Скрининг и управление на фамилна дислипидемия от педиатър и
обобщение
Семейните дислипидемии са чести и пряко свързани с повишен риск от ранни сърдечно-съдови заболявания. Идентифицирането на лица в риск може да забави появата на сърдечно-съдови усложнения и да подобри качеството на живот на пациентите, често идентифицирани само след първите им симптоми. Препоръчва се детски скрининг за пациенти с положителна фамилна анамнеза за ранни сърдечно-съдови заболявания или тежка родителска дислипидемия. Оптимизирането на здравословния начин на живот трябва да предхожда всеки лекарствен подход. Статините се започват на възраст между 10 и 50 години в зависимост от тежестта на фамилната анамнеза, липидните стойности и съдовата оценка. Не трябва да се използват оценки на риска, тъй като те силно подценяват сърдечно-съдовия риск при тези пациенти.
Въведение
Атеросклерозата е процес, който започва в детска възраст и прогресията на който може да се ускори чрез съществуването на съпътстващи сърдечно-съдови рискови фактори (генетични и/или околната среда). 1 Появата на сърдечен удар в млада възраст в семейството, особено преди 55-годишна възраст при мъж и 65 години при жена, трябва да предупреди клинициста за съществуването на основна дислипидемия, един от основните модифицируеми рискови фактори за сърдечно-съдови заболявания. Ранното идентифициране на лица в риск се превърна в приоритет в общественото здраве. Обширна международна програма (MEDPED: Поставяне на ранна диагноза за предотвратяване на ранна смърт) започна в края на 90-те години за насърчаване на скрининга и конкретни препоръки за скрининг и управление на фамилна дислипидемия бяха публикувани от NICE (Национален институт за здраве и клинични постижения) в Англия . 2 Целта на тази статия е да осведоми клиницистите за най-честите фамилни дислипидемии и да им предостави актуалните препоръки за скрининг и профилактика от детството до зряла възраст.
Фамилни дислипидемии
Дислипидемиите са нарушения на метаболизма на липопротеините, водещи до необичайно повишаване на общия холестерол, LDL холестерол, триглицериди и/или понижаване на HDL холестерола по време на оценка на липидите на гладно. За повечето дислипидемии се казва, че са идиопатични (полигенни или мултифакторни), като разпространението се увеличава с възрастта и е успоредно на епидемията от затлъстяване. След това откриваме дислипидемия, вторична за хронично заболяване (диабет, нефротичен синдром, дисфункция на щитовидната жлеза, синдром на поликистозните яйчници, лупус, HIV инфекция.). 3 Генетичните фамилни дислипидемии са по-редки, но пряко корелират с повишен сърдечно-съдов риск, като най-тежката е фамилната хиперхолестеролемия и най-честата фамилна комбинирана хиперлипидемия (Таблица 1). 4,5 Редки рецесивни форми, наблюдавани само при малки деца, няма да бъдат обсъждани в тази статия.
Най-честите генетични дислипидемии
Критерии за съмнение за фамилна дислипидемия
Стратификация на сърдечно-съдовия риск
Оценката на сърдечно-съдовия риск се основава на три критерия:
тежестта на семейната история;
началните стойности на липидния баланс;
Оптимизиране на хигиената на живота
Въпреки че въздействието върху липидните стойности е ниско (очаква се 3-4% намаление на LDL холестерола, но понякога до 30%), установяването на добри хранителни навици е от съществено значение. Две големи интервенционни проучвания при деца (Специална намеса за риск от турку - STRIP - и Диетично интервенционно проучване при деца - DISC) позволиха да се изключат всякакви последици за растежа, развитието и пубертета на диета с ниско съдържание на наситени мазнини, дори започната през първата година на живота. 12 Тези изследвания също така показват, че придобити здравословни хранителни навици се запазват при юноши, които се хранят извън домовете си. Препоръчителната диета за деца с висок риск от сърдечно-съдови заболявания е диета с ниско съдържание на наситени мазнини (9 Препоръчва се използването на маргарини, богати на растителни стероли (20 g/ден). 9 Омега-3 добавки понякога се използват като адювантна терапия, особено при възрастни с хипертриглицеридемия.