Скрининг за новородено Скрининг за новородено
Повечето деца се раждат щастливи и здрави и ще си останат такива. Съществуват обаче редки и вродени заболявания, които все още не са разпознаваеми отвън при новородените. Те се срещат при 0,007% от новородените, което съответства на приблизително всяко 1500-то дете, което е засегнато.
Ако не се лекуват, тези заболявания могат да доведат до увреждане на органи и физическо и/или умствено увреждане. За да се разпознаят тези заболявания и след това да се лекуват по подходящ начин, се препоръчва кръвен тест, така нареченият скрининг за новородени, за превантивен преглед на всички новородени.
В скрининговата лаборатория пробите се инспектират с помощта на чувствителни методи за изследване.
- 1 Защо всъщност се извършва скрининг на новородено?
- 2 Кога и как се изследва скринингът за новородено?
- 3 Кои заболявания се изследват при скрининг на новородено?
- 4 Може ли изследваните заболявания да бъдат излекувани?
- 5 Скрининг за новородено: кой ще разбере за резултата от теста?
- 6 Какво означава резултатът от теста на скрининга за новородено ?
- 7 Кой плаща разходите за скрининг на новородено?
- 8 право на отказ и отказ на скрининг за новородено
- 9 Болестите, изследвани при скрининг на новородено
Защо всъщност се извършва скрининг на новородено?
Скринингът на новороденото се извършва за откриване на редки вродени нарушения на човешкия метаболизъм и функциите на органите на ранен етап. С ранното лечение възможно най-скоро след раждането последиците от тези вродени заболявания най-вече могат да бъдат избегнати или поне значително намалени.
Кога и как се изследва скринингът за новородено?
През втория до третия ден от живота (37-ия до 72-ия час след раждането), ако е необходимо, заедно с втория профилактичен медицински преглед, така нареченият U2 на бебето, няколко капки кръв (от вената на главата или ръката или петата), пуснат върху карта с филтърна хартия и изпратен в скрининговата лаборатория на болницата. Там пробите се проверяват чрез специални, много чувствителни методи за изследване.
Какви заболявания се изследват при скрининг на новородено?
В обвързваща насока на Федералния съвместен комитет на лекарите и здравноосигурителните фондове (G-BA) болестите, които трябва да бъдат изследвани, са заложени в кръвната проба. В момента има 10 метаболитни заболявания и 2 хормонални нарушения. Последствията и симптомите на тези заболявания са описани по-подробно по-долу. В повечето случаи засегнатите семейства никога преди не са имали такива заболявания. Тъй като засегнатите деца могат да изглеждат напълно здрави при раждането, скринингът за новородено може да предпази от нарушения в психическото и физическото развитие на детето. Самото изследване не позволява да се правят заключения относно семейните рискове.
Педиатър извършва скрининг на новороденото и по-късно получава констатациите от лабораторията.
Може ли изследваните заболявания да бъдат излекувани?
Всички метаболитни дефекти и ендокринни нарушения, споменати по-долу, са вродени и поради това не могат да бъдат излекувани. С ранното лечение обаче ефектите от тези вродени нарушения често могат да бъдат напълно избегнати или поне намалени
ще. Лечението се състои от специална диета и/или използване на подходящо лекарство. След това се консултират специалисти по метаболизъм и хормони (ендокринолози) за подходящи съвети и подкрепа в случай на съмнение или заболяване.
Скрининг за новородено: кой ще разбере резултата от теста?
Във всеки случай подателят на кръвната проба получава писмен доклад от скрининговата лаборатория в рамките на няколко дни. Подателят, обикновено болницата, информира родителите за всички необичайни находки. В спешни случаи лабораторията ще се свърже директно с родителите. Затова за скрининга на новороденото посочете телефонния номер и адреса, на който можете да бъдете достигнати през първите няколко дни след раждането. Ранното откриване и лечение на засегнатите новородени изискват всички участващи, родителите, клиниката или педиатърът и скрининговата лаборатория да работят заедно, без да губят време.
