Страдание от фактор V: причини, прогноза, лечение - NetDoktor

Д-р мед. Джулия Шварц е писател на свободна практика в медицинския отдел NetDoktor.

The Фактор V Лайден, наричана още APC резистентност, причинява наследствено заболяване, което нарушава съсирването на кръвта. Това означава, че засегнатите имат по-висок риск от развитие на тромбоза. Дали заболяването е причинено от генетична мутация на фактор на коагулация на кръвта V (пет). Терапията с фактор V Leiden включва предимно мерки за предотвратяване и лечение на тромбоза. Прочетете всичко, което трябва да знаете за страдащите от фактор V тук.

Фактор V Лайден: описание

Страдание от фактор V (произнася се като „страдание от фактор пет“) е мутация на гена, върху която може да се намери планът за фактор V (пет) на коагулационната система. Болестта е кръстена на холандците Град Лайден, където е открита за първи път.

Мутацията на фактор V Leiden причинява т.нар APC устойчивост. Factor V Leiden често се използва като синоним на APC устойчивост. Всъщност той всъщност описва само генетичната мутация, а не самата болест.При засегнатите генетичната промяна прави кръвта по-лесна. Това увеличава риска от тромбоза (венозни кръвни съсиреци).

Лекарите обикновено се отнасят към състояние, което увеличава риска от тромбоза като състояние Тромбофилия. APC резистентността е най-често срещаната генетична тромбофилия в Европа. Само в Германия мутацията в генетичния материал обикновено присъства в около седем процента от населението.

Тежестта на заболяването обаче зависи от това дали и двамата родители (хомозиготни) или само един родител (хетерозиготни) предават променения ген. Хората с хетерозиготна болест фактор V са около пет до десет пъти по-склонни да развият тромбоза. Ако дефектен ген се наследи от двамата родители, рискът от тромбоза се увеличава с 50 до 100 пъти. Тази хомозиготна мутация на фактор V в Лайден обаче е много по-рядка - засяга само 0,2% от населението.

Забелязва се, че съпротивлението APC само за хора от европейски произход настъпва. Болест на фактор V не се среща при коренното население на Африка, Азия, Америка и Австралия. Изследователите предполагат, че генетичната промяна в еволюцията може да е била от полза за оцеляването. Тъй като при наранявания може да бъде полезно, ако кръвта се съсирва бързо, така че се предлага известна защита срещу кървене до смърт. В същото време продължителността на живота при хора с болести на фактор V обикновено не е ограничена, поради което не е имало недостатък в еволюцията.

Фактор V Лайден: Симптоми

APC резистентността (фактор V мутация на Leiden) често е напълно без симптоми за дълго време. Болестта обикновено се открива само когато се появи кръвен съсирек (тромбоза) поради повишената коагулация на кръвта. Тези кръвни съсиреци засягат предимно венозните съдове, т.е.кръвни съдове, които носят бедна на кислород кръв до сърцето.

Най-честата тромбоза се образува в дълбоките вени на крака (= дълбока венозна тромбоза, DVT). Това води до болезнено подут крак, който също е забележимо топъл и тъмночервен до лилав на цвят. Става опасно, ако кръвният съсирек от крака се транспортира по-нататък в кръвния поток и чрез сърцето достигне белите дробове. Там той може да блокира кръвоносните съдове в белите дробове (белодробна емболия). Белодробната емболия обикновено се свързва с болка и задух и може да бъде остро животозастрашаваща.

Към днешна дата няма достатъчно доказателства, че болестта на фактор V също води до образуване на кръвни съсиреци в артериалните съдове. APC резистентността не увеличава честотата на образуването на кръвни съсиреци в коронарните артерии (-> инфаркт) и в мозъчните съдове (-> инсулт). Има обаче доказателства, че жените с APC резистентност са по-склонни да имат спонтанни аборти.

Фактор V Лайден: причини и рискови фактори

Най-честата причина за APC резистентност е мутацията на фактор V Leiden. Под мутация обикновено се разбира, че означава промяна в гена. Тази мутация се наследява доминиращо. Това означава, че засегнатите във всеки случай предават дефектния ген на децата си.

Мутация на фактор V от Лайден води до прекомерно съсирване на кръвта

Съсирването на кръвта е много сложен процес. Основните компоненти на съсирването на кръвта са така наречените коагулационни фактори. Това са различни протеини, които работят заедно, за да гарантират, че кръвта се натрупва заедно. Един от тях е фактор V, който се образува в черния дроб.

При мутацията във фактор V Leiden структурата на засегнатия протеин е минимално променена поради генетичната дезинформация. Но това има последствия: Обикновено антагонистът на фактор V, активираният протеин С. (APC), прекомерно съсирване на кръвта. Поради леко променената структура на фактор V, APC вече не може да инхибира фактор V. Също така се казва, че фактор V е „устойчив“. Ето защо болестта е известна още като "APC резистентност".

Рискови фактори за тромбоза

Тромбозата се появява спонтанно в около 60 процента от случаите с страдащ фактор V, т.е. без други рискови фактори. Около 40 процента вероятно са други рискови фактори съвместно отговорен за тромбоза. Те включват употребата на хормонални контрацептиви (напр. Хапчетата), бременност и раждане, затлъстяване, операция и продължително обездвижване. Обездвижването означава, че човек не може да се движи достатъчно, например поради операция. Пътуването, особено престоя в кола, автобус или самолет за дълго време, също може да допринесе за образуването на тромбози.

