Спинална мускулна атрофия: причини, симптоми, лечение

Софи Мацик е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor.

Спинална мускулна атрофия (SMA) е наследствено заболяване, при което някои нервни клетки (двигателни неврони) умират. Това води до дегенерация на мускулите и обща слабост. Засегнати са предимно деца. Причинно-следственото лечение не е възможно. Въпреки това, ново одобрено лекарство може да стабилизира или дори да подобри здравословното състояние. Прочетете повече за гръбначно-мускулната атрофия тук.

Спинална мускулна атрофия: описание

Спиналната мускулна атрофия е наследствено нервно заболяване, причинено от генетичен дефект, което означава, че протеинът, от който мускулите се нуждаят, не се произвежда в достатъчно количество. В резултат на това атрофират нервните клетки, които трябва да предават информация от централната нервна система към мускулите (алфа моторни неврони).

Чрез разграждането на тези нервни клетки мускулите се снабдяват с по-малко сигнали, отколкото е при здравите хора. Мускулните клетки, които не се използват много, се разграждат с течение на времето. В продължение на няколко седмици, месеци и години (в зависимост от формата на заболяването), спиналната мускулна атрофия постепенно води до разграждане на мускулните клетки. В резултат на това силата на пациента първо намалява, а по-късно обхватът им на движение допълнително се ограничава малко по малко. Ако болестта не се лекува, двигателните умения, които вече са придобити, могат да бъдат загубени.

Спиналната мускулна атрофия става видима, когато голям брой мускулни клетки вече са дегенерирали. Пациентите имат много тънки ръце и крака и често прегърбени гърбове. Типични са и несъвместимостта на краката и деформацията на горната част на тялото. Децата, които развиват гръбначно-мускулна атрофия през първите няколко месеца от живота си, често дори не се учат да се движат - например да държат главата си или да се обръщат по гръб. В случай на други форми на заболяването, в по-късните етапи собствената мобилност е толкова ограничена, че засегнатите вече не могат да ходят, да се хранят или да извършват други дейности сами. Ако спиналната мускулна атрофия засяга и дихателните мускули, са необходими изкуствена вентилация и хранене. В екстремни случаи това може да доведе до дихателна недостатъчност и следователно смърт.

Спиналната мускулна атрофия е разделена на различни форми. Тази класификация се основава на тежестта на заболяването и времето, в което се появяват първите симптоми (време на проява). Класификацията на формите е важна, за да се оцени лечението и прогнозата за спинална мускулна атрофия:

SMA тип 1

SMA от тип 1 се нарича още "остра детска SMA" или, според първия човек, който описва болестта, като "болест на Werdnig-Hoffmann". Спиналната мускулна атрофия тип 1 се проявява през първите шест месеца от живота. Децата, родени със SMA тип 1, са известни още като "флопи бебета". Този термин се отнася до мускулна слабост, която засяга цялото тяло (т.е. генерализирана). Например, децата с SMA тип 1 не могат да държат главите си сами и не могат да седят сами в напреднала възраст. Продължителността на живота им е значително намалена. Около две трети от всички деца с SMA тип 1 умират от спиране на дишането преди тригодишна възраст.

SMA тип 2

Спинална мускулна атрофия тип 2 се нарича още „хронична късно инфантилна гръбначно-мускулна атрофия" или „междинна гръбначно-мускулна атрофия". Първите симптоми на тази форма на заболяването се проявяват на възраст между осем и 18 месеца. и бедрените мускули. Продължителността на живота на пациентите е около 10 до 20 години.

SMA тип 3

Спинална мускулна атрофия тип 3 е известна още като „младежка спинална мускулна атрофия“ или „болест на Kugelberg-Welander“. Първите симптоми се появяват на възраст между три и 30 години. Атрофията на мускулите е само слаба. Обикновено са възможни седене и изправяне. Самото ходене е възможно само в ограничена степен. Хората, които са засегнати от SMA тип 3, имат само леко намалена продължителност на живота.

Спинална мускулна атрофия: честота

Спиналната мускулна атрофия е сравнително рядко заболяване, което засяга около 1500 души в Германия. Инфантилната форма засяга около едно на 25 000 новородени, по-рядката младежка форма около едно на 75 000 новородени. Въпреки тези цифри, SMA тип 1, например, е едно от най-често срещаните наследствени заболявания при кърмачетата.

Подобно заболяване: Булбарна мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия често се обобщава като луковична мускулна атрофия. Последният показва симптоми, подобни на тези, които са класически за спинална мускулна атрофия. Булбарната мускулна атрофия обаче има мутация в друг ген (в андрогенния рецепторен ген, известен също като AR ген). В допълнение към мускулната слабост (предимно в краката) и мускулните крампи, пациентите от мъжки пол страдат и от сексуални разстройства. Често срещаните проблеми са импотентност или атрофия на тестисите. За разлика от гръбначно-мускулната атрофия, луковичната мускулна атрофия се среща много рядко при деца или юноши. Младите възрастни са засегнати главно.

Спинална мускулна атрофия: симптоми

Спиналната мускулна атрофия обикновено води до слабост на мускулите: Поради разграждането на нервните клетки мускулните влакна са по-слабо стимулирани, отколкото при здрави хора. Мускулните влакна, които не се стимулират, с времето се свиват и в крайна сметка се разграждат (атрофия на мускулите). В зависимост от формата на заболяването, тази мускулна слабост се проявява чрез различни симптоми.

SMA тип 1

При SMA тип 1 симптомите се появяват през първите шест месеца от живота. Настъпва генерализирана мускулна слабост, която засяга цялото тяло. Освен това напрежението между мускулите намалява. Лекарите говорят за хипотония.

При новородените тази мускулна слабост първоначално се проявява чрез типична поза на крака, която напомня на легнала жаба (поза на жабешки крак). Краката са свити, коленете под ъгъл навън, а стъпалата под ъгъл навътре. В повечето случаи също не е възможно да вдигнете или задържите главата независимо. В напреднала възраст децата с SMA тип 1 не могат да седят или да ходят сами. Много деца също не могат да говорят, тъй като мускулите на езика също могат да бъдат засегнати.

Друга характеристика на спиналната мускулна атрофия тип 1 е формата на горната част на тялото: мускулите на гърдите и гърба не са правилно развити. Това придава на горната част на тялото форма на камбана (камбана). Поради слабото развитие на мускулите в гърдите и гърба, засегнатите приемат прегърбена поза. Често има и нарастваща кривина на гръбначния стълб (сколиоза). Наведената напред и прегърбена поза предизвиква проблеми с дишането. Характерно е много бързо и плитко дишане (тахипнея).

SMA тип 2

Спиналната мускулна атрофия тип 2 причинява симптоми само на възраст между осем и 18 месеца. Засегнатите деца могат да седят сами, но обикновено не се учат да стоят или да ходят. Дегенерацията на мускулите е особено очевидна в долната част на краката и бедрата. Освен това слабостта на мускулите в гърдите може да деформира гърдите. Клинично се говори за т. Нар. Фуниеви гърди.

SMA тип 3

Спинална мускулна атрофия тип 3 се появява след тригодишна възраст и преди 30-годишна възраст. Засегнатите хора могат да седят, да стоят и да ходят сами. Обикновено дегенерацията на мускулите е слабо изразена. В течение на няколко години обаче може да има намаляване на производителността: Отначало засегнатите трудно се занимават със спорт, но също и да се качват по стълби или да носят чанти за пазаруване. След много години, спинална мускулна атрофия тип 3 прави бягането и всяко друго усилие трудно или невъзможно, дори при по-възрастни хора. Като цяло обаче симптомите са много по-ниски, отколкото при двете други форми на заболяването. Спинална мускулна атрофия тип 3 обикновено изобщо не ограничава продължителността на живота или почти изобщо и само леко намалява качеството на живот.

Спинална мускулна атрофия: причини и рискови фактори

Спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване. Причината за дегенерацията на нервните клетки и мускулите е генетична промяна. Спиналната мускулна атрофия се основава на промяна (мутация) в така наречения SMN ген (SMN = оцеляване на моторните неврони).

Спинална мускулна атрофия: прегледи и диагностика

При съмнение за спинална мускулна атрофия са необходими различни изследвания за изясняване. На първо място, медицинската история на пациента (анамнеза) е точно записана. За бебета и малки деца родителите предоставят информация тук. Когато правите анамнеза, имате възможност да опишете промени и аномалии в поведението на детето си (или себе си). Тогава лекарят може да задава въпроси като

Имало ли е случаи във вашето семейство с подобни симптоми?
Знаете ли за наследствени заболявания във вашето семейство (евентуално и гръбначно-мускулна атрофия)?
Кога за първи път забелязахте симптомите?
Симптомите са се влошили, откакто за първи път ги забелязвате?

Физически прегледи

След полагане на медицинската история ще се проведе физически преглед. В случай на малки деца, например, се провеждат тестове, за да се определи дали те могат сами да държат главите си изправени, дали (по-големите) деца вече седят сами или могат сами да движат ръцете или краката си.

Тестове за упражнения се извършват при възрастни със съмнение за спинална мускулна атрофия. Например проверява се колко сила могат да наберат засегнатите и колко дълго могат да я задържат. Тества се и издръжливост. Освен това се тестват рефлексите. Чук се използва за потупване на различни сухожилия, например по петата или под коляното, и реакцията се проверява.

Тъй като симптомите, които се появяват, са характерни не само за гръбначно-мускулната атрофия, много е важно тя да бъде разграничена от други заболявания. Може да са необходими допълнителни изследвания на нервите и мускулите. Често се измерва скоростта на проводимост на нервите (с помощта на електроневрография, ENG) или мускулите (с помощта на електромиография, EMG).