяхната функция.
Какво друго помага при диагностицирането?
За да бъде подозрението за транстиретин амилоидоза сигурно, са необходими допълнителни изследвания в допълнение към сърдечната ехография (ECHO). Лекари от различни дисциплини ще работят заедно, например невролог, бъбречен специалист или специалист по ядрена медицина. Възможни изследвания са EKG, анализ на кръв и урина в лаборатория, магнитно-резонансна томография (MRT).
Амилоидните фибрили могат да бъдат открити чрез изследване на нуклеарната медицина, така наречената костна сцинтиграфия или чрез тъканна проба. Ако подозрението се потвърди, генетичен тест ще покаже дали е наследствена или придобита транстиретин амилоидоза. Повечето от тези прегледи се провеждат в университетска болница или в специализирани центрове за редки болести.
Какво е лечението и животът на транстиретин амилоидоза с кардиомиопатия?
ATTR-CM може да бъде лекуван причинно-следствено и има поддържащи терапевтични възможности за облекчаване на симптомите. Решението коя терапия е подходяща за пациента трябва да бъде взето от експертна група. Болестта се развива бавно. С течение на годините амилоидните фибрили се отлагат в различни тъкани. Следователно лечението трябва да започне възможно най-рано в хода на заболяването. Печелим от факта, че днес имаме по-добри диагностични възможности, отколкото преди няколко години.
При пациентите, които виждаме днес, обаче, заболяването често е вече напреднало и ултразвукът показва много ясно удебеляване на сърцето. Освен задух и намален физически капацитет, пациентите се справят сравнително добре. Ако не се лекува, болестта ще се влоши и симптомите ще се увеличат.
Може ли пациентът сам да направи нещо в подкрепа на терапията?
Както при всички сърдечни заболявания, ние насърчаваме засегнатите да спортуват възможно най-много въпреки задуха и умората. Старата вяра, че сърдечно болните трябва да си почиват, вече е остаряла. Колкото по-активен е пациентът, толкова по-добре той може да се справи със своите оплаквания.
Транстиретин амилоидозата е рядко заболяване. Има ли данни за честотата на ATTR-CM?
През последните години фактът, че променените протеини могат да се отлагат в различни органи като сърцето или нервите, получава все по-голямо внимание. Това се дължи и на факта, че диагностичните опции са се подобрили. Няма конкретни данни за това колко често се среща транстиретин амилоидоза с кардиомиопатия в Германия.
Знам за данни от голям национален център в Лондон, където всяка година се диагностицират около 200 нови пациенти. Това е малък брой за цяла Великобритания, но днес се откриват повече случаи, отколкото преди десет години. Около една четвърт от засегнатите имат наследствен вариант. Три четвърти имат придобитата форма, така наречения див тип. Така че това е главно спонтанно заболяване при възрастни хора. Можем грубо да приложим тези цифри към Германия.