Тестове за скрининг на новородено
Разберете какви тестове се предлагат по света и защо са важни
Скрининговите тестове за новородени са част от съоръженията, предлагани от много страни по света. В Румъния някои от тях са достъпни чрез национални програми, докато други могат да бъдат достъпни срещу заплащане, по искане на родителите.
Има много причини, поради които вярваме, че скрининговите тестове за новородени са важни и че задълбочената информация по този въпрос е малка инвестиция, но с огромна стойност за бъдещето. В тази статия ще откриете интересна информация с практически последици по този въпрос, така че да можете да направите важен избор при пълно познаване на фактите.
Защо си струва да инвестирате в пълен скрининг на вашето бебе?
Ако се чудите какво означава метаболитен скрининг при новородено, разберете сега: това е поредица от кръвни тестове, предназначени да идентифицират съществуването на възможно метаболитно заболяване, от което бебето може да страда.
Генетичните заболявания, за които се предлагат скринингови тестове, са доста редки и поради това рискът вашето бебе да бъде засегнато от някое от тях е много нисък. От друга страна, интересно е да се знае, че всеки ден, всяка година, 65 от всички бебета, тествани в САЩ, са диагностицирани с рядко заболяване.
В световен мащаб броят им се оценява на над 5000 деца. Тази ранна диагностика позволява адекватна намеса от самото начало, което помага на много от тези малки да преминат към красиво детство и нормален живот, което би било невъзможно при други условия.
Метаболитният скрининг при новородено включва променлив брой метаболитни заболявания. Съвсем здраво новородено може да страда от такова заболяване; Без да знаят, родителите няма да могат да се свържат със специализиран медицински персонал, за да препоръчат подходящо лечение, така че мъничето отива на трайни наранявания, които могат да бъдат животозастрашаващи.
Най-честите метаболитни заболявания засягат до 1 на 2000 деца; по-чест пример е хипотиреоидизмът, чието бързо лечение през първия месец от раждането ще доведе до нормално физическо и когнитивно развитие. При липса на лечение обаче, бебето може да има значително забавяне на растежа и значително умствено изоставане.
Кои бебета трябва да бъдат тествани?
Обикновено в някои страни по света метаболитният скрининг се поддържа от националната здравноосигурителна система. Тестват се всички бебета: здрави, симптоматични, доносени или недоносени, включително тези, които са мъртвородени или умират малко след раждането.
Проучванията показват, че е по-икономически изгодно държавата да поеме разходите за този скрининг, отколкото да лекува и подпомага финансово деца, които са жертви на късна диагноза. Освен това, дори ако родителите са принудени да преминат през невъобразимо болезнения епизод на загуба на дете, за тях може да бъде полезно да знаят за следните задачи дали изгубеното бебе страда от рядко генетично заболяване, което може да бъде предадено на други. братя или сестри.
Като се има предвид, че в момента в Румъния метаболитният скрининг не е част от списъка на процедурите, финансово подкрепени от Здравната каса, родителите са длъжни да платят разходите за разследванията, ако искат да ги извършат.
Не е лесно и не всеки може да си го позволи, така че ако сте в дилема, има няколко неща, които трябва да имате предвид, преди да решите дали е разумно да се откажете от тази възможност.
Ако в семейството има роднина, близка или далечна, която страда от вродено заболяване, ако имате деца с метаболитен проблем, ако вече сте загубили дете, заподозряно в метаболитно заболяване или ако имате някаква друга причина да подозирате че вашето мъниче може да страда от подобно нещо, вероятно е по-разумно да вземете тестовете, защото просто не можете да си позволите да рискувате.
Как, конкретно, се извършва скринингът?
Противно на страховете на много родители, този скрининг не е нито рисков, нито агресивен, нито травматичен. На 2 - 5 ден след раждането бебето ще има малко ужилване, със стерилна игла, в петата, след което няколко капки кръв ще се абсорбират върху специална хартия.
