Торсионна дистония
Разграничаване между изкривяването на усукване като независимо заболяване и торсионно-дистоничния синдром, който може да бъде проява на различни заболявания (хепато-церебрална дистрофия, епидемичен енцефалит и други невроинфекции, интоксикация, последици от родова травма, артериосклероза).
Торсионната дистония е наследствено заболяване с хетерогенен тип предаване. Болестта може да се наследи както по доминиращ, така и по рецесивен начин. Доминиращото наследяване е по-често.
Важна роля в патогенезата на торсионната дистония играят нарушенията на централната регулация на мускулния тонус, в резултат на което се променя механизмът на реципрочна инервация и възниква патологичен "спазъм на антагонисти", което води до развитието на своеобразна хиперкинеза и постурални нарушения.
Първичният биохимичен дефект, свързан с наследствена патология, все още не е известен при торсионна дистония.
Дегенеративни промени в подкорковите образувания се откриват в мозъка.
Разграничаване между генерализирани и локални форми на торсионна дистония.
Генерализираната форма се характеризира с наличието на изразена обща тонична хиперкинеза, обхващаща мускулите на багажника, шията, крайниците. В резултат на тези хиперкинези стволът е огънат в различни посоки, огънат по начин на въртене около надлъжната ос. Често се появяват странни изкривявания на гръбначния стълб, често с образуване на патологична лордоза. Главата се хвърля рязко назад, накланя се настрани или напред, крайниците заемат различни, често необичайни, претенциозни пози. Деформациите и контрактурите в ставите се развиват постепенно. Хиперкинезата се влошава рязко от доброволни движения, особено при ходене. Следователно едно от имената на болестта е disbasia lordotica (от гръцката основа - ходене, дис - отрицание). Въпреки това, пациентите могат да поддържат способността да се движат самостоятелно за дълго време. В хоризонтално положение в състояние на пълен покой, жестоките движения рязко намаляват и в началните стадии на заболяването изчезват напълно. По време на сън липсва хиперкинеза. В някои случаи, освен бавна тонична хиперкинеза, могат да се появят и други видове насилствени движения.
Промените в тонуса се характеризират с комбинация от екстрапирамидна скованост и хипотония и зависят от положението на тялото в даден момент или от определена поза. В напреднали случаи мускулната ригидност преобладава в багажника и крайниците. Процесът може да включва и мускулите на лицето, езика, фаринкса, междуребрените мускули, което води до нарушена реч, дишане, преглъщане.
Локалната или ограничена форма на торсионна дистония, която е по-честа, се характеризира с промени в тонуса и хиперкинезата, обхващащи само определени мускулни групи или отделни крайници. Неправилното прилягане на крака често се развива в краката, което води до промени в походката. Торсионно-дистоничните промени в ръцете могат да причинят развитието на синдром на спазмите на писателя. Една от най-често срещаните форми на локална торсионна дистония е спастичният тортиколис (torticollis spastica). При това състояние тоничната хиперкинеза в мускулите на шията води до нейното изкривяване и насилствено завъртане на главата, но винаги трябва да се помни, че локалните прояви на заболяването могат да бъдат първоначален симптом на бавно прогресираща генерализирана торсионна дистония.