Статия немски; rzteblatt
Ключови думи: структура и функция на генома, генетично заболяване, медицински аспект, правен аспект
Докато картографирането и секвенирането на човешкия геном изглежда е на път да бъде завършено през 2005 г., нов фокус на проекта за човешкия геном е изясняването на функцията на гена и генома. Тук клиничното и молекулярно изследване на наследствените заболявания е една от най-обещаващите стратегии и скоро трябва да позволи откриването на рискови фактори за множество често срещани заболявания. Обсъждат се също медицински, етични и правни последици от тези развития.

литература
1. Bassett DE Jr, Boguski MS, Spencer F et al.: Геномна препратка и XREFdb: последици за идентифицирането и анализа на гени, мутирали при човешко заболяване. Nature Genet 1997; 15: 339-344.
2. Berger W, Meindl A, Pol van der TJR et al.: Изолиране на кандидат ген за болест на Norrie чрез позиционно клониране. Nature Genet 1992; 1: 199-203.
3. Cohen D, Chumakov I, Weissenbach J: Първо поколение физическа карта на човешкия геном. Природа 1993; 366: 698.
4. Редакция: Genome Digest 1997, 4: 1-3.
5. Редакция: Nature Biotechnol 1997; 15: 399.
6. Goffeau A, Barrel BG, Bussey H et al.: Живот с 6000 гена. Наука 1996: 274: 546.
7. Lipschutz R: Технологията с генни чипове позволява ефективен достъп до сложна генетична информация. Genome Digest 1997; 4: 10-11.
8. Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA et al.: Генна карта на човешкия геном. Наука 1996; 274: 540-546.
9. Strachan T, Abitbol M, Davidson D, Beckmann JS: Ново измерение за проекта за човешкия геном: към изчерпателни експресионни карти. Nature Genet 1997; 16: 126-132.
10. Weissenbach J, Gyapay G, Dib C et al.: Карта на връзките от второ поколение на човешкия геном. Природа 1992; 359: 794.
Адрес на автора
Професор доктор. мед. Ханс-Хилгер Ропърс
Институт за молекулярна генетика Макс Планк
73-та улица
14195 Берлин