Специални часове за консултация PKU; Университетска болница в Улм

Специална консултация за фенилкетонурия

Медицинско лице за контакт
Лице за контакт в амбулаторното отделение
Назначаване
Спектър на лечение
Компетентен център за диагностика и терапия
Наследяване
Семеен скрининг

Специалната клиника PKU лекува възрастни и деца с вродени заболявания на метаболизма на фенилаланин (PKU, HPA, BH4 дефицит) в продължение на повече от 30 години.

Фенилкетонурията (PKU) е рядко, но едно от най-често срещаните вродени метаболитни нарушения (1: 8 000). Унаследява се чрез хромозома 12.
Поради липсата на функция на ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH), отделни компоненти на протеини, които се поглъщат чрез храната и се произвеждат в тялото, се разграждат само напълно. Аминокиселината фенилаланин не може да бъде разградена и фенилаланинът се натрупва в тялото. Ако не се лекува, това води до нарушения на интелектуалното развитие, увреждане и епилепсия дори в ранна детска възраст. При ранно, последователно лечение нормалното развитие е правило и прогнозата е добра.
В повечето случаи причината е разстройство на фенилаланин хидроксилазата, в някои случаи е налице разстройство на метаболизма на тетрахидробиоптерин (BH4), което има различни влияния върху лечението. Мъжете и жените са еднакво силно засегнати.

Специална ситуация възниква при бременни жени с фенилкетонурия, при които трябва стриктно да се спазват граничните стойности, за да се предотврати увреждане на плода.