Статии за клинични изследвания
11.12.19
Категория: Други
Тази статия се появи в списание Semper www.dsb.lu
Издание октомври 2019
Секция „Изследвания“ под ръководството на д-р Манон Гантенбайн, д-р, ръководител на Центъра за клинични и епидемиологични изследвания в LIH
Актуализация за целиакия все още е твърде малко известна
Целиакия е едно от най-честите храносмилателни заболявания в наши дни. Той обаче остава относително непознат за широката общественост и може да бъде объркан с други чревни заболявания. Тази статия дава преглед на текущите знания.
От Aurélie Fischer, координатор на клинични изследвания в Центъра за клинични изследвания и епидемиология, Институт по здравеопазване в Люксембург
Целиакия (CD) е автоимунно стомашно-чревно разстройство, което засяга генетично предразположени индивиди и причинява увреждане на чревната лигавица след поглъщане на глутен. Това заболяване оказва значително влияние върху качеството на живот на засегнатите и е свързано с много други заболявания с различна тежест, като кожни заболявания или усещания за парене в ставите, остеопороза, но също и с други авто заболявания. -Имуни и ракови заболявания, особено лимфоми ( 1).
Разпространението на целиакия се оценява на около 1% в Европа и Северна Америка, но има значителни географски различия. Имайте предвид, че тази оценка е само привидната част на целиакия "айсберг". Всъщност експертите изчисляват съотношението между броя на диагностицираните случаи и недиагностицираните случаи между 1: 2 и 1:20 в зависимост от държавата, което подчертава
важността на скрининга за всички тези недиагностицирани пациенти.
Заболяването засяга както възрастни, така и деца и обикновено се открива или в ранна детска възраст, между 6 месеца и 2 години, т.е. когато глутенът се въвежда в диетата, или в зряла възраст между 20 и 40 години най-често.
Хора в риск
Има групи хора с по-висок риск от развитие на болестта. Това са по-специално роднини от първа степен и в по-малка степен роднини от втора степен на хора със заболяване, за които рискът е съответно 10% и 2,5%.
На генетично ниво повече от 95% от хората, засегнати от CD, са носители на HLA (човешки левкоцитен антиген) DQ2 и в по-малка степен на HLA DQ8, но тези хаплотипове присъстват в 30 до 40% от населението и не обясняват следователно не само развитието на болестта. И обратно, отсъствието на тези две детерминанти е силно предсказуемо и се доближава до 100%. Описани са много други генетични детерминанти, по-специално около шестдесет не-HLA гена (4).
Хората, засегнати от други автоимунни заболявания като диабет тип 1, тиреоидит, автоимунно чернодробно заболяване или заболявания като синдром на Даун или Търнър и Уилямс, витилиго и др., Също са изложени на по-висок риск от развитие на CD.
Автоимунен по произход
Глутенът е вискозно протеиново вещество, което се среща в пшеница, ечемик, спелта и ръж. Някои протеини, съставляващи глутен, предизвикват имунна реакция при хора с CD, като α-глиадин за пшеница и спелта, секалин за ръж и хорденин за ечемик. Без да навлизаме в детайлите на механизма, пептидите на глиадин, секалин или хорденин се абсорбират в неразградена форма от ентероцитите на чревната лигавица и след това се модифицират от тъканната трансглутаминаза. Така трансформираните пептиди след това се представят от дендритните клетки в Т лимфоцитите на чревната лигавица.
Това води до възпалителна реакция с производството на анти-глиадин, анти-трансглутаминаза и анти-ендомизиеви антитела, които действат като авто-антитела, унищожавайки клетките, изграждащи чревните вили и причинявайки хронично възпаление. Следователно CD е с автоимунен произход и трябва да се разграничава от алергията към пшеница, с която може да се обърка.
При много хора с CD има вилозна атрофия, която предизвиква малабсорбция на хранителни вещества и следователно дефицити и нарушения на растежа при децата.
Симптоми и клинични форми
Понякога късното проявяване на симптомите и тяхната хетерогенност затрудняват диагностиката, което обяснява големия брой недиагностицирани случаи. Симптомите могат да бъдат стомашно-чревни или не-стомашно-чревни и са определени различни клинични форми на заболяването в зависимост от предизвиканите прояви (вж. Таблица 1).
Разнообразието и интензивността на симптомите значително влияят върху качеството на живот на засегнатите.
| Разнообразието и интензивността на симптомите оказват значително влияние върху качеството на живот на засегнатите. |
Диагностика и лечение
Разнообразието от симптоми, както и многото диференциални диагнози са пречка за ранната диагностика на CD.
Ако се подозира CD, диагнозата се основава на серологично изследване за следните антитела: IgA анти-трансглутаминаза (анти-tTG; чувствителност 95% и специфичност 95%), анти-ендомизиум (EMA; чувствителност 78-100% и специфичност 98 - 100%) или IgA антидезамидирани глиадинови пептиди (анти-DGP; чувствителност 82% -84% и специфичност 80% -99%).