СПИНАЛНА АМИОТРОФИЯ (Патологии) - Здравен лист Спинална амиотрофия
С любезното сътрудничество на ABMM.
Спиналната мускулна атрофия е рядко невромускулно заболяване. Засяга едно раждане на 6000 и безразлично момичета или момчета.
Това е наследствено генетично заболяване, причинено от дегенерацията на двигателните неврони в гръбначния мозък. Това означава, че двигателните нерви вече не носят реда на движение към мускулите. Неактивни, те отслабват, атрофират и се прибират.
Засегнатите мускули са тези на таза, раменете, багажника и крайниците (долни и горни).
Генът, отговорен за това заболяване, е идентифициран през 1995 г. Той се намира в хромозома № 5, която кодира SMN протеина. При хора със спинална мускулна атрофия експресията на този протеин е силно намалена в гръбначните моторни неврони.
Как се предава болестта ?
Това заболяване е чрез автозомно-рецесивно предаване, тоест генетично предаване.
Бащата и майката на пациента могат да бъдат здрави носители на гена. В този случай има шанс 1 на 4 да имате дете със спинална мускулна атрофия. Този риск съществува при всяка бременност.
Различните видове спинална мускулна атрофия
Тип I: болест на Вердниг-Хофман или тежка детска спинална амиотрофия
Неговите ефекти се наблюдават по време на Първите 6 месеца от живота и често засягат деца дори преди раждането. Майките може да са забелязали намаляване на движението на плода в края на бременността.
След няколко седмици или месеци живот детето е много слабо в мускулите (хипотония). Не може да държи главата си, да се преобръща и да седи сам. Мускулите, които смучат и преглъщат, могат да бъдат засегнати. Оттук и трудностите при преглъщане и хранене.
Тези деца имат изключителни комуникативни умения от външния им вид и усмивките им.
Техен интелигентност е напълно нормално.
Техен чувствителността не е достигната. Те усещат студа и горещината, сладостта и болката.
Увреждането на мускулите започва с коренът на членовете (бедрата и раменете), за да се изкачите до крайниците (стъпалата и ръцете).
Най-опасно е достигането до мускули на дихателната система. Кашлицата е слаба и неефективна и способността за защита срещу респираторни заболявания е намалена.
Трудностите с дишането обикновено правят прогнозата на тези деца много лоша. Повечето практикуващи съветват родителите по време на диагностицирането, че децата с гръбначно-мускулна атрофия тип I не живеят по-дълго от две години.