Какво означава резултатът от теста на скрининга за новородено ?
Резултатът от скрининговия тест все още не е окончателна медицинска диагноза. Резултатът от теста може или до голяма степен да изключи изследваните разстройства, или ако има съмнение за едно от разстройствата, може да се наложи допълнително разследване. Може да се наложи да се повтори тест, ако времето за вземане на кръвта не е било оптимално или кръвта на картата е била недостатъчна.
Кой плаща разходите за скрининг на новородено?
Разходите за скрининговия преглед се поемат от здравната застраховка.
Навременното лечение не може напълно и изчерпателно да предотврати последствията от болестта за всички заболявания. Навременното лечение обаче в повечето случаи позволява на засегнатото дете да се развива нормално в детска възраст.
Право на отказ и отказ от скрининг за новородено
Тестовите карти с остатъчна кръв (остатъчна кръвна проба) се съхраняват 3 месеца и след това се унищожават. Участието в скрининг на новородено изисква съгласието на родителите и е доброволно. Съгласието също може да бъде оттеглено по всяко време. След това тестовите карти се унищожават и личните данни се блокират.
Изследваните заболявания на скрининга за новородено
Недостиг на биотинидаза
Дефект в метаболизма на витамин биотин: води до кожни промени, метаболитни кризи и интелектуални увреждания. Възможен е фатален изход. Лечението се извършва чрез прилагане на биотин, което води до много добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 80 000 новородени бебета.
Адреногенитален синдром
Хормонално разстройство, причинено от дефект в надбъбречната кора: маскулинизация при момичета, възможен е фатален изход при кризи със загуба на сол. След това лечението се провежда чрез даване на хормони, което води до добра прогноза. Статистическата (честотата е приблизително 1 на 10 000 новородени бебета.
Фенилкетонурия
Дефект в метаболизма на аминокиселината фенилаланин. Ако не се лекува, това води до интелектуални затруднения. Успешното лечение се основава на специална диета, която води до много добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 10 000 новородени.
Метаболитни дефекти на карнитин
Дефект в метаболизма на мастните киселини: метаболитни кризи, кома - възможен е фатален ход. Лечението се провежда със специална диета, което води до много добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 100 000 новородени.
Гайактоземия
Дефект в метаболизма на лактозен компонент (галактоза): помътняване на лещата на окото, физическо и психическо увреждане, чернодробна недостатъчност, фатален изход. След това лечението се провежда със специална диета, която обикновено води до добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 40 000 новородени.
Кленов сироп
Дефект при разграждането на аминокиселините: умствена изостаналост, кома - възможен е фатален ход на заболяването. Лечението се основава на специална диета, която обикновено дава добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 200 000 новородени.
Глутарна ацидурия тип I
Дефект при разграждането на аминокиселините: Внезапна метаболитна криза с трайно разстройство на движението. Лечението се основава на специална диета, която обикновено дава добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 80 000 новородени бебета.
Хипотиреоидизъм
Вродена недостатъчно активна щитовидна жлеза, която след това води до тежки нарушения на психическото и физическото развитие. Лечението се провежда чрез прилагане на хормони, което води до много добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 4000 новородени бебета.
Дефицит на LCHAD, VLCAD
Дефектите в метаболизма на дълговерижните мастни киселини водят до метаболитни кризи, кома, мускулна и сърдечна мускулна слабост, поради което е възможен фатален ход. Лечението се основава на специална диета и избягване на периоди на глад, което обикновено води до добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 80 000 новородени бебета.
Изовалерианова ацидемия
Дефект при разграждането на аминокиселините: възможно е умствено изоставане, кома, фатален ход. Лечението се провежда със специална диета, което води до много добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 50 000 новородени.
Дефицит на MCAD
Дефект в производството на енергия от мастни киселини: хипогликемия, кома, възможен е фатален изход. Лечението се провежда чрез избягване на фази на глад, което води до много добра прогноза. Статистическата честота е приблизително 1 на 10 000 новородени.