Смъртоносна мистерия, скрита в кръвта, е разгадана! Резултатът е 33-та кръвна група
Мистерията започва през 1952 г., когато 66-годишна жена от Ню Йорк, страдаща от рак на дебелото черво, получава кръвопреливане и получава неочаквана, много сериозна и потенциално смъртоносна реакция, при която тялото й отхвърля кръв. Лекарите, които разследваха този случай, посочиха жената, използвайки нейното фамилно име, като "Пациент Вел".
Задълбочените изследвания разкриват, че г-жа Вел е развила много силен имунен отговор на неизвестно съединение в нейната прелята кръв. Учените обаче не са успели да идентифицират съединението, разкривайки тази мистерия на нова кръвна група, "Vel-отрицателна".
"Молекулярната основа на Vel-отрицателната кръв остава неоткрита повече от 60 години, въпреки интензивните глобални усилия", каза изследователят Брайън Балиф, биохимик и специалист по спектрометрия от университета във Върмонт.
Повечето хора на Земята са Vel-положителни, но проучвания след идентифициране на случая на г-жа Vel показват, че тя не е сама. Повече от 200 000 души в Европа и над 100 000 души в Северна Америка имат Vel-отрицателна кръв. В Европа честотата на този рядък тип кръв е 1 на 2500 души и ако тези хора получат Vel-положителна кръвопреливане, те рискуват да страдат от бъбречна недостатъчност и дори да умрат.
Червените кръвни клетки на всеки човек са покрити с молекули, които служат като антигени, съединения, които инструктират имунната система да реагира. Той реагира чрез изпомпване на протеини, известни като антитела, които се прикрепят към антигените и ги неутрализират. Въпреки това, хората обикновено не произвеждат антитела към собствените си антигени, а само към чужди антигени - като тези, получени от кръвта на друг човек, който има различна кръвна група (и по този начин антигени, които те нямат).
Най-известните антигени са тези, които образуват основните кръвни групи: A, B, AB и O. В допълнение към тях има много други по-малко известни кръвни групи, като Vel, които имат потенциал да направят трансфузиите опасни за пациентите.
Vel-отрицателната кръв е една от кръвните групи, която може да бъде изключително трудно да се получи в много страни. Това отчасти се дължи на неговата рядкост, но и на факта, че няма систематичен метод за идентифициране на Vel-отрицателна кръв при донори. Досега, за да установят дали човек е Vel-отрицателен или Vel-положителен, лекарите използваха антитела, получени от малкото хора, идентифицирани като Vel-отрицателни, след като телата им отхвърлиха прелятата кръв. Много болници и кръвни банки нямат достъп до тези антитела, така че нямат начин да тестват за Vel.
Сега изследователят Брайън Балиф, заедно с Лионел Арно, специалист по молекулярна биология във Френския национален институт за кръвопреливане, са разгадали загадката на кръвната група Vel.
"Нашият успех обещава да осигурим незабавна помощ на здравни специалисти, ако се сблъскат с тази рядка кръвна група", каза Балиф.
За да идентифицира липсващия елемент в този пъзел, международният екип от изследователи използва антитела, извлечени от Vel-отрицателни пациенти, за да пречисти Vel протеина от мембраните на човешките червени кръвни клетки. Балиф и колеги идентифицираха "виновника", невиждана досега мъничка молекула, която те нарекоха SMIM1 (малък интегрален мембранен протеин 1). Генетичен анализ, извършен върху 70 души Vel-отрицателен, разкри, че всички пациенти имат липсващ ген, ген, който позволява на клетките да произвеждат SMIM1.
Миналата година същите изследователи идентифицираха протеините, отговорни за други две редки кръвни групи, Junior и Langeris. С Vel броят на кръвните групи, разбрани от изследователите днес, е 33.
"Въпреки че все още има някои редки видове кръв, чиято молекулярна основа не е изяснена, Vel-отрицателната кръв със сигурност е най-обезпокоителната загадка", каза Арно.
Изследователите са създали ДНК-базирани тестове за идентифициране на пациенти с Vel-отрицателни. Тези тестове могат лесно да бъдат интегрирани в съществуващите процедури за изследване на кръвта и могат да бъдат извършени от медицински специалисти за по-малко от два часа.
„За онези малко хора с Vel-отрицателна кръв, които се нуждаят от кръвопреливане, този кратък период от време може да позволи живота им да бъде спасен. Дори да сте онзи рядък човек от 2500, който е Vel-отрицателен, сега знаем как бързо да разберете вашата кръвна група и как да получите кръвта, от която се нуждаете “, обясни Балиф.
Изследването е публикувано в научното списание EMBO Molecular Medicine.