Т; свидетелство; Дъщеря ми страда от синдром на Rett
Добавяне към Getty Images Favorites
Това не е книга за уврежданията, това е любовна история. Тази, която обединява Джейн Гойранд (59 г.) и дъщеря й Лора (18 г.), страдащи от синдром на Rett. В трогателен автобиографичен роман „Грешка в писането“ (публикуван от Éditions du Net), този лекар, който вече е майка на две големи момчета, обяснява как животът й е обърнат с главата надолу в деня, в който е открила болестта на третото си дете. Тя пише: „През първите осемнадесет месеца психомоторното развитие на дъщеря ми следваше класическите модели. Тя спеше добре, хранеше се с добър апетит. Естествено спокойна, тя беше лесно дете. " Лесно дете, което около двегодишна възраст показва все по-тревожни признаци.
Първите симптоми
„Това заболяване се случва коварно“, казва авторът. Около 18 месеца не бях толкова притеснен, но тогава тя започна да има големи поведенчески проблеми: плаче след хранене (особено в детската стая), страшни нощни ужаси. Вече не виждах момиченцето си такова, каквото беше, удряше се, хапеше се и в крайна сметка така и не заговори ”. С оглед на симптомите си, Джейн Гойранд води дъщеря си на психиатър, когато е на две години и половина. „Отначало си помислих, че е преживяла психологическа травма, например в детската стая ...“ Макар че самата тя е лекар, изобщо не подозира истинския произход на тези кризи и открива, че той е синдром на Рет, когато Лора е 5-годишен.
Синдром на Rett: какво е това ?
Синдромът на Rett е бил описан за първи път през 1966 г. от Андреас Рет, австрийски педиатър, но едва през 1999 г. това стана очевидно в медицинския свят. Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване, което се среща при млади момичета и причинява сериозно увреждане на развитието на централната нервна система. Тя засяга около 1 на 15 000 момичета, представляващи между 25 и 40 раждания във Франция всяка година.. „Това, което е много трудно да се понесе, - коментира Джейн Гойранд, - е, че детето има напълно нормално развитие през първите месеци от живота си. Засегнатите момичета се раждат като всички останали, но те носят генетична мутация на една от двете си хромозоми X. Между техните 6 и 24 месеца има спиране в развитието: оттам те не отиват. Още се развиват, те дори регресира, след това се стабилизира. "