Spina bifida какво е това, причини, симптоми, лечение

Спина бифида е дефект на нервната тръба, който се появява през първия месец на бременността, когато гръбначната дъга на ембриона не се затваря напълно. Разберете какви са възможните причини, какви ефекти може да има и как може да се предотврати.

Съдържание:

Какво представлява спина бифида?

Spina bifida е част от категорията дефекти на нервната тръба, което се отнася до малформации, които се появяват в мозъка, гръбначния мозък и техните обвивки. Това се случва, когато нервната тръба на човешкия ембрион не се затвори напълно през първите 28 дни след оплождането.

Невронната тръба това е ембрионалната структура, която по-късно, по време на развитието на плода, ще се трансформира в мозъка и гръбначния мозък. При деца със спина бифида част от нервната тръба не се развива или затваря правилно, което води до дефекти на гръбначния мозък и гръбначните прешлени.

Според Харвардския медицински университет, честота Дефектите на нервната тръба се различават в различните държави, вариращи от 1 до 10 случая на 10 000 раждания. Обикновено най-високите нива са сред бедните. Забелязано е, че се среща по-често при белите хора и при испанците и че като цяло момичетата са по-често засегнати от момчетата.

Spina bifida може да има различни нива на тежест, в зависимост от:

размера и местоположението на дефекта на нервната тръба;
дали засегнатата област е покрита с кожа или не;
кой от гръбначните нерви излиза през отвора на нивото на гръбначния стълб.

Най-лошите случаи имат и по-тежки последици. Невронният дефект може да възникне навсякъде по гръбначния стълб и в зависимост от местоположението ефектите са различни. Например, ако отворът на нивото на гръбначния стълб се появи над главата, мобилността ще бъде по-засегната, често се появява парализа на краката. Ако spina bifida се намира отдолу, по-близо до ханша, възможно е тези деца да използват краката си, изцяло или с помощ.

Видове и местоположения

Спина бифида може да се появи в три форми: окултна спина бифида, менингоцеле и миеломенингоцел. Тежестта на този вроден дефект зависи от вида, размера, местоположението и възможните усложнения, които могат да възникнат.

миеломенингоцеле - е най-тежката форма на спина бифида и се състои в появата на торбичка с цереброспинална течност, която излиза през отвор в гръбначния стълб. Сакът съдържа както гръбначно-мозъчната течност, така и засегнатите елементи на гръбначния мозък и нервите. Усложненията в този случай обикновено са значителни. Децата са изложени на риск от развитие на животозастрашаващи инфекции, когато са изложени нерви и тъкани. В дългосрочен план хората могат да имат редица възможни неврологични проблеми. До 90% от децата с този вид малформация също имат хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка).

менингоцеле - част от менингите излиза през отвор в гръбначния стълб, под формата на торбичка с течност. За разлика от миеломенингоцеле, торбичката не съдържа елементи на гръбначния мозък, а само цереброспинална течност.

Spina bifida oculta това е най-безвредната форма и се състои от малко отделяне или дупка в един или повече прешлени. Гръбначният мозък и нервите обикновено не са засегнати, така че този тип дефекти на нервната тръба не причинява усложнения и не изисква лечение. През повечето време окултната спина бифида се открива само случайно, по-късно в детството или в зряла възраст, или дори никога.

Ето защо може да възникне спина бифида?

Точните причини за този дефект на нервната тръба не са известни. Ефектите, които генетичните и екологичните фактори могат да имат върху това състояние, все още се проучват.
Засега е известно, че спина бифида е резултат от комбинация от генетични и рискови фактори, като фамилна анамнеза за дефекти на нервната тръба и дефицит на фолиева киселина.

Рискови фактори

Дефицитът на фолиева киселина увеличава риска от спина бифида и други дефекти на нервната тръба, тъй като фолатът (фолиева киселина в синтетична версия, предлага се като добавки) подпомага нормалното развитие на ембриона.

Случаи на дефекти на нервната тръба в семейството. Ако двойката е имала друго дете с дефекти на нервната тръба, рискът от пострадало следващото дете се увеличава. Ако бъдещата майка също е имала дефект на нервната тръба, рискът е по-голям за нейните деца. От друга страна, повечето деца със спина бифида се раждат от родители, които нямат анамнеза за такива малформации.
Някои лекарства, приемани по време на бременност, които могат да причинят вродени дефекти. Ето защо е важно да говорите с Вашия лекар, когато планирате бременност или ако сте бременна, за всяко лечение, което приемате или което може да бъде предписано по време на бременност.
диабет. Ако нивото на кръвната Ви захар не се държи под контрол, може да увеличите риска от спина бифида.
затлъстяване Бъдещата майка е свързана с по-висок риск от дефекти на нервната тръба.
прегряване тялото на майката, било поради висока температура или горещи бани или сауна, е свързано с по-висок риск от спина бифида.

симптоми

Симптомите варират по тежест в зависимост от вида и тежестта на спина бифида.

Окултна спина бифида - обикновено липсват признаци или симптоми, тъй като гръбначните нерви не са засегнати. В някои случаи на гърба на новороденото, на нивото на гръбначния стълб, може да се види кичур коса, рождена марка или трапчинка.

В случаите на менингоцеле и миеломенингоцеле се наблюдава торбичка с гръбначно-мозъчна течност, която излиза през отвор в прешлените. Торбичката може да бъде разположена в областта на шията, гърдите или лумбалната област.