Фактор V Лайден: прегледи и диагностика

Ако подозирате състояние на фактор V, най-подходящият човек за контакт е лекар, специалист по кръвни заболявания (Хематолог). Повечето хора посещават този лекар, когато вече е настъпила тромбоза и се търси причината. Особено, ако тромбозата е настъпила преди 45-годишна възраст, винаги трябва да се проверява дали APC резистентността вероятно е била причината за тромбозата.

При назначението на лекаря, лекарят първо ще ви зададе няколко въпроса за настоящите симптоми и всички предишни заболявания в разговор (анамнеза). Възможните въпроси от лекаря могат да включват:

Имали ли сте кръвен съсирек (тромбоза)? Ако е така, върху коя част на тялото?
Имали ли сте множество тромбози?
Някой от вашето семейство вече е имал тромбоза?
Имали ли сте спонтанен аборт?
Вземете хормонални лекарства за контрол на раждаемостта?

Това заболяване фактор V е нарушение на кръвосъсирването е това Кръвен тест след анамнезата, първата стъпка от изследването. Времето, необходимо за съсирването на кръвта (времето на съсирване), се измерва. За да се изясни APC резистентността, се анализира времето на коагулация след добавянето на активиран протеин С. Обикновено трябва да е по-дълго, тъй като активираният протеин С инхибира фактор V и по този начин коагулацията на кръвта при здрави хора. При мутацията на Factor V Leiden добавянето на активиран протеин С не променя времето на съсирване.

Ако кръвният тест установи APC резистентност, тогава трябва да се провери дали мутация на фактор V е отговорна. Тъй като теоретично други заболявания също могат да доведат до APC резистентност.

За да се изясни това, an генетично изследване. На молекулярно биологично ниво може да се изследва дали съществува типичният генетичен дефект (фактор V мутация на Лайден) или не. В допълнение, може да се оцени точно колко тежък е генният дефект, т.е. дали и двете генни копия носят дефекта или само едно от двете генни копия има генния дефект. Това разграничение е важно, за да може по-добре да се оцени рискът от тромбоза и да се планира по-добре терапия.

Фактор V Лайден: Лечение

Тъй като резистентността към APC е генетично заболяване поради мутация на фактор V от Лайден, все още не е възможно да се лекува причината. Терапията с фактор V Leiden е необходима само в две ситуации: първо, когато е настъпила остра тромбоза и второ, когато развитието на тромбоза е най-малко вероятно в определени рискови ситуации. Тогава е необходимо превантивно лечение (профилактика на тромбоза).

Острата тромбоза обикновено се лекува с хепарини и така наречените антагонисти на витамин К („кумарини“). След това антикоагулантната терапия продължава най-малко шест месеца. В случай на хомозиготна болест фактор V, продължителността на лечението може да бъде дори по-голяма, тъй като рискът от тромбоза също е по-висок. Антагонистите на витамин К се използват за постоянна профилактика на тромбоза, тъй като се предлагат под формата на таблетки. Хепарините, от друга страна, се предлагат само като спринцовки, поради което продължителната употреба с тях би била проблематична.

Хепарини

Тази активна съставка разтваря кръвен съсирек и предотвратява съсирването на кръвта. Хепаринът се инжектира под кожата (подкожно) или директно във вената (интравенозно), поради което това лекарство е особено подходящо за краткосрочна употреба. Прилагането на хепарин обикновено се понася добре. В редки случаи нежеланите реакции включват липса на кръвни тромбоцити (HIT 1 или HIT 2), причинена от хепарин и по този начин повишена склонност към кървене. Бременните пациенти с болест на фактор V обикновено са винаги хепаринизирани, тъй като това лекарство се понася добре и не представлява опасност за нероденото дете.

Антагонисти на витамин К ("кумарини")

Витамин К играе важна роля в коагулацията на кръвта, той е от съществено значение за формирането на факторите на коагулация. Антагонистите на витамин К намаляват производството на витамин К. В резултат на това коагулационните фактори вече не се образуват в достатъчно количество, за да се предотврати съсирването на кръвта. Лекарите казват, че кумарините "разреждат" кръвта. Въпреки че този термин не е научно точен, той ясно показва, че тези лекарства намаляват коагулацията.

Като нежелан лекарствен ефект обаче може да се получи силно кървене, тъй като кръвта практически няма коагулация. Това е особено проблематично в случай на наранявания. Правилната дозировка на антагонистите на витамин К се основава на редовни кръвни изследвания, при които т.нар Бърза стойност се определя (= тромбопластиново време = TPZ). Междувременно вместо бързата стойност на INR (Международно нормализирано съотношение). За профилактика на тромбоза целевата стойност на INR е 2,0-3,0. (Без разреждане на кръвта INR е 1,0). Поради потенциално сериозните странични ефекти от предозирането, кумарините винаги трябва да се приемат точно според инструкциите на лекаря. Те не трябва да се използват по време на бременност, тъй като са тератогенни.

Нови орални антикоагуланти

В допълнение, така наречените „нови орални антикоагуланти“ (NOAC) се предлагат от няколко години. Те включват активни съставки като дабигатран и ривароксабан. Тези лекарства могат да се използват вместо антагонистите на витамин К. Кой лекар ще избере зависи от индивидуалната ситуация, например кои други заболявания все още могат да съществуват.