Скрининг за новородено - При педиатър - Медицински - Бебе -

За съжаление природата е дала на някои деца черти, които могат да попречат на здравословното развитие, ако не бъдат лекувани възможно най-рано. Около едно на хиляда деца има такова метаболитно заболяване, което може да доведе до тежки увреждания, увреждане и, ако не се лекува, понякога дори до смърт.

За да могат своевременно да разпознаят и лекуват тези вродени метаболитни нарушения, всички новородени в индустриализираните страни се изследват с помощта на кръвен тест скоро след раждането. Разбира се, не е възможно да се изследват всички новородени за всички вродени заболявания. Има твърде много различни заболявания за това. Следователно скринингът (т.е. „прост тест за търсене“) е ограничен до заболявания, които се срещат сравнително често сред населението, не могат да бъдат открити чрез нормални превантивни прегледи на практика и все още са лечими.

Акушерката или педиатърът взема малко кръв от петата или вената на здравото, незабележимо новородено между 4-ия и 7-ия ден от живота и го капе върху шест до девет полета с филтърна хартия с размери на върха на пръста. След това тази филтърна хартия се изпраща в специална лаборатория. Резултатът се връща в рамките на няколко дни. Определен процент от резултатите се оказват фалшива тревога при допълнително изясняване, което винаги причинява на родителите много безполезни притеснения. Ако сте един от тях, моля, имайте предвид, че определена "честота на грешки" се крие в естеството на скрининговите прегледи, които предоставят само ориентиращо становище, но все още не предоставят окончателен резултат.

Към този момент се изследват и недоносени бебета. За да бъде в безопасност обаче, тестът трябва да се повтори около 4-та седмица от живота или около първоначално изчислената дата на падежа.

Ранното откриване на. Препоръчва се и се извършва за всички новородени в Швейцария

Фенилкетонурия (PKU, тест на Гатри),
Галактоземия,
вроден хипотиреоидизъм,
Недостиг на биотинидаза,
MCADD (дефицит на ацилКоА дехидрогеназа със средна верига),
Адреногенитален синдром (дефицит на AGS или 21-хидроксилаза)
Муковисцидоза (муковисцидоза)

Освен това могат да се изследват до 20 други метаболитни заболявания: напр. Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа.

За да разберете точно за кои заболявания се изследва детето ви, попитайте вашата акушерка или педиатър.

Много болници вече имат и скрининг на слуха за новородени, въпреки че това няма нищо общо с горното. Има общо с метаболитните заболявания, но може да бъде много важно за по-нататъшното развитие на детето.

Ако при новороденото се появи жълтеница (жълтеница), придружена от обезцветено изпражнение и хепатомегалия (увеличен черен дроб, който може да бъде открит чрез палпация), се подозира рядко запушване на жлъчните пътища (атрезия на жлъчните пътища). Поради това родителите трябва да наблюдават цвета на изпражненията на новороденото през първия месец от живота. Така наречената карта за стол за сравнение на цветовете, която можете да получите от вашия педиатър, е много практична. В някои съседни страни тази карта на стола вече е част от скрининга за новородено.