В зависимост от тежестта може да доведе до увреждане на нервната система свързани проблеми като:

слабост или парализа на краката, което води до затруднено ходене или невъзможност за ходене;
загуба на тактилни усещания в краката;
хидроцефалия (натрупване на течност в и около мозъка);
Образуване на Арнолд-Киари зад мозъка, което води до нарушения на дишането, преглъщане, движения на очите;
извивки на гръбначния стълб, особено сколиоза;
уринарна и фекална инконтиненция;
еректилна дисфункция;
алергия към латекс;
трудности в ученето.

Диагностика на спина бифида

Спина бифида се открива, в повечето случаи, от бременност, до скринингови тестове антенатална насочване на дефекти на нервната тръба.

Тестване на ниво алфа-фетопротеин (AFP) в кръвта на майката или околоплодната течност. Това е кръвен тест, който измерва каква част от AFP (вид протеин, произведен от плода) от бебето е преминал в кръвта на майката. Обикновено това е маркер, изследван при тройния тест и ако нивото му е високо, това може да показва риск от дефект на нервната тръба.

Важно! Високото ниво на AFP не установява диагнозата. В този случай тестът се повтаря и ако стойността все още е висока, обикновено се препоръчват други изследвания, като ултразвук или амниоцентеза.

Пренатални ултразвуци. В някои случаи спина бифида се наблюдава на ултразвук или лекарят може да идентифицира други възможни причини за висок AFP.

амниоцентеза. Това е инвазивна процедура, която включва вземане на проба от околоплодната течност. Високите нива на AFP в тази течност могат да сигнализират за наличието на спина бифида.

В някои случаи се диагностицира след раждането, или защото майката не е направила скринингови тестове или пренатални ултразвуци, или защото ултразвуците не показват ясни изображения на засегнатите части на гръбначния стълб. В този случай за визуализиране на колоната могат да се използват образни изследвания като рентгенография, MRI сканиране или компютърна томография.

Окултната спина бифида може да бъде диагностицирана много по-късно в живота, случайно, по време на образни изследвания на гърба, за напълно различни проблеми. В много случаи може никога да не бъде диагностициран.

Лечение

По принцип случаите на спина бифида се управляват от мултидисциплинарен медицински екип, състоящ се от неврохирург, ортопед и уролог.

Случаите на окултна спина бифида не изискват лечение. Вместо това при другите видове, много по-тежки, те са необходими операция за затваряне на лезията от гърба, поддържайки функцията на гръбначния мозък и намалявайки риска от инфекции.

Понякога интервенцията за затваряне на гръбначния стълб се извършва вътрематочно. Това е основна намеса, както за майката, така и за плода.

В случай на новородени с хидроцефалия (течност, натрупана в мозъка) се извършва операция, която се състои от поставяне на течност за източване на течността. Хидроцефалията трябва да се следи внимателно, за да се избегнат възможни рискове за мозъка. В същото време звукът трябва да се променя, когато детето расте или когато звукът се запуши или възникне инфекция.

В случаите, когато мобилността е нарушена, това обикновено се прави ортопедични интервенции. По принцип децата със спина бифида се нуждаят от помощни средства за ходене (патерици, бастуни, рамка за ходене, инвалидна количка).

Физическа дейност, адаптиран към степента на увреждане, това е много важно за тези със спина бифида (физиотерапия или упражнение у дома, ходене, плуване).

Лечението също е насочено към интервенции по отношение инконтиненция. Уринарна инконтиненция, често срещана при хора със спина бифида, може да бъде лекувана хирургично. Запекът или фекалната инконтиненция могат да се управляват чрез подходяща диета.

През целия живот човек със спина бифида ще трябва да се подлага на редовни прегледи, за да проверява бъбреците, пикочния мехур, функцията на гръбначния стълб и съня си, ако такъв е бил монтиран след раждането.

Спина бифида при възрастни

По принцип спина бифида е състояние за цял живот. Тежестта може да варира от човек на човек, така че някои могат да бъдат леко засегнати (или изобщо не) и да водят нормален живот до напреднала възраст, докато други могат да бъдат ограничени в движение или дори парализирани. Но тъй като медицината е напреднала и има сложни медицински интервенции и техники, усложненията при човек със спина бифида могат да бъдат лекувани или държани под контрол. Така при подходящи грижи той може да има качествен живот.

Как да се предпазим от спина бифида?

Най-ефективната форма на профилактика е, че бъдещата майка, тъй като тя планира да забременее, трябва да приема ежедневно фолиева киселина. Препоръчителната доза е 400 микрограма. Важно е фоликуларният аддуктор да се прилага преди зачеването, предвид краткия период на оплождане, когато се образува нервната тръба.

Фолиевата киселина е водоразтворим витамин В, който подпомага образуването на здрави клетки. Проучванията показват, че дневният му прием (тъй като витаминът не остава дълго в организма) драстично намалява риска от дефекти на нервната тръба.
Жените, които са имали бременност с дефект на нервната тръба, ще се нуждаят от по-висока доза фолиева киселина при следващата бременност и лекарят, който следва бременността, е най-способен да препоръча дозата.

Други мерки за превенция се състоят в контролиране на рисковите фактори, представени по-горе:

Уведомете Вашия лекар за всяко лекарство или хранителна добавка, която Ви е предписана, тъй като някои не са съвместими с бременността и може да са изложени на риск от фетални малформации.
Ако страдате от диабет или затлъстяване, е важно да ги държите под контрол преди и по време на бременността.
Избягвайте горещи вани или бременна бременност.
Ако имате треска, лекувайте я веднага, за да не прегрее тялото ви.