Скрининг за новородени за седем нови болести победа за семействата Le Journal de Vitré
Haute Autorité de Santé препоръчва да се добавят седем заболявания към скрининга за новородени, включително GA1. Рядко заболяване, с което се бори асоциация, чиито членове живеят в Бретан.
След няколко години борба, сдружението AG1 2, 3 слънце вече почти не вярвах.
И тогава в понеделник, 3 февруари 2020 г., новината избухна. В доклад Haute Autorité de Santé препоръчва удължаване на скрининга за раждане за седем заболявания, включително глутарна ацидурия тип 1.
- левкиноза (MSUD)
- хомоцистинурия (HCY)
- глутарова ацидурия тип 1 (GA-1)
- изовалерианова ацидурия (IVA)
- дефицит на хидроксиацил-КоА дехидрогеназа с дълга верига (LCHAD)
- дефицит на поглъщане на карнитин (CUD)
Пет болести бяха търсени само чрез биологични тестове, проведени от капка кръв, събрана върху попиваща хартия.
"Синоним на много надежда"
AT Арджен дю Плеси (Ил и Вилен), посрещнахме новината с голяма емоция.
„Това е голяма радост и много емоции. Плаках за това ", коментира Марина Готие, с мокри очи.
Със съпруга й Антъни те създадоха асоциацията AG1 2, 3 слънце, преди малко повече от десет години с други семейства от Франция.
Това сираческо генетично заболяване е убило сина им преди няколко години. Но тяхната решителност да се борят с болестта и да помогнат на болните и техните близки е силна както винаги.
Тази новина е синоним на много надежда за бъдещите малки пациенти с AG1, които ще се родят след тази имплантация, но и за останалите. "