Терапия за метаболитни заболявания - PDF безплатно изтегляне

S KoA. a, R-COOH + ATP + CoA RC

изтегляне

може да се използва. Тези терапии са все още изключително скъпи и днес, обикновено комисията за всеки отделен случай взема решение за тяхната приложимост, т.нар. относно използването на отделна рамка. Напредък е постигнат и в лечението на синдрома на Smith-Lemli-Opitz, като се използва бионаличен холестерол. Това е активна терапия, ако пациентът може да бъде снабден с липсващ материал поради дефектна биосинтеза. Това също е стъпка напред, ако не и пълно излекуване за вродени нарушения на гликозилирането (CDG, включващи всички клетъчни повърхности) II. вид терапия с маноза. Тук отново се прави опит да се насърчи поне частично образуване на несинтезируема макромолекула чрез инжектиране на един от нейните компоненти. Като цяло основният скок в лечението на вродени метаболитни заболявания, наблюдавани през 50-те и 60-те години, се заменя с "непрекъснатото бавно разширяване на терапевтичния набор от инструменти, по-целенасочен подход и лечение на подгрупите, идентифицирани чрез диагностика. За други, окончателният решението е все още на десетилетие