Свързани с криопирин периодични синдроми Sobi Германия
Автовъзпалителни ревматологични заболявания
Специализирайки се в редки заболявания, ние подкрепяме лекарите да предоставят на своите пациенти с автовъзпалителни ревматологични заболявания възможно най-доброто лечение и по този начин да подобрят качеството им на живот.
В допълнение към синдрома на Still и ревматоидния артрит, CAPS (криопирин-асоциирани периодични синдроми) също са един от нашите фокуси в лечението на автовъзпалителни ревматологични заболявания.
CAPS (периодични синдроми, свързани с криопирин)
Класификация на имунологичните заболявания 1
Три различни клинични картини са обобщени под термина CAPS:
- Фамилен автоинфламаторен синдром, предизвикан от студ (FCAS или FCAIS, алтернативно FCU за фамилна студена уртикария),
- Синдром на Muckle Wells (MWS),
- Мултисистемно възпалително заболяване с новородено (NOMID) или хроничен инфантилен невро-кожен-ставен синдром (CINCA).
Преходът между тези отделни заболявания е течен. FCAS е най-леката и NOMID/CINCA най-тежката форма на CAPS:
В Германия честотата е около 160–240 пациенти. Броят на новодиагностицираните случаи годишно е около 2–7 на възраст ≤ 16 години. 2 Въпреки това се предполага, че има вероятност да има повече засегнати хора, тъй като в много случаи заболяването се диагностицира много късно или изобщо не се диагностицира. Свързаните с криопирин периодични синдроми са еднакво често срещани при момичета, момчета и различни етнически групи. 3
С CAPS има автовъзпалителна дисрегулация и по този начин прекомерно освобождаване на провоспалителния цитокин IL-1ß. Това води до прекомерно, многосистемно възпаление, което се проявява в типичните симптоми на периодичните синдроми, свързани с криопирин. 4-ти
Причината за това автовъзпаление в повечето случаи е мутация в гена NLRP3, но този генетичен дефект не може да бъде открит при приблизително 40-50% от засегнатите с типични симптоми на CAPS. 5, 6
Типичните ранни признаци на CAPS са: 7, 8, 9
- Периодична треска,
- Fatique и главоболие,
- Възпалителни прояви на очите и ушите,
- Обриви (подобни на уртикария, обикновено не сърбящи),
- Болки в ставите и подуване.
Ако свързаните с криопирин периодични синдроми не бъдат диагностицирани навреме и адекватно лекувани, могат да настъпят сериозни дългосрочни последици и усложнения.
разбира се
Свързаните с криопирин периодични синдроми (CAPS) се появяват в повечето случаи още в ранна детска възраст поради често присъстващия генетичен дефект. Понякога симптомите се развиват едва по-късно в детството. 3 Трите форми CAPS показват различна интензивност и тежест на симптомите. 3
FCAS: Лека форма с повтарящи се обостряния, подобни на грип, които се предизвикват главно от студа (например в климатизирана стая) и обикновено продължават около 24 часа. Хората имат висока температура, студени тръпки и главоболие и обриви, подобни на уртикария.
MWS: Умерено тежка форма с доста постоянни симптоми (например хронична умора), както и епизодични и спонтанни пристъпи на треска и обрив във връзка с възпаление на ставите или очите. Възможни усложнения са прогресивна загуба на слуха и системна амилоидоза.
NOMID/CINCA: най-тежката форма, при която пациентът страда от постоянни неврологични симптоми (например хроничен неинфекциозен менингит, повишено вътречерепно налягане с главоболие, гадене и повръщане, умствена изостаналост) и от засягане на ставите в резултат на свръхрастеж. Ако клиничните симптоми на NOMID/CINCA са особено тежки, може да настъпи преждевременна смърт. Ако не се лекуват, много пациенти имат по-кратка продължителност на живота, тъй като умират преждевременно в резултат на възпаление на органи, амилоидоза или инфекции. 10
При всички курсове по CAPS съществува риск от тежко увреждане на органите. Те могат да бъдат спрени или избегнати само чрез започване на терапия възможно най-рано.
Симптоми
Степента и интензивността на симптомите на свързани с криопирин периодични синдроми (CAPS) зависят от това дали заболяването е диагностицирано рано и дали адекватната терапия е започнала своевременно: