Тайнственият синдром на Уилямс - бебета, малки и големи
Повечето деца със синдром на Уилямс имат подобен характер на лицето, който обаче може да бъде разпознат само в ранна детска възраст от опитен генетичен лекар или лекар в развитието.
Синдромът на Уилямс е рядко генетично заболяване (което се очаква да се появи при едно на 20 000 раждания), което причинява проблеми със здравето и развитието. В резултат на това в Унгария ок. Може да засегне 400-500 семейства, за съжаление дори 20% от тях не са диагностицирани. Какво е синдром на Уилямс?
Генетично заболяване, открито за първи път и описано през 1961 г. като отделен и все пак свързан синдром. По това време те не знаеха нищо за причината. Той може да засегне еднакво мъжете и жените и е идентифициран в почти всички страни по света.
Какви са общите характеристики на синдрома на Уилямс?
- Характерно лице, подобно на лапа
Повечето деца със синдром на Уилямс имат подобен характер на лицето, който обаче може да бъде разпознат само в ранна детска възраст от опитен генетик или лекар с нарушения в развитието. Те включват по-широк носен корен, по-малък, бурен нос, по-голямо разстояние между носа и устата, изпъкнали по-широки устни, които понякога се забравят при отваряне, малка брадичка, подуване около очите, по-отдалечени зъби. Езиците им обикновено са по-големи и гласовете им са по-дълбоки. Тези характеристики ще станат по-изразени с остаряването.
- Сърдечно-съдови проблеми
Повечето хора със синдром на Уилямс са принудени да се сблъскат с някаква форма на сърдечно-съдови проблеми през целия си живот. Най-често аортните или белодробните артерии се стесняват.
- Хиперкалциемия (повишени нива на калций в кръвта)
Някои бебета със синдром на Уилямс имат повишени нива на калций в кръвта си. Честотата и причината за това обаче са неизвестни. Ако се появи хиперкалциемия, тя причинява екстремна болезненост в корема и оплаквания - колики -.
- Ниско тегло при раждане, бавно наддаване на тегло
Повечето деца с Уилямс с лемома идват на света с по-ниско телесно тегло от техните братя и сестри. Бавното наддаване на тегло, особено през първите няколко години, също е често срещан проблем. Тези деца са диагностицирани като „бавно се развиват“. Стаята за възрастни е малко по-малка от средната.