Сусак (синдром) SNFMI
Написано от професор Томас Папо, Катедра по вътрешни болести, Hopital Bichat, Université Paris-Diderot, Париж (април 2014 г.)
Какво е синдром на Susac ?
Сусаковият синдром, индивидуализиран от 1979 г., е атака върху малките артериоларни съдове, които снабдяват ретината, вътрешното ухо (кохлеята) и мозъка.
Колко хора го имат и до кого може да се стигне ?
Това е рядко заболяване, най-вероятно недостатъчно диагностицирано, истинското разпространение на което е неизвестно, с по-малко от 500 случая, съобщени в световен мащаб. Младите жени (80% от случаите) (средна възраст при диагностициране 30 години, екстремна възраст 9-69 години) са основната цел.
На какво се дължи ?
Механизмът е неизвестен, дори ако са изложени възпалителни (васкулит) или автоимунни или дори тромботични (съсиреци) хипотези.
Заразно ли е ?
Не, това не е инфекциозно заболяване
Могат ли децата ми да го имат ?
Не се съобщава за семеен случай, но не може да се изключи сложна генетична основа.
Какви са клиничните прояви ?
По принцип заболяването има три вида симптоми:
мозък
отпечатък на летяща муха, ампутация на зрителното поле
по-рядко загуба на зрителна острота
чувам
страхотно ротационно световъртеж
Каква е нейната еволюция ?
Триадата (мозък, око, ухо) рядко е завършена веднага и картината може да бъде завършена за няколко месеца. Еволюцията се случва при непредсказуеми скокове, осеяни с ремисии. За разлика от множествената склероза, синдромът на Susac изчезва: след период от около 4 години няма нови неврологични или отологични симптоми. От друга страна, визуалните прояви, обикновено доброкачествени, могат да продължат да се появяват. В крайна сметка по-голямата част от пациентите могат да възобновят нормалния си живот с основните последици от загубата на слуха, което често изисква слухови апарати. Нито един пациент не е „на инвалидна количка“ или прикован на легло. Нито един пациент не е сляп. Сусаковият синдром не е фатално заболяване.
Диагнозата
Как правите диагностика ?
- мозък: ядрено-магнитен резонанс или церебрална ЯМР са много интересни, тъй като в повечето случаи показват особени увреждания на мозолистото тяло (което свързва дясната и лявата част на мозъка) във форма на „снежна топка“ или „лъч светлина“. колело ”, бяло вещество и сиви ядра; по време на обостряния, лезиите могат да дадат дифузионен сигнал (както при исхемичен инсулт в острата фаза) или да вземат гадолиний, инжектиран интравенозно (както при възпаление). Възможна е и дифузна възпалителна лепто-менингеална болест. Лумбалната пункция се използва за анализ на цереброспиналната течност: менингитът (неинфекциозен) е често срещан.
- око: фундус и ретинална ангиография с флуоресцеин разкриват двустранно участие, много внушително, на клоновете на централната артерия на ретината с 2 аспекта: съдова оклузия или особено изтичане на контрастен продукт през артериоларната стена (късен етап на ангиографията).
- ухо: аудиограмата показва двустранно намаляване на остротата на слуха (перцептивна хипоакузиса), което е относително тривиално, но което, за разлика от глухотата при пациенти в напреднала възраст (пресбикузис, който се отнася главно за високи честоти), преобладава при ниските.
Какви допълнителни изследвания са необходими ?
Основните изследвания са: ЯМР на мозъка, лумбална пункция, очно дъно, ангиография на ретината, зрително поле, аудиограма.