Скрининг за тризомия 21 чрез свободна фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв Child Different

циркулираща

Тестът за свободна ДНК, циркулираща в майчината кръв (DNAlcT21), вече е част от тестовете, налични в пренаталния период и позволява пренатален скрининг за тризомия 21.

„Под скрининг на тризомия 21 се разбира набор от специфични клинични, ултразвукови и биологични процедури, насочени към оценка на риска от фетална тризомия 21 по време на бременност и включващи, в зависимост от ситуацията:
-скрининг ултразвук през първия триместър на бременността;
-комбиниран скрининг на първия триместър, като се вземат предвид измерванията на нухалната полупрозрачност и кранио-каудалната дължина, както и дозата на серумните маркери на майката (МСМ) от 1-ви триместър на бременността (препоръчителна процедура) или MSM скрининг второто тримесечие, като се вземе предвид дозата на серумните маркери от 2-ри триместър на бременността, за предпочитане се извършва от 15,0 седмици;
-скрининг на свободна фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв (cDNAlT21), извършен във 2-ра линия, предложена според нивото на риск, оценено от скрининга с използване на МСМ). "(постановление от 14 декември 2018 г.)

Пристигането на cDNAT21 теста позволява по-прецизен скрининг, преди да се прибегне до амниоцентеза или хориоцентеза. „Само инвазивна проба може да постави диагнозата.“ (постановление от 14 декември 2018 г.) Тази диагноза може да бъде установена чрез кариотип на плода, извършен чрез амниоцентеза (проба от околоплодна течност) или чрез хориоцентеза (проба от тъкан от плацентата).

Този преглед е валидиран през 2015 г. от Висшия орган по здравеопазване (HAS); той също представи своите заключения под формата на препоръки през 2017 г.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2762345/fr/trisomie-21-integrer-les-tests-adn-libre-circulant-dans-le-depistage

Този тест беше наречен „DPNI тест“ или „неинвазивен пренатален скрининг“. HAS предпочете името "Изследване на свободна фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв", така че да няма объркване с комбинирания скринингов тест за тризомия 21.

Всъщност това е a скринингов тест, а не диагностичен.

От какво се състои този изпит? ?

Това е генетичен тест, запазен за бременни жени с риск от развитие на синдром на Даун при плода. В този документ Върховният орган по здравеопазване представя всички скринингови методи за синдром на Даун: https://static.cnsf.asso.fr/wp-content/uploads/2019/02/depistage_trisomie.pdf