Светлата и тъмната страна на генетичните тестове на Medlife
Какво казват гените за нас/Снимка: Capture Vimeo.com
Ние обвиняваме нашите гени за много от нашите проблеми, дори когато причините са може би различни. Говорим за генетичния си профил, докато говорим за темперамент - това е онази част от нас, която влияе и определя живота ни. Години на изследвания превърнаха подозренията в сигурност. Днес все по-често се предлагат генетични тестове, които вече се предлагат в магазините в западните страни. Колко безопасни са те и как ще изглежда един свят, където генетичните тестове ще се предлагат в ъглов магазин?
За етичните последици от идентифицирането на генетичния профил се говори, тъй като генетичните тестове бяха обект на SF истории. Дешифрирането на човешкия геном откри нова ера в биомедицинските науки и днес е възможно да се разрешат важни дилеми. Как започват определени състояния като болестта на Алцхаймер или болестта на Хънтингтън? Какви са шансовете бъдещото ви дете да наследи една болест или да развие друга, предвид родителския му произход? Списъкът с въпроси може да продължи и след като бъдат намерени, отговорите са решения и лечения за някои от най-страшните болести на човечеството.
Проектът за човешкия геном
Преди единадесет години президентът на САЩ Бил Клинтън, заедно с Тони Блеър, обявиха, че първото секвениране на човешкия геном се е състояло в международно проучване, озаглавено Проектът за човешкия геном.
Целта на проекта беше пълното декодиране на човешкия геном с цел откриване на нови начини за профилактика, диагностика и лечение. Около 5000 заболявания имат наследствени основи, някои от които са изключително генетично обусловени, като болестта на Хънтингтън, муковисцидоза или сърповидно-клетъчна болест, докато много други, като различни форми на рак или диабет, имат важен генетичен компонент, се казва в официалното изявление на президента на САЩ.
През тринадесетте години на изследване (1989-2003) проектът откри редица мутации, които допринасят за появата на болести. При повечето заболявания обаче констатациите успяха да обяснят само част от риска от развитие на болестта. „Много от тях [n.r.заболявания] се причиняват от други фактори, в допълнение към генетичния риск, който може да благоприятства появата им“, каза Джон Макклелън и Мери-Клер Кинг, генетици от Университета във Вашингтон в списание Cell.
Отговорите на големите въпроси се появяват бавно. Въпреки че изследванията показват, че лекарите могат да кажат със сигурност дали генетичният профил на човек съдържа определен ген, който насърчава дадено заболяване, основното предизвикателство, а именно откриването на генетичната причина за заболявания като рак или болестта на Алцхаймер и лечението на лечението, остава актуално., информира New York Times.
Текущи ограничения на генетичните тестове
Произведени в специализирани кабинети, те дават възможност на пациентите да разберат дали притежават гена, който може да причини наследствени състояния като Хънтингтън или други неврологични заболявания. В момента има повече от 1000 генетични теста, които помагат да се идентифицират потенциалните медицински проблеми.
Към тях се добавя купчина тестове, проведени от специализирани компании, които предоставят лична генетична информация. Според производителите тези тестове могат да идентифицират генетична податливост към често срещани заболявания като рак, диабет или сърдечно заболяване. Но за разлика от редките заболявания, причинени от мутации в един ген, те са причинени от комплекс от генетични вариации. За съжаление генетичните вариации, открити досега, могат да обяснят само малка част от механизма на заболяването.
Някои изследователи гледат на тези тестове с недоверие. "С малки изключения това, което компаниите правят в момента, се нарича гена за развлечение. Информацията има малко или никакво клинично значение", каза д-р Дейвид Б. Голдщайн, генетик от университета Дюк, в интервю за New York Times. Той твърди, че генетичното натоварване на често срещаните заболявания трябва да бъде открито в голям брой редки варианти. Според неговата теория заболяване като шизофрения се причинява от комбинацията от над 1000 редки генетични варианта, а не от 10 общи генетични варианта.
Етични последици от генетичните тестове
От май миналата година генетичните тестове попаднаха на рафтовете на американските магазини, съобщава тогава Washington Post, обсъждайки въздействието на наличността на този тип информация.
Тестът твърди, че може да сканира гените на субекта, за да идентифицира чувствителността към Алцхаймер, рак на гърдата, диабет и риск от затлъстяване или сляпост. За бъдещите родители тестът обещава да им съобщи риска от раждане на дете с муковисцидоза, болест на Tay-Sachs или друго генетично заболяване.
Наред с това имаше опасение, че получената информация ще отвори кутията на Пандора, което ще доведе до объркване, нарушаване на личния живот и генетична дискриминация. "Това е безразсъдно. Информацията е силна, но неразбирането на информацията може да бъде много негативно", каза Ханк Грили, директор на Центъра за право и наука на Станфордския университет.
Като се има предвид, че изследванията в тази област са все още в зародиш и информацията е частична, такива тестове могат да осигурят фалшиво чувство за сигурност или ненужно да алармират човек. Например, тестът за рак на гърдата включва скрининг за няколко генетични мутации, често свързани със злокачествени заболявания, но не изключва възможността за заболяване поради други мутации. Има възможност жените, уверени от такива тестове, че не показват наблюдаваните мутации, да пренебрегнат редовните проверки и мамографии. Вместо това, противоположният отговор може да предизвика поредица от тестове и допълнителни лечения, които понякога не са необходими.
Тестът за планиране на задачата обаче повдига трънлив етичен въпрос. Идентифицирането на генетични мутации при бъдещи родители може да повлияе на тяхното решение дали да имат дете или не, ако плодът има риск, дори непълнолетен, да се роди с определено заболяване.
Етичните дилеми, причинени от подобни тестове, са различни. Кой трябва да бъде тестван? Кой има право да поиска такива тестове за трета страна? Кой има достъп до резултатите? Експертите предупредиха преди няколко десетилетия, че генетичният профил на човек може да стане чрез дискриминация оръжие, достъпно за работодателите или застрахователните компании. Фактът, че IBM обяви на своите служители преди пет години, че няма да използва генетични тестове, за да определи заетост или да определи допустимостта на служителя за определен здравен план, показва, че подобни страхове не трябва да бъдат напълно игнорирани, според Bloomberg. Бизнес седмица. Според Би Би Си, подобна дискусия се провежда от 2001 г. във Великобритания, където на застрахователните компании е забранено да използват генетични тестове, за да решат кой да се застрахова и кой не.
Сигурно е, че биомедицинските науки са все още в зародиш. Въпреки че очакваните отговори изглеждат трудни, изследователите не се съмняват, че информацията, разкрита от гените, е полезна за профилактика или лечение на сериозни заболявания. Но как може да се използва такава информация извън медицинската сфера?