Съществена тромбоцитемия - етиология и епидемиология, правилна диагноза и лечение

Съществена тромбоцитемия - заболяване на кръвната система, проявяващо се с увеличаване на броя на тромбоцитите в кръвния поток - ↑ 450 * 10 9/l с изключение на други причини за тромбоцитоза.

Синоними: хеморагична тромбоцитемия, първична тромбоцитоза, хронична тромбоцитемия, хронична мегакариоцитна левкемия, идиопатична тромбоцитемия.

Характеристика:

заболяване на хемопоетични стволови клетки
повишен риск от сърдечно-съдови заболявания
честа артериална и/или венозна тромбоза
повишен риск от спонтанно кървене - в кожата, стомашно-чревния тракт, мозъка
често увеличена далака
при есенциална тромбоцитемия тромбоцитите са по-големи, но тяхната функция е нарушена
в костния мозък мегакариоцитите са в голям брой, структурно променени

Какъв вид клетки са тромбоцитите?

Тромбоцити - клетки на кръвни фрагменти, основната функция е да спре кървенето и да образува първичен кръвен съсирек. Те се раждат в червения костен мозък от стволови клетки, общи за всички кръвни клетки. Променяйки се по време на узряването, предшествениците на тромбоцитите се превръщат в гигантска клетка - мегакариоцит. Един мегакариоцит произвежда 1-3 хиляди тромбоцити (до 5 хиляди).

В кръвта тромбоцитите живеят 9-12 дни и умират, абсорбирайки се от клетките на вътрешната обвивка на кръвоносните съдове (ендотел) в далака и черния дроб.

Черният дроб произвежда хормон тромбопоетин - стимулатор на синтеза на тромбоцити в червения костен мозък.

Скоростта на тромбоцитите в кръвта при възрастни е 150-400 * 10 9/l. Увеличението на броя на тромбоцитите е тромбоцитемия или тромбоцитоза, а намаляването е тромбоцитопения.

Причини и разпространение

точните причини за есенциална тромбоцитемия са неизвестни
40-50% имат генна мутация JAK2
40% имат мутация CALR
1% - мутация на тромбопоетиновия рецептор MPL
точната честота е неизвестна, приблизително 60-100 случая на 100 хиляди население, голям брой случаи на есенциална тромбоцитемия остават без диагноза
средна възраст 50-60 години

Нарушение в кръвните стволови клетки, което води до два различни вида увреждания:

повишена чувствителност на клетките на предшествениците на тромбоцитите към стимулиращи фактори, включително тромбопоетин
устойчивост на блокиращи сигнали

Мутациите JAK2, CALR и MPL не са достатъчни за развитието на заболяването.

Клоналното делене на мегакариоцитни клетки води до тромбоцитемия (увеличен брой тромбоцити в кръвта), повишена адхезия (адхезия) на тромбоцитите към вътрешната повърхност на кръвоносните съдове (ендотел) и вероятността от пълното им запушване - артериална или венозна тромбоза.

В същото време тромбоцитемията води до прекомерна употреба на фактор на фон Вилебранд и повишено кървене. Тромбоцитите не са напълно функционални, което също увеличава вероятността от кървене.

В половината от случаите на есенциална тромбоцитемия се диагностицира в резултат на пълна кръвна картина на фона на пълно отсъствие на симптоми. В друга половина по време на изследването се открива тромбоцитоза със симптоми на усложнения - тромбоза или кървене.

Прояви

- тромбоза с есенциална тромбоцитемия

симптомите и хода на тромбозата винаги са по-тежки от кървенето
венозна тромбоза - повърхностен тромбофлебит, дълбока венозна тромбоза на долните крайници, венозна тромбоза на коремните органи (далак, черен дроб, черва), синдром на Budd-Chiari, белодробна емболия
артериална тромбоза - нарушения на мозъчната циркулация от преходна исхемична атака (мини инсулт) до екстензивен инсулт, нестабилна стенокардия и инфаркт на миокарда
синдром на сини пръсти (на ръцете или краката) в резултат на нарушена микроциркулация на кръвта
гангрена (некроза) на пръстите на долните крайници