Систома и лечение на муковисцидоза

Това е наследствено заболяване с генетичен произход, което засяга много органи, предимно белите дробове и панкреаса. Тези органи произвеждат плътни, лепкави секрети, които пречат на тяхната функция.

Кистозната фиброза не може да бъде излекувана, но някои лечения могат да подобрят качеството на живот на засегнатите деца и да доведат до по-голяма продължителност на живота.

Родените с тази болест носят и двамата си предци с дефектния ген, но фактът, че имат и двамата родители, не означава, че детето им също ще се разболее, тъй като има едва 25 процента шанс за това.

Генната терапия може да бъде решение, при което в белите дробове се имплантира безупречна версия на дефектния ген, но този метод все още е в експериментален етап, в ранните си етапи.

Симптоми на муковисцидоза

Симптомите варират при отделните индивиди, но се характеризират с диспнея, кашлица и предразположение към инфекциозни заболявания на гръдния кош.

Липсата на храносмилателни ензими, произведени от панкреаса и екскретирани в червата, причинява тежки стомашно-чревни нарушения. Хората с муковисцидоза не са в състояние да преработят правилно мазнините и протеините в червата, така че изпражненията им съдържат повече неусвоена храна, отколкото смиланата храна, което води до необичайно голямо тегло.

Диагноза

Кистозната фиброза при раждането не винаги е очевидна, но има ранни предупредителни признаци. Например, потта съдържа твърде много сол и тъй като кристалите