Скринингът при раждане се разширява, за да се идентифицират редки заболявания - бременност и
Видео на жестовия език: Договорена дискусия - Пренатални генетични кръвни тестове (ноември 2020 г.).
Около 30 деца са спасени всяка година благодарение на разширяването на скрининговата програма на NHS, стартирана през януари 2015 г.
Досега на родителите на всяко бебе, родено във Великобритания, бяха предложени тестове за проверка на пет редки и потенциално увреждащи състояния.
Програмата за скрининг на кръвни петна за новородени NHS обхваща над 800 000 бебета, родени във Великобритания всяка година.
Сега скрининговата програма, която се прави във всяка болница на NHS, включва още четири теста, които разглеждат четири редки генетични заболявания; Кленов сироп Урина (MSUD), хомоцистинурия (пиридоксин не реагира; HCU), глутарна ацидурия тип 1 (GA1) и изовалерианова ацидурия (IVA).
Тази промяна беше приложена след успешно проучване през 2012 г., проведено в болниците в Обединеното кралство, включително Guy's и St. Thomas ', Great Ormond Street; и детската болница Шефилд.
След това Националният комитет за скрининг (UK NSC), който съветва правителството и NHS, препоръча мярката на Министерството на здравеопазването на Обединеното кралство.
UK NSC е независима експертна група, председателствана от заместник главния медицински директор на Англия и съветва четирите страни от Обединеното кралство по всички аспекти на скрининга.
Здравният секретар Джейн Елисън казва: „Разширяването на скрининга има потенциал да направи драматични подобрения в живота на бебета, родени с редки генетични заболявания.
„Ранното откриване може да помогне за предотвратяване на бебетата да станат сериозни инвалиди или дори да умрат, а това е жизненоважно за съответните семейства.“
Статистиката прави мрачно четене. Тридесет процента от бебетата с редки наследствени заболявания умират преди петия си рожден ден.
Въпреки че няма лечение за тези заболявания, ранното лечение може да предотврати много усложнения, които възникват по-късно в живота.
Разширените тестове не трябва да струват повече от настоящата програма за скрининг на кръвни точки за новородени, казва Луси Бокаул, говорител на Public Health England.
Дори може да ви помогне да спестите пари.
"Всички тестове могат да се правят едновременно. Новите тестове откриват потенциални проблеми, които могат да изискват скъпи грижи през целия живот в NHS," казва тя.
Тестове за убождане с щифтове
Д-р Ан Маки, директор на програми за скринингови програми на NHS, част от Public Health England, казва, че тези нови тестове включват убождане на кожата на петата, за да се вземе капка кръв и да се спасят животи. "Ранното откриване на тези редки болести може да бъде от полза за около 30 деца всяка година в Англия."
Сара Барнет, педиатър, отговарящ за провеждането на новите кръвни тестове за бебета в Imperial College London, добавя: "Родителите не трябва да се притесняват твърде много, защото ако има някакви отклонения, те ще бъдат извикани и лекувани."
Кленов сироп
Едно от редките наследствени заболявания, за които е извършен скрининг, е MSUD, което пречи на организма да обработва правилно аминокиселините.
Състоянието получава името си от характерната сладка миризма на урина на засегнатото дете. Други симптоми включват лоша диета, повръщане и липса на енергия.
Ако не се лекува, MSUD може да доведе до гърчове, кома и дори смърт. Всяка година засяга около седем бебета във Великобритания.
И двамата родители трябва да носят копие на гена, който причинява MSUD, за да може бебето им да се роди с него. Новият скринингов тест може да установи дали бебето има две копия на гена.
MSUD се лекува със специална диета с ниско съдържание на протеини, за да се намали натрупването на вредни вещества в кръвта на бебето.
Боксал казва, че бебетата, които не се лекуват рано, ще получат гърчове, трайно увреждане на мозъка и дори ще умрат.
Хомоцистинурия
Друго рядко наследствено заболяване е хомоцистинурията (HCU), която предотвратява разграждането на аминокиселината хомоцистеин.
Без лечение повечето деца с HCU развиват обучителни затруднения и проблеми с очите и костите.
Обединеното кралство NSC казва, че бебетата трябва да бъдат прегледани по-рано, така че засегнатите да могат да бъдат лекувани своевременно, за да се предотвратят проблеми с развитието.
Глутарна ацидурия тип 1
Това наследствено състояние е причинено от неправилното функциониране на ензимите, което затруднява бебето да метаболизира храната.
Това има неизбежни последици за растежа, обучението и здравето.
Изовалерианова ацидурия
Децата с IVA имат проблеми с разграждането на левцин, незаменима аминокиселина в храната.
Това може да доведе до натрупване на вредни вещества в кръвта и урината. Ранното откриване означава, че тези с IVA ще получат ранна намеса за подобряване на здравето и развитието си.
IVA се лекува със специална диета с ниско съдържание на протеини, както и хранителната добавка карнитин, която също се среща естествено в организма и играе важна роля в производството на енергия, и глицин, който е градивен елемент на протеина.
Други хора също четат:
Хромозомни аномалии: Най-известната форма на хромозомната аномалия е синдром на Даун.
Вродени дефекти: Разбирането на същността и причините за вродени дефекти може да помогне за намаляване на мистерията, страха и вината, свързани с тях.
Грижа за здравето на вашето неродено бебе: Експертите са съгласни, че пренаталното здраве е един от ключовите фактори, които могат да повлияят на преждевременното раждане, теглото, бдителността и развитието.