Терапии за алкаптонурия
Понастоящем няма лечебна (причинно-следствена) терапия за алкаптонурия и настоящите терапевтични мерки се състоят от болкотерапия, физиотерапия, трудова терапия, функционално обучение, което е щадящо за ставите и храненето, както и хирургични интервенции с използване на ставни ендопротези, отстраняване на камъни в бъбреците или простатата и заместване на сърдечната клапа. Понастоящем финансираното от ЕС клинично проучване DevelopAKUre работи върху нитизинон за причинно-следственото (лечебно) лечение на алкаптонурия (1, 2). Таблица 1 обобщава симптоматичните и бъдещите лечебни терапевтични подходи въз основа на най-новите научни и медицински открития (1-14). "Здравословният начин на живот" може да има значителен положителен ефект върху протичането на алкаптонурия и поради тази причина DSAKU e.V. е изготвил ръководство за справяне с болестта въз основа на констатациите на глобалните центрове на AKU. Нарушаването на качеството на живот поради болка, скованост и изтощение често води до психологически проблеми и ограничения в ежедневието и на работното място, което в крайна сметка може да доведе до увреждане, както при почти всички ревматични заболявания. Съгласно социалното право, DSAKU e.V. също предлага помощ по тази тема с помощта на своите партньори за сътрудничество от Германската лига за ревма e.V. и Независими съвети за пациенти Германия (13, 14).
Таблица 1: Обобщение на симптоматичните и потенциални лечебни терапии за AKU според последните научни и медицински изследвания (2). NIH, Национален здравен институт; NAC, Национален център на AKU Ливърпул.
Терапия/консултиране
Симптоматични терапевтични подходи:
Препоръчана от повечето германски експерти по метаболизма, ефективността все още не е доказана, но успя да предотврати отлагането на протеини (амилоидоза АА) и ROS в лабораторията.
Основно се отнася до диети с ниско ниво на тирозин и фенилаланин. Ефикасността все още не е доказана, но изглежда предотвратява отделянето на хомогентинова киселина при деца повече, отколкото при възрастни. Изцелението често е трудно.
Редовните спортове с ниска компресия като гимнастика с гореща вода се препоръчват горещо от NIH и NAC, както и от DSAKU e.V.
Избягване на тежка физическа работа
Социалното право често е трудно поради липса на информация
Терапии от здравни специалисти
Препоръчва се за поддържане на мобилност
Препоръчва се да останете на работа и да се справяте с ежедневието
Важно и препоръчително. Правилно според схемата на ниво СЗО. Почти всички пациенти с AKU намират топлината за приятна.
Важно за ранното откриване на симптомите и терапевтичните мерки, които трябва да се предприемат. Често не се възприема напълно поради липса на информация
Не е посочено, тъй като AKU не представлява опасност за живота
Ефективен, но инвазивен. Вижте също анестезия
Лечебни (причинно-следствени) терапии за намаляване на HGA:
Все още не е на разположение, но експериментите с животни изглеждат обещаващи
Все още не е на разположение, но бързо се разгражда в кръвта на мишки AKU и последващият продукт MAA също е токсичен.