Често медицинският персонал прави това, докато малкото е на гърдата, така че тихо в ръцете на майката, той няма да проявява дискомфорт или ще го преодолее, така или иначе, много бързо, връщайки се към сученето за няколко секунди.
Понякога родителите питат защо тестът не се прави в първите часове от живота, когато бебето все пак е ужилено за други тестове, за да се избегне допълнителен дискомфорт. Отговорът е прост: ако кръвта е събрана по-рано от това, възможно е метаболитни заболявания все още да не могат да бъдат идентифицирани.
Какви са извършените скринингови тестове?
Има 3 категории тестове, които могат да се правят на новородени. Те включват тестове на слуха, пулсова оксиметрия и кръвни тестове.
Тест на слуха
В държавните родилни болници в Румъния скрининговият тест, който се извършва безплатно на всички бебета преди изписването, е слуховият. Има два различни метода, които могат да се използват, и двата абсолютно неинвазивни, които не изискват никакво сътрудничество от бебето, не пропускат, не причиняват дискомфорт и могат да се извършват дори докато спи.
Автоакустичните емисии се използват, за да се определи дали някои части от слуховия апарат на вашето бебе реагират правилно на звуци. По време на теста в ухото на бебето се поставят миниатюрен микрофон и слушалки и се генерират някои звуци.
Ако слухът на бебето е нормален, има ехо ефект, който се записва от малкия микрофон. Ако ехото отсъства, може да има проблем със слуха.
Слуховите потенциали на мозъчния ствол оценяват състоянието на нервите, които провеждат звук към мозъка, и как мозъкът реагира на получената информация. За този тест електродите се поставят в определени области на главата, а в ушите се поставят някои много малки слушалки.
Ако отговорите, записани от тези електроди, са незадоволителни, това означава, че може да има проблем, който ще трябва да бъде допълнително проучен от УНГ специалист. Предимството на този скрининг на слуха при новороденото е, че позволява ранна намеса, ако има проблеми.
Пулсова оксиметрия
Пулсовата оксиметрия е друг неинвазивен тест, който не причинява дискомфорт на мъника и който следи колко кислород има в кръвта на бебето. Извършва се чрез поставяне на малък сензор върху кожата, продължава няколко минути и се извършва само след първите 24 часа от живота.
Целта му е да идентифицира малките, които страдат от вродено сърдечно заболяване, така че да позволи ранна интервенция, която да им гарантира нормално развитие.
Кръвни тестове
Първата стъпка преди извършване на кръвни изследвания е попълването на информация за бебето и неговото семейство. Лабораторията за тестване ще трябва да знае точната възраст, пол и тегло на бебето, деня и часа, когато то е било хранено за първи път, деня и часа на вземане на пробите. Също така ще бъдете помолени да предоставите информация за това как можете да се свържете с вас, за да вземете резултатите.
Вероятно по време на прибиране на реколтата ще бъдете помолени да държите бебето на ръце или евентуално да го приложите на гърдата; по този начин дискомфортът, който е изпитвал, ще бъде минимален и ще му бъде по-лесно да се успокои бързо. Използвайки специална стерилна игла, лекарят или медицинската сестра, извършващи реколтата, ще направят малко ужилване в петата.
Първата капка кръв ще бъде изтрита, за да се отстранят всякакви бактерии, а следващата ще се абсорбира в специална зона на картата за събиране, снабдена със специфична хартия. Важно е реколтата да се извършва без натискане върху областта на петата, тъй като тези налягания могат да модифицират пробата и да повлияят на резултатите.
Тестовете, които ще бъдат извършени, зависят от личните възможности, от лабораторната оферта, от възможното предложение на родилния дом, където сте родени, но също и от препоръките на лекаря специалист, направени въз основа на вашата фамилна анамнеза.
За какви заболявания може да се тества бебето ми?
В националните здравни програми в Румъния се извършват безплатни тестове само за две метаболитни заболявания: фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, в Букурещ в IOMC и в болница "Мария Кюри" може да се направи тест за пот за диагностика на муковисцидоза.
