Слабост на съединителната тъкан с драматични последици (архив)
Израснали сте необичайно високи, имате проблеми с бедрата или други стави: при хора със синдром на Марфан, при които заболяването протича неоткрито, тази вродена слабост на съединителната тъкан може да има драматични последици. В Берлин вече могат да намерят помощ под един покрив.
От Мариеке Деген
- електронна поща
- разделям
- Tweet
- Джоб
- Да натиснеш
- Подкаст
„Самият ми се случи на летището, не много отдавна, един човек застана пред мен, изправи се, погледна ме нагоре и надолу и попита: Колко си висок всъщност?“
Кристиане Улбрих е слаба жена с къса руса коса и тънки ръце. Тя свикна с непознати, коментиращи размера й.
"Тогава го попитах много силно какво ще тежи. И ако той ми каже какво тежи, тогава аз също ще му кажа колко съм висок. Тогава всички се засмяха и аз се засмях Моя страна."
Berliner измерва един метър деветдесет и един. Тя има синдром на Марфан. Поради генетичен дефект съединителната им тъкан е твърде слаба и лесно може да се разкъса. Последиците: костите стават изключително дълги. Съединенията продължават да скачат от тиганите. Гръбначният стълб може да се огъне и лещите на очите треперят. Засегнатите са постоянно в смъртна опасност: стените на аортата, основната артерия, са изключително крехки. Феликс Бергер, специалист по вродени сърдечни дефекти в Германския сърдечен център в Берлин:
"Ако всички стенни конструкции се разкъсат, кръвта излиза от съда, така да се каже, и пациентът ще кърви до смърт вътрешно."
Феликс Бергер работи в Marfan Center, ново звено за контакт с пациентите на Marfan от Германския център за сърце и Берлинското Charité. Бергер изчислява, че шестнадесет до двадесет хиляди души в Германия са засегнати от болестта. Лекарите обаче често не успяват да разпознаят синдрома на Марфан и не изследват и лекуват адекватно пациентите. И някои пациенти плащат с живота си за това. Майката и братът на Кристиян Улбрих също са починали от аортна сълза; никога не са били диагностицирани със синдрома на Марфан. Самата Кристиан Улбрих се е спасила от смъртта само благодарение на спешна операция.
"Двата слоя бяха разделени, само последният слой на аортата се беше задържал, когато бях отворен, можеше да видите кръвта да се вихри през тази тънка стена. Освен това сърдечната клапа беше откъсната. Аортната клапа беше откъсната."
Берлинчанинът вече е имал много операции зад гърба си. Аортната клапа е заменена с изкуствена сърдечна клапа и е заменено парче от главната артерия. На всеки шест месеца тя проверява сърдечния център, за да види дали основната й артерия се е разширила отново. Тя е ентусиазирана от новия център Марфан.
"В миналото се лекуваха само бедрата ми, сърцето ми се пренебрегваше. Или сърцето ми се лекува, бедрата ми се игнорират или очите ми се лекуват, но сърцето и бедрата се игнорират и сега най-накрая този център е един Събра се много компетентен екип, лекарите, които имат опит с тази рядка клинична картина, също могат да обменят идеи на кратко разстояние. "
Тук работят ръка за ръка офталмолози, сърдечни специалисти, генетици и хирурзи. Няма лечение за синдрома на Марфан и все още няма лекарства срещу него. Но все пак можете да помогнете на пациента: с хирургични интервенции.
„Да кажем, че очните лещи могат да бъдат подобрени чрез интервенции върху окото, проблемите на поддържащия апарат, особено гръбначния стълб и/или ставите на долните крайници, могат да бъдат подобрени чрез ортопедични интервенции, и особено от кардиологичен аспект, който засяга главната артерия и също Що се отнася до проблеми с клапаните, подобрения могат да бъдат направени чрез сърдечна хирургия. "
През последните десет години се случи много, казва Феликс Бергер.
„По-рано се казваше, че пациент с болест на Марфан е живял средно на възраст от 30 до 35 години и за нас това определено не е необичайно днес, а по-скоро нормално, че пациентите имат почти нормална продължителност на живота. "
В центъра на Марфан вече се лекуват 300 пациенти. В същото време лекарите имат възможност да продължат да изследват тази рядка клинична картина и може би дори да разработват нови терапии.