Тестове, полезни при диагностиката на генетични заболявания на Medlife
Генетичното тестване е медицинско тестване, което идентифицира промени на хромозомно, генно или протеиново ниво. Резултатът от генетичен тест може да потвърди или отхвърли генетично състояние или генетична чувствителност към определено състояние. В момента се използват над 1200 генетични теста и се разработват много повече.Няколко метода се използват за генетично тестване:
Молекулярни генетични тестове, които изследват гени или къси фрагменти от ДНК за идентифициране на мутации или генетични варианти, които водят до генетично състояние.
Хромозомно генетично тестване анализира цели хромозоми или големи фрагменти от ДНК
Биохимични тестове, които изучават структурата или нивото на активност на протеините, техните промени могат да показват промени в ДНК.
Сравнителната геномна хибридизация е метод за генетично тестване, чрез който могат да бъдат идентифицирани малки хромозомни делеции (липсващи фрагменти) или дублирания (фрагменти в дубликат), които не могат да бъдат открити чрез класическо кариотипиране (хромозомен анализ). Полезен е за диагностициране на вродени малформации, нарушения на аутистичния спектър или идиопатична умствена изостаналост.
Хромозомният анализ все още е стандартният метод за цитогенетична диагностика, който се използва широко. Това е полезен и относително евтин метод, но има определени високи срокове за изпълнение (между 2-3 седмици) поради клетъчна култура и ограничена разделителна способност.
Геномни варианти, които могат да бъдат открити чрез сравнителна геномна хибридизация, представляват приблизително 17% от случаите на умствена изостаналост.
CGH може да се направи или от периферна кръв (постнатална диагноза) или от хорионни ворсинки или околоплодни води (пренатална диагностика). Има над 80 заболявания, характеризиращи се с наличие на вродени дефекти и/или нарушения в развитието, които причиняват делеции или дублиране в генетичния материал. Тези заличавания/дублирания се наричат варианти на броя на копията (CNV). Предизвикателството на сравнителния тест за геномна хибридизация е оптимизирането на откриването на CNV, което е свързано с патологични фенотипни прояви и намаляването на риска от откриване на полиморфни варианти без клинично значение.
Най-честите показания за CGH са:
Забавяне в умственото развитие
Забавяне на растежа
Дисморфични черти, които не могат да бъдат класифицирани като известен генетичен синдром.
Множество вродени аномалии
Конвулсивни припадъци
Прояви от аутистичния спектър.
Понастоящем настоящите практически насоки препоръчват CGH като анализ за пациенти с вродени дефекти и такива със забавено развитие. Откриването на точната причина за известни генетични синдроми позволява адекватно генетично консултиране и оценка на дългосрочната прогноза.
Методът обаче има и ограничения, свързани с невъзможността да се открият балансирани хромозомни транслокации, точкови мутации или делеции/дублирания с размери под границата на откриване на метода (50 100 kba). В допълнение, хромозомни аномалии с несигурна клинична значимост могат да бъдат открити чрез CGH.
Генетичната лаборатория на Medlife има в обхвата на анализите сравнителния тест за геномна хибридизация. Тестовете трябва да бъдат придружени от генетично консултиране преди и след тестване.