Ако искате бебето ви да бъде тествано за повече метаболитни заболявания, можете да използвате услугите на частни лаборатории в страната, които предлагат това съоръжение. Изборът на заболявания, за които се изисква изследване, може да бъде трудно за непознат, но Вашият лекар може да препоръча определени условия, които трябва да бъдат включени в опаковката. В допълнение, тези лаборатории често ви предоставят стандартизирани тестове, които включват избор на условия, като национални здравни програми в други страни.
От общ интерес бебетата, родени в Австрия, се тестват безплатно за 29 болести, тези в Унгария за 22 болести и тези в САЩ за до 44.
По-долу ще представим накратко обща информация за вродени метаболитни или генетични заболявания, за които можете да изберете да поискате тестване. Техният брой е доста голям, но ще се спрем на някои от тях, по-често срещани сред населението.
фенилкетонурия
Това е метаболитно разстройство, което причинява липсата на ензим в организма, който участва в трансформацията на фенилаланин. Тази аминокиселина, от съществено значение за растежа и развитието на децата, в крайна сметка се натрупва в големи количества в тъканите, което причинява увреждане на мозъка и причинява забавяне на развитието.
Ако диагнозата се установи от самото начало, бебето може да бъде хранено със специална формула от мляко на прах; спазването на някои диетични препоръки до зрялост може да гарантира нормално развитие, без проблеми.
Вроден хипотиреоидизъм
Щитовидната жлеза е ендокринна жлеза, която отделя хормони, участващи в регулирането на функционирането на организма. Те регулират потреблението и съхранението на енергия и насърчават растежа, като са особено важни през целия живот, но особено в детството. Ако щитовидната жлеза не отделя достатъчно хормони, бебетата са изложени на риск от развитие на забавяне на растежа и развитието, включително умствена изостаналост.
След като проблемът бъде идентифициран, бебето може да получи допълнителни дози хормони през устата, така че възможните странични ефекти могат да бъдат изключени.
галактоземия
В случай на галактоземия, бебетата се раждат без ензима, който превръща галактозата, основния въглехидрат в млякото, в глюкоза: основният източник на енергия за тъканите и особено за мозъка.
В случай на бебета с галактоземия, млякото трябва да бъде елиминирано от диетата; съществува риск галактозата, която не може да се метаболизира, да се натрупа в тъканите и да засегне клетките и органите, причинявайки слепота, тежко когнитивно увреждане, забавяне на растежа и дори смърт.
сърповидно-клетъчна анемия
Сърповидно-клетъчната болест е заболяване на кръвта, което се предава от родител на дете. Той влияе на хемоглобина в състава на червените кръвни клетки, което ги прави много по-крехки и ги кара да се прилепват един към друг.
Нелекуваната сърповидно-клетъчна болест насърчава инфекции, особено белодробни и менингеални; Симптомите включват болезнени епизоди, увреждане на вътрешните органи, особено бъбреците и дори смърт.
Недостиг на биотинидаза
Бебетата с дефицит на биотинидаза не могат ефективно да използват биотин, витамин от група В. Този дефицит може да доведе до лоша мускулна координация, гърчове, проблеми с имунната система, загуба на слуха, когнитивно увреждане, кома и смърт.
Простото ранно откриване на болестта позволява да се поправи ситуацията и да се предотвратят усложнения чрез прилагане на добавка с биотин.
Вродена надбъбречна хиперплазия
Това състояние причинява цял комплекс от нарушения в развитието и функциите, тъй като влияе върху синтеза на хормони, произвеждани от надбъбречната жлеза.
Засегнати са първичните и вторичните сексуални характеристики на хората с тази диагноза и също така възникват нарушения в метаболизма на солта, които могат да доведат до смърт, ако не се управляват правилно. Болестта може да се държи под контрол чрез редовно прилагане на хормонални добавки за възстановяване на баланса на организма.
Уринна болест като кленов сироп
От медицинска гледна точка това състояние е известно като кетоацидурия и се причинява от липсата на 3 ензима, които обработват 3 от основните аминокиселини за растежа и развитието на всеки организъм. Последицата е, че в крайна сметка те се натрупват неконтролируемо в тялото, което причинява физически, умствени, когнитивни и дори смъртни увреждания.
Болестта е сравнително лесна за разпознаване от информиран родител, тъй като урината на бебето има характерна миризма на кленов сироп или карамелизирана захар и е особено раздразнителна и има капризен апетит.
Симптомите могат да бъдат контролирани чрез прилагане на подходящи храни и елиминиране на високо протеиновите източници от диетата.
тирозинемия
В случай на тирозинемия, бебето няма ензимите, необходими за метаболизма на аминокиселина, наречена тирозин. Тъй като се натрупва в тялото, тирозинът може да причини леки интелектуални увреждания, езикови затруднения и чернодробни проблеми, които в крайна сметка могат да доведат до смърт.
Лечението на това заболяване включва специален начин на живот, но въпреки това в някои случаи може да е необходима чернодробна трансплантация. Ранната диагностика обаче позволява да се вземат специални мерки за забавяне на появата на симптоми и усложнения.
Кистозна фиброза
Кистозната фиброза е генетично заболяване, което причинява синтеза на гъста, вискозна слуз, която трудно се отстранява. Често блокира канала на панкреаса, което причинява лошо храносмилане и стомашно-чревни разстройства, придружени във всички случаи от белодробни заболявания, които се влошават с времето.
Няма лечение на муковисцидоза; той се извършва изключително симптоматично и има за цел да предотврати инфекции, а ефективността на ранната диагностика при дългосрочно лечение на пациенти все още не е известна.
Тежък комбиниран имунодефицит
Това състояние е едно от имунната система, което се състои в липсата на Т и В лимфоцити в организма. Ситуацията е изключително опасна, тъй като означава, че телата на тези деца практически не са в състояние да се борят с инфекциите. Ранното диагностициране на заболяването позволява да се вземат необходимите мерки, така че тези деца да бъдат защитени и лекувани, за да стимулират съзряването на имунната им система.
Какво се случва, ако резултатът е положителен?
На първо място, трябва да знаете, че рискът бебето ви да бъде диагностицирано с едно от гореспоменатите състояния е много нисък; дори е по-малък за други заболявания от същата категория, които са по-рядко срещани от описаните.
На второ място, важно е да знаете, че не можете да намерите категорична диагноза преди раждането, така че дори след теста за бременност (тук ви предлагаме сравнителен списък) и след това при скрининг на плода няма 100 % сигурност.
Друго нещо, което трябва да имате предвид, е, че в злополучното събитие, че вашето дете е носител на такава болест, фактът, че е била идентифицирана толкова рано, е най-доброто нещо, което може да му се случи. По този начин ще можете да предприемете подходящи мерки за контрол на еволюцията на болестта и предотвратяване на нейните усложнения.
Лабораторията, която обработва кръвната проба, взета от вашето бебе, ще ви уведоми в колко часа можете да очаквате да получите отговор. Ако мъникът е с положителен резултат за някое от състоянията, ще трябва да отидете на лекар специалист, който на първо ниво ще се стреми да потвърди, без съмнение, диагнозата.
Тогава може да се наложи да се направят още повече тестове, тъй като някои от споменатите заболявания могат да се развият свързани и лекарят ще иска да има пълна картина на здравето на детето.
Впоследствие ще ви бъде препоръчано подходящо лечение, правилно хранително поведение и като цяло ще ви бъде дадена необходимата информация, за да управлявате ситуацията възможно най-добре и възможно най-правилно, за да може детето да се възползва от най-добрите условия за растеж и развитие.
Какво мислите за необходимостта от извършване на метаболитен скрининг при новородени? Направихте ли го за нея, или ще го направите за вашето бебе? Как сте избрали правилната лаборатория и какви са били опциите?