Ситуацията с неонаталния скрининг при лизозомни заболявания на съхранение - преглед на литературата по
Д-р Enikő Sólyom Доктор Ситуацията с неонаталния скрининг при лизозомни заболявания на съхранение - преглед на литературата с субективното мнение на клинициста
Скрининг за новородени Една от най-добре разработените и най-ефективни програми в превантивната медицина Измерване на популацията на новороденото, което открива вродени метаболитни и ендокринни заболявания при клинично асимптоматични, здрави бебета Позволява ранното лечение на най-тежките клинични прояви на въвеждането и удължаването на заболяването се предшества от внимателно разглеждане по държава и регион. (екологична, икономическа, политическа, система на ЕС за грижи, готовност) Първото изследване е последвано от потвърждаващо проучване при скринирани положителни пациенти 2
История на неонаталния скрининг 1968. Wilson, Jungner - Методи на СЗО: бактериално инхибиране, флуорометричен, колориметричен, имуноанализ, масспектрометрия (MS/MS) 2002, 2006 Американският колеж по медицинска генетика (ACMG) изследва 29 заболявания (аминокиселини-ацилкарнитин, органични киселини и нарушения на окисляването на мастни киселини) + 21 състояния все още се разглеждат главно поради диференциално-диагностични аспекти Тестът дава оценъчен резултат в рамките на 24-48 (92) часа след раждането Може да се извърши на DBS-изсушена кръвна проба
Критерии за неонатален скрининг Болестта е често срещана сред населението По-често от 1: 200 000 Наличен добър и евтин скрининг Висока специфичност и чувствителност Доказано за развитие на тежки увреждания без скрининг Имаме ефективна терапия
Скринингови стъпки Преаналитична фаза: дискусия, вземане на проби, доставка Аналитична фаза: запис на данни, изследване, уведомяване за положителни и повторяеми резултати, намиране на постаналитична фаза: потвърждение на положителен резултат, друго специфично за заболяването изследване, клинично потвърждение, започване на терапия, регистрация на пациента
Резултати от скринингови тестове за новородени Вроденият хипотиреоидизъм е елиминиран в световен мащаб като най-честата причина за умствена изостаналост в миналото.
Опции за скрининг през 2006 г. N: 59
Лизозомни заболявания (над N: 50) Наследяване aut.rec/x-свързани сфинголипидози: Fábry, Gaucher, Krabbe NIemann P., MLD Мукополизахаридози Олигозахаридози: Фукозидоза, сиалидоза Други: Pompe, Mucolipidoses, Cucosidos
Инструменти за скрининг на новородено в LSD Генно секвениране Определяне на ензимната активност Анализ на Biomarker Анализ от първа линия измерва ензимната активност от MS/MS, докато другите два имат за цел да потвърдят при скринирани положителни пациенти.
Текущи възможности и резултати в LSD въз основа на голям брой пробни проучвания (Orsini 2015) Филтриран положителен случай/100 000 неонатални WA MS/MS WA MS/MS NY MS/MS MO MNF 3 плекс 6 плекс 2 Plex Fluor POMPE 16 20 23 48 MPSI 8 13.6 няма данни 29 FABRY 15 28 няма данни 63 GAUCHER няма данни 6.8 няма данни 11.4 KRABBE няма данни 25 19 няма данни NIEMANN- P. A/B няма данни 11.4 няма данни няма данни