Списание за здравна муковисцидоза
Кистозната фиброза е често срещано генетично и наследствено заболяване, засягащо клетки, облицоващи различни органи (храносмилателен тракт, бели дробове и дихателни пътища, потни жлези, панкреас).
Определение
The муковисцидоза (или муковисцидоза) е често срещано генетично и наследствено заболяване (едно на 4500 раждания във Франция).
Той засяга клетки, облицоващи различни органи (храносмилателен тракт, бели дробове и дихателни пътища, потни жлези, панкреас).
Той засяга в различна степен почти всички жлези и води до тяхното запушване или твърде много образуване на вискозен секрет.
В зависимост от тежестта на заболяването то може да бъде открито при раждането, в детството или в зряла възраст.
И двата пола могат да бъдат засегнати по един и същи начин.
Тежест и протичане на муковисцидоза
Тежестта на муковисцидозата варира. Късните форми обикновено са по-малко тежки.
Муковисцидозата прогресира постепенно и нейното развитие може да се забави чрез подходящо управление.
Увреждането на белите дробове може да доведе до смърт.
Причини
The муковисцидоза се дължи на аномалия на CFTR (трансмембранен регулатор на муковисцидоза), който регулира транспорта на хлор през клетките.
Въпросният ген е известен и са демонстрирани няколко от мутациите му.
Появяват се два дефектни гена за муковисцидоза
И двамата родители трябва да са носители на гена с дефект, за да може детето да развие болестта. Всъщност е необходимо да има два дефектни гена, за да се появи муковисцидоза.
Братята и сестрите на засегнатото дете могат да носят гена и да го предават, без да се разболяват.
Симптоми
The муковисцидоза понякога се подозира чрез визуализиране на аномалии в храносмилателния тракт на плода по време на последния ултразвук, извършен по време на бременност. Може да се открие и при раждането по време на рутинния скринингов преглед.
Симптоми на муковисцидоза при новородени
Проявите на заболяването при новородени са:
- забавено експулсиране на първото изпражнение (меконий) или прекъсване на чревния транзит поради твърде дебел меконий (мекониев илеус);
- бавно възстановяване на теглото при раждане (в продължение на няколко седмици вместо осем дни).
Симптоми на муковисцидоза при деца
При децата заболяването се проявява чрез:
- хрипове;
- силни пристъпи на кашлица, често последвани от повръщане;
- ниско тегло с често запазен апетит (съществува риск от недохранване);
- дебели, големи, миризливи, мазни изпражнения, свързани с коремна болка или понякога запек;