Това, което знаем и искаме да знаем за витамин D в NF1

Информация за засегнатите

При всички редки заболявания винаги е много трудно да се получи съвет от експерт. Много лекари никога не са виждали пациент с неврофиброматоза през целия си професионален живот, нито са имали опит с това състояние. Ето защо съветваме засегнатите да се свържат с Федералната асоциация по неврофиброматоза за безплатна първоначална консултация.

Информация за подпомагане и даряване

„Искам да ви насърча,

да остане на топката и

За да преследвате целите си по-нататък! "

Оливър Бауман, пазач на Бундеслигата,
подкрепя Федералната асоциация по неврофиброматоза

Информация за лекарите

Медицинската история на пациенти с неврофиброматоза тип 1 рядко е прав път. Засегнатите често преминават през болезнена одисея, докато се постави правилната диагноза и започне адекватно лечение. Това се дължи на липсата на знания за тази сравнително рядка клинична картина.

Това, което знаем и искаме да знаем за витамин D в NF1?

По време на хирургични интервенции на гръбначния стълб при пациенти с неврофиброматоза тип 1, хирурзите от години забелязват известна „мекота“ на костта.При нас възниква въпросът дали дефицитът на витамин D3 може да бъде причина за това заболяване, защото витамин D3 става необходим за съхранение на калций в костите, което му придава твърдост и по този начин стабилност.

Лекция на 8-ма федерална среща на обществото Von Recklinghausen e.V.
(Проектът не се финансира от BMBF, но е един от важните в момента изследователски проекти)
Д-р Клаудия Шнабел, Хамбург

По време на хирургични интервенции на гръбначния стълб при пациенти с неврофиброматоза тип 1, хирурзите от години забелязват известна „мекота“ на костта.При нас възниква въпросът дали дефицитът на витамин D3 може да бъде причина за това заболяване, защото витамин D3 необходим за съхранение на калций в костите, което му придава твърдост и по този начин стабилност.

За да се изясни този въпрос, възрастни и деца с неврофиброматоза тип 1 са изследвани клинично и в лабораторни изследвания както през лятото, така и през зимата и сравнени с хора без болест NF1. Едновременно с това се извършва измерване на костната плътност и детайлно се документира медицинската история.

Намерени са следните резултати:

Възрастни с NF1 имат средна стойност на витамин D3 от 8,8 µg/l в кръвта си през зимата, възрастни без NF1 20 µg/l. През лятото нивата на витамин D3 се повишиха както при хора с, така и без NF1. Пациентите с NF1 са имали средно 18 µg/l, а тези без NF1 24 µg/l.
Това означава, че пациентите с NF1 имат по-ниски нива на витамин D3 както през зимата, така и през лятото, отколкото тези без NF1.

Деца с NF1 имат средна стойност от 11 µg/l през зимата, деца без NF1 със средна стойност от 12 µg/l. И в двете групи нивото на витамин D3 се повиши значително през лятото. Деца с NF1 показват средна стойност от 21 µg/l, деца без NF1 стойност от 24 µg/l. За разлика от възрастните, тези средни стойности не се различават при деца с и без NF1, нито през лятото, нито през зимата.

Тъй като е известно, че витамин D3 е необходим за твърдостта на костта и според първоначалните наблюдения дефицитът на витамин D3 е свързан с повишена честота на различни тумори, беше изследвано дали може да се намери връзка между дефицита на витамин D3 и

честотата на неврофибромите в кожата
намалена костна плътност

Проучванията показват, че колкото повече неврофиброми могат да бъдат преброени в кожата, толкова по-ниско е нивото на витамин D3. Все още не е ясно дали и как те са свързани помежду си. Повишеният брой неврофиброми причинява ли намалено ниво на витамин D3 или ниското ниво на витамин D3 причинява повишена поява на неврофиброми? Това трябва да бъде изяснено в бъдеще.

Освен това беше изследвано дали намалената костна плътност е свързана с ниски нива на витамин D3 и дали могат да бъдат намерени допълнителни промени в лабораторните параметри на костта. Костната плътност е измерена при 72 пациенти и е установено намаляване на плътността по-често: 16 пациенти показват слабо и 14 силно намаляване на костната плътност. За да се определи дали намалената костна плътност има някакво клинично значение, беше изследвано дали се наблюдават повече фрактури на костите при пациенти с NF1 без силно насилие (например при инцидент). 16 от общо 72 пациенти съобщават за фрактури без използване на сила, при 105 лица без NF1 никой не е съобщавал за такава фрактура.

Лабораторните параметри показват едновременно повишена костна резорбция с намалено костно образуване. На пръв поглед, удивително, нямаше пряка връзка между намалената костна плътност и дефицита на витамин D3. Това вероятно се дължи на факта, че има и други влияния върху костта. В допълнение към дефицита на витамин D3, тютюнопушенето, липсата на упражнения, намаленото мускулно напрежение и двигателните нарушения също имат отрицателен ефект върху костната плътност. В допълнение, намаленото мускулно напрежение, което е често при пациентите с NF1, може да доведе до намалено напрежение на костта. Това придърпване означава стимулация за костта, на която тя реагира с повишено втвърдяване и която по този начин може да бъде ограничена при пациенти с NF1. Освен това може да се приеме, че в допълнение към дефицита на витамин D3 има и типична за NF1 промяна в костта, което води до повишено разрушаване с едновременно намалено натрупване, което лабораторните параметри - както беше споменато по-горе - биха могли да отразят.

Според последното правило, чадърната асоциация на немскоговорящите научни дружества за остеология препоръчва редовна физическа активност, богата на калций диета (1200-1500 mg на ден), ако е необходимо приемане на калциеви таблетки и адекватно излагане на слънчева светлина за жените според последното правило и за мъжете на възраст над 60 години, за да се предотврати загубата на костна плътност за образуване на витамин D3 и при необходимост прием на 400 - 1200 IU витамин D3. Няма препоръки за пациенти с неврофиброматоза тип 1.

До появата на по-скорошни открития в амбулаторията по неврофиброматоза в Хамбург под лекарско наблюдение ще бъдат предписани 600 mg калций и 1400 IU витамин D3.

Лице за контакт

Анет Хьонгхаус

Федерална асоциация по неврофиброматоза
Martinistraße 52/къща O54
20246 Хамбург

Тел. 040/460 92 415
Имейл: Този имейл адрес е защитен от спам ботове. За показване JavaScript трябва да е включен!