Спинална атрофия Признаци и симптоми при деца

Спиналната мускулна атрофия е едногенно заболяване с широк клиничен спектър. 1.2

Въпреки че управлението му отдавна е симптоматично, появата на лечения изисква ранна и бърза диагностика, допринасяща за по-добра прогноза.

В зависимост от възрастта на началото на заболяването са описани 3 основни типа гръбначно-мускулна атрофия:

СЕДАЛНА СТАНЦИЯ НЕ Е ПРИДОБЕНА
(„Хора, които не могат да седнат“)

ТИП I
(наричана още болест на Вердниг-Хофман)

Хипотония и нарушен контрол на главата
Презентация в "жабешки бутчета"
Нисък плач
Слаба кашлица
Управлението на преглъщането, храненето и устната секреция се засягат преди навършване на 1 година
Атрофия и фасцикулация на езика
Слабост и хипотония в крайниците и багажника
Слаби междуребрени мускули (забележка: диафрагмата първоначално е пощадена)
Парадоксално дишане
Камбановиден багажник с рушаща се гръдна стена и коремна издатина

За да разберете как различните аспекти на грижите могат да бъдат свързани с признаци и симптоми на ADS, Натисни тук.

СЕДАЛНА СТАНЦИЯ БЕЗ ПОДКРЕПА
(„Хората, които могат да седят без подкрепа“)

> 2 ГОДИНИ
70% ОТ ТЕХНИ СА ВСЕ ОЩЕ ЖИВИ НА 25-годишна възраст

ТИП II
(наричан още синдром на Dubowitz)

Булбарна слабост при затруднено преглъщане, което може да доведе до лошо наддаване на тегло
Слаби междуребрени мускули
Диафрагмално дишане
Затруднено кашляне и преминаване на трахеален секрет
Фини трепери, когато пръстите са изпънати или когато детето се опита да хване нещо с ръка
Кифосколиоза или сколиоза, изискващи скоба или операция на гръбначния стълб
Съвместни контрактури

Способен да ходи сам
("Проходилки", въпреки че постепенно могат да загубят тази способност)

ТИП III
(наричана още болест на Kugelberg-Welander)