Тест за генетика
"Тест за генетика"
Днес генетичните тестове стават все по-популярни. Защо и кой се нуждае от тях?
Консултира Александър Анатолиевич Бонецки, кандидат на биологичните науки, заместник-директор на отдела за развитие на бизнеса на Независимата лаборатория INVITRO в Москва.
- Какво е генетичен тест?
- Всеки човек е уникален, неговото сходство с другите до голяма степен се определя от присъщата генетична информация, съдържаща се в така наречения генетичен код. Това е специален, присъщ само на този човек, набор от гени, които са части от молекулата на ДНК. Целият набор от гени се нарича сега модерната дума „геном“. Смята се, че общо човек има малко повече от 30 хиляди гена, а в момента около
20 хиляди. Едни и същи гени при различните хора са сходни, но не еднакви. Те имат малки разлики, благодарение на които ние всъщност се различаваме един от друг. Най-малките промени - мутации - в структурата на гена водят до появата на новите му свойства. Парадоксът е, че е невъзможно да се каже еднозначно дали тази промяна е знак плюс или минус. Например има ген, кодиращ протеин, който определя свързването на вирус-
sa ХИВ към кръвни лимфоцити. Ако този ген бъде открит в променена форма, тогава човекът - неговият носител - никога няма да получи СПИН тип I. От една страна, това е благословия, особено в наше време. Но, от друга страна, същите тези генетични промени ще доведат до по-агресивен ход на хепатит С, ако човек се зарази с него. Оказва се толкова трудна ситуация. Има много примери, когато броят на плюсовете и минусите е практически сравним по значение. Учените прогнозират, че след няколко години пълното декодиране на генома на всеки човек може да се превърне в рутинна процедура. Но това е в бъдещето. Междувременно можем да предложим генетични тестове - дефиницията на някои варианти на гени, които в момента са известни на науката.
- Защо са необходими генетични изследвания за обикновен човек?
- С помощта на генетични изследвания е възможно да се определи предразположението към определени наследствени заболявания. Информацията за тях просто се „съдържа“ в гените. Има мутации, които се появяват неизбежно, например заболявания като муковисцидоза, фенилкетонурия, някои видове мускулна атрофия, наследствена глухота. А има и такива, които не се реализират под формата на болести, но са фактор за предразположение. Тоест при определени условия те могат да се разкрият и да причинят заболяване. Генетичното тестване помага да се идентифицират тези "слаби" точки на тяхната наследственост и да се даде възможност
вземете "превантивни мерки", така да се каже, разстилайте сламки. Да предположим, че човек има ген, свързан с повишен риск от инфаркт на миокарда, което означава, че той се нуждае повече от всеки друг, за да следи теглото си, нивата на холестерола в кръвта и храненето. И не забравяйте да се откажете от пушенето. IN
в този случай рискът от инфаркт е значително, няколко пъти, намален.
- Оказва се, че ако знаете вашите "генетични" рискове, можете да водите абсолютно нездравословен начин на живот и да нямате здравословни проблеми?
- Не бих говорил толкова еднозначно. На пръв поглед човек, който не е установил генетично предразположение към същия инфаркт, е изложен на по-малък риск от този, който го има. Но, от друга страна, наличието на неблагоприятен генен вариант все още не е окончателната присъда. В действителност, заедно с него, може да има и други гени, които при взаимодействие могат да неутрализират ефекта на неблагоприятен генен вариант. Подобна е ситуацията и с тютюнопушенето. Има генетични промени, при които не се произвежда определен ензим, което осигурява инактивирането на токсични вещества, които попадат в белите дробове с цигарен дим. Това води до натрупване на канцерогени в организма и поява на рак на белия дроб. Ако няма такива генетични промени, тогава човек може да пуши и има много примери, когато хората пушат до дълбока старост и не знаят какво е онкология. Разбира се, не е факт, че пушенето при тези хора няма да доведе до други също толкова сериозни заболявания. Освен това тези хора излагат на риск другите, като ги принуждават да пушат втора ръка. И кой знае, може би ще е фатално за тях?