Терапевтични аспекти при болестта на Уилсън; Списание Гален
Болестта на Уилсън се причинява от нарушение в метаболизма на медта, което води до натрупването й в различни органи и тъкани. Най-често медта се отлага в черния дроб и мозъка, но могат да бъдат засегнати и други органи. Тази статия представя патологичните промени, причинени от съхранението на мед в различни органи, както и възможностите за лечение на болестта на Уилсън, налични в момента.
РЕЗЮМЕ: Болестта на Уилсън се причинява от нарушение в метаболизма на медта, което води до натрупването му в различни органи и тъкани. Най-често отлаганията на мед са в черния дроб и мозъка, но могат да бъдат засегнати и други органи. Тази статия представя патологичните промени, произтичащи от натрупване на мед в различни органи и наличните в момента възможности за лечение на болестта на Уилсън.
Болестта на Уилсън е наследствено заболяване със летален потенциал, причинено от нарушение в метаболизма на медта, което води до отлагането й в различни тъкани и органи. Честотата на заболяването се оценява на около 1 на 30 000. (1.2)
Медта в малки количества е от съществено значение за живота, като е градивният елемент на важните ензими, но ако е налице в излишък, той става токсичен за тъканите.
Известни са две заболявания, свързани с нарушения на метаболизма на медта: болест на Menkes, свързан с Х дефект, при който се засяга транспорта на мед в червата, и болестта на Уилсън, характеризираща се с прекомерно съхранение на мед поради неправилна екскреция. (2)
Болестта на Уилсън се предава автозомно рецесивно, като анормалният ген е представен от ATP7B, разположен на дългото рамо на хромозома 13, гена, кодиращ протеина на меден транспортер. Описани са приблизително 80 мутации в гена ATP7B, масивните, които причиняват пълно унищожаване на гена, водят до тежки форми на заболяването. (2,4)
Метаболитният дефект при болестта на Уилсън води до блокиране на механизма на екскреция на мед в жлъчката, която се натрупва в излишък. Тъй като капацитетът за съхранение на хепатоцитите е надвишен, медта се освобождава в кръвния поток, откъдето в последствие се натрупва в други тъкани. (4)
Патологичните последици от натрупването на мед първоначално се появяват в черния дроб, където могат да се наблюдават под електронен микроскоп, но няма патогномонични аспекти на болестта на Уилсън. (4)
Клинични проявления
Автор: Аделина Барбу, резидентен лабораторен лекар