Таласемия Симптоми и лечение - Лексикон на заболяванията

Създадено: 01.09.2016.
Променено: 06/10/2016 10:38

симптоми

Автор: Emese Szabó

Лектор: д-р. Zsolt Nagy хематолог главен лекар

Какво е таласемия?

НА таласемия група наследствени заболявания, която включва неадекватно производство на хемоглобин, протеинът, който носи червените кръвни клетки, по-точно една от четирите аминокиселинни вериги, които го съставят, и което по същество причинява анемия. Таласемията има алфа и бета видове, в зависимост от това дали въпросната аминокиселина влияе на алфа или бета веригата. Болестта може да се групира и според това дали е причинена от разлика между два алела: по-лека таласемия по-лека и по-тежка таласемия майор.

Честота на таласемия

Таласемията е най-често срещаната автозомно рецесивно наследствено заболяване, се появява най-често в детството. Алфа тип таласемия майор е по-често в Африка и Южна Азия, докато бета таласемията е по-често в средиземноморския регион на Югоизточна Азия. В Унгария тежкият основен тип практически липсва, а лекарите срещат само по-леката бета-минорна версия. Повечето случаи дори не са диагностицирани, неправилно лекувани като желязодефицитна анемия. Поради това може да има само няколкостотин пациенти, които са регистрирани за таласемия. Действителното явление е кратно на това.

Причини за таласемия

Таласемията се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че може да се случи родителят да е само носител на дефектния ген и дори може да се случи, че детето на двама носители остава само носител.

Симптоми и диагностика на таласемия

Таласемия майор е била в детството причинява тежки симптоми на анемия, може също да причини жълтеница, кожни язви, камъни в жлъчката и уголемяване на далака. Това може да е свързано с аномалии в развитието на костите, които са резултат от повишената функция на костния мозък. Костите на главата и лицето могат да се удебелят и да растат, дългите кости на ръката и крака могат да се изтънят и лесно да се счупят.

Бета типът таласемия минор, който също се среща при нас, много често е асимптоматичен, обикновено причинява само лека хемолиза. Това означава, че неправилно функциониращите червени кръвни клетки се филтрират и унищожават от далака - това води до разпадане на червените кръвни клетки. В допълнение, жълтеница може да бъде симптом. Ако този вид заболяване причинява и други симптоми, това обикновено се проявява във факта, че децата растат по-бавно, може би достигат пубертета малко по-късно. Има такива, които имат повишено усвояване на желязо и ако е необходимо повече кръв, това означава повече прием на желязо. В скорошна възраст можете да увеличите риска от сърдечна недостатъчност.