Таласемия - причини, симптоми и лечение
Таласемия е генетично заболяване на кръвта с малформация на червения кръвен пигмент. Резултатът е анемия ("анемия"), която трябва да се лекува цял живот. Трансплантацията на костен мозък също може да помогне в случай на напълно развито заболяване таласемия.
Съдържание
Какво е таласемия?
Таласемия е наследствена форма на анемия ("анемия"). Заболяването се основава и на географската му поява Средиземноморска анемия но е често срещана и в Северна и Западна Африка, както и в Близкия Изток и Южна Азия. Лептоцитоза е друг термин за таласемия.
Генетичното отклонение (мутация) влияе върху синтеза на червения кръвен пигмент в тялото. Този "хемоглобин" се състои от 2 протеина, алфа и бета веригите. 2 алфа и 2 бета единици образуват хемоглобинова единица, която носи железосъдържащата хем група в центъра и свързва кислорода.
Таласемията означава, че протеините на хемоглобина се променят в сравнение с "нормата". Това води до намалено снабдяване с кислород в организма и нарушен метаболизъм на червените кръвни клетки (еритроцити) при таласемия.
причини
1) Бета таласемия: Гените на бета веригите на хемоглобина са дефектни. Генетиците са идентифицирали хиляди мутации, повечето от които са молекулни дефекти в ДНК (наследствена молекула). В допълнение, хромозомните счупвания (делеции) са причина за клиничната картина. Основната форма на таласемия е най-тежката. Това се случва, когато „болната” хромозома е допринесена от двамата родители.
Ако хромозомата само на един родител е дефектна, се развива второстепенната форма (всеки има двоен набор от хромозоми, защото е получил тези органели на клетъчното ядро от баща си и майка си). Освен това се реализират междинни форми на бета таласемия, междинният тип е умереният, второстепенният - безсимптомният вариант.
2) Алфа таласемия: Гените на алфа веригите на хемоглобина са дефектни. Генът присъства по четири начина, така че тежестта на алфа таласемията зависи от това колко от гените са дефектни.
Далеч най-често срещаният вариант е бета формата, докато алфа типът е рядка форма на таласемия.
Симптоми, заболявания и признаци
Има няколко форми на таласемия. Прави се разлика между таласемия майор, таласемия интермедия и таласемия минор. Таласемия майор показва симптоми на анемия (анемия), в най-честите случаи през първата година от живота. Тези симптоми могат да включват бледност, умора, лошо пиене или ускорен пулс (тахикардия).
В някои случаи настъпва хемолиза, разграждане на червените кръвни клетки и разширяване на черния дроб и далака. Допълнителни симптоми на таласемия майор са претоварване с желязо или неуспех за процъфтяване, т.е. нарушено цялостно физическо развитие на детето. Ако не се лекува, могат да се появят вторични симптоми, като костни деформации, които могат да се видят особено по лицето, инфекциозни заболявания, неуспех в процъфтяването или смърт.
Симптомите на таласемия интермедия могат да бъдат подобни на тези на таласемия майор. Освен това се появяват следните симптоми: тромбози, язви, камъни в жлъчката, високо кръвно налягане в белодробните съдове, тумори извън костния мозък. Thalassemia intermedia може да се появи както при деца, така и при възрастни и се проявява симптоматично в различни форми.
Ако не се лекува, болестта може да се развие като таласемия майор. Thalassemia minor показва леки или никакви симптоми на анемия и следователно е най-слабата форма. В някои случаи може да възникне дефицит на желязо и клиничната продължителност на живота е нормална.
Диагноза и курс
A Таласемия лекарят първо разпознава това с микроскопско изследване на кръвна проба. Еритроцитите са само леко червеникави на цвят и по-малки, отколкото при здрави хора, а лабораторията за кръв разкрива, че концентрацията на хемоглобин е твърде ниска.
С процеса на гел електрофореза компонентите на хемоглобина се отделят и идентифицират. По правило това е последвано от терапия през целия живот, тъй като черният дроб и далакът са увеличени при бебетата. В хода на таласемия юношите страдат от общ неуспех да процъфтяват с недоразвитие на органите и малформации на скелетния апарат.
Ако не се лекува, средиземноморската анемия води до тежка сърдечна недостатъчност, недостатъчно работещ черен дроб и диабет в млада възраст. Страничните ефекти на терапията в контекста на таласемия също се нуждаят от лечение.
Усложнения
Излишъкът от желязо увеличава риска от увреждане на сърцето. Същото се отнася и за черния дроб и ендокринната система. Тук има жлези, които произвеждат хормони, важни за регулирането на различни телесни процеси. Друга възможна последица е спленомегалията.Това води до разширяване на далака, което от своя страна увеличава риска от спукване на далака.
В предишни години по тази причина често се правеше спленектомия. Ако далакът трябва да бъде отстранен, хората са по-склонни да получат инфекции. Костните деформации също са едно от последствията от таласемията. Костите се увеличават поради заболяването, което от своя страна води до дефекти в костната структура. Костите на лицето и черепа са особено засегнати. Тъй като костите също стават тънки и чупливи, съществува риск от фрактури дори при леки наранявания.
Други сериозни усложнения могат да включват сърдечна недостатъчност или чернодробна недостатъчност. Те са резултат от хемосидероза, която уврежда сърдечните мускули и чернодробната тъкан. Тъй като островните клетки в панкреаса също са засегнати, съществува риск от захарен диабет (диабет).
Кога трябва да отидете на лекар?
Винаги трябва да се провежда медицински преглед и лечение за таласемия, за да няма допълнителни усложнения. При първите симптоми на това заболяване трябва да се направи консултация с лекар, така че да няма допълнителни симптоми. Ранното лечение винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.
Като правило, в случай на таласемия трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице е много уморено или много бледо. Тези оплаквания обикновено не могат да бъдат балансирани с помощта на сън или възстановяване и не изчезват сами. В допълнение, лошото пиене може да показва таласемия и определено трябва да бъде прегледано от лекар. Не са редки случаите, когато засегнатите имат високо кръвно налягане или страдат от значително увеличение на далака и черния дроб. Ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар.
Обикновено таласемията може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от основното заболяване и се извършва от специалист. По-нататъшният ход на заболяването също зависи в голяма степен от времето на поставяне на диагнозата.
Лечение и терапия
Таласемия трябва да се лекува в бебешката възраст, това важи особено за напълно развитата клинична картина на основния тип. Страдащите се нуждаят от кръвопреливане всеки месец, за да компенсират липсата на ефективен хемоглобин.
Кръвните резерви обаче водят до натрупване на желязо, което тялото не може напълно да отдели. Отлагането на метални йони в различни органи като сърцето, черния дроб и панкреаса може да причини увреждане, което трябва да се избягва. Следователно на пациентите се дават лекарства за изгонване на излишното желязо.
Хирургичното отстраняване на далака е било стандартна терапия за таласемия. Днес тази процедура се счита само за крайна мярка, тъй като произтичащата от това дисфункция на имунната система засяга и пациента. Що се отнася до причинно-следствената терапия, има възможност за трансплантация на костен мозък.
След това стволовите клетки от здрави индивиди могат да генерират напълно функционални еритроцити в тялото на пациента. От еволюционна гледна точка частичният или пълният имунитет срещу малария при хора със синдром на таласемия е забележителен.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Таласемия Като генетично заболяване е много проблематично в профилактиката. Един шанс да се избегне средиземноморската анемия е да се изяснят генетичните фактори на двойка преди бременността. Ако рискът е твърде висок, желанието за раждане на деца може да бъде преразгледано. В някои страни се извършват евгенични мерки, но практиката на абортите създава етични проблеми за много хора по отношение на клиничната картина на таласемия.
Последваща грижа
Засегнатите трябва да преглеждат цялото си тяло веднъж годишно, тъй като усвояването на излишното желязо може да доведе до трайно увреждане на тялото. Засегнатите хора се съветват да се присъединят за постоянно към група за самопомощ. Там могат да се обменят опит и начини за справяне с болестта. Засегнатите не трябва да се чувстват сами с болестта и могат да открият други мнения за начина на живот с болестта.
Препоръчително е също да отидете на постоянно психологическо консултиране, за да се научите да живеете с болестта. Засегнатите трябва да обърнат особено внимание на здравословния начин на живот. Това включва балансирана диета, богата на витамини и избягване на алкохол, никотин и наркотици. Ако е възможно, засегнатите трябва да спортуват.
Това укрепва метаболизма и имунната система. Спортът също има положителен ефект върху благосъстоянието на засегнатите. Тъй като животът с болестта може да бъде много ограничен, се препоръчва интензивен контакт със семейството и роднините. Те могат да придружават засегнатите по пътя им и да ги подкрепят в ежедневните дейности. Следователно социалният контакт с роднини трябва да бъде особено култивиран.
Можете да направите това сами
Това заболяване по принцип може да се лекува, но изисква високо ниво на съответствие от страна на пациента. Ако трансплантацията на стволови клетки не е възможна, той също трябва редовно да приема лекарства в допълнение към трансфузиите за отстраняване на излишното желязо. На пазара се предлагат различни лекарства за тази цел, които трябва да се приемат по различен начин и да имат различни странични ефекти. Засегнатият пациент трябва да се научи да живее с тези понякога значителни странични ефекти. Освен това той трябва да се подлага на пълен преглед поне веднъж годишно, тъй като лекарствата, които премахват желязото, също могат да причинят трайни увреждания.
Засегнатите могат да намерят подкрепа в групи за самопомощ или асоциации, като асоциацията IST e.V. (www.ist-ev.org), която вижда себе си като контакт както за лекари, така и за пациенти и техните близки. Фондация „Стефан Морш“ (www.stefan-morsch-stiftung.com) също подкрепя засегнатите с информация и активно помага в търсенето на донори на стволови клетки.
Пациентите с таласемия трябва да обърнат внимание на балансирана диета и здравословен начин на живот, като избягват стимуланти като алкохол и никотин. Упражнението е препоръчително, доколкото е възможно, защото упражненията активират имунната система и метаболизма. В същото време упражненията подобряват настроението. Тъй като качеството на живот може да бъде много ограничено, особено при най-тежката форма на заболяването, таласемия майор, засегнатите могат да бъдат подпомогнати от придружаващо психотерапевтично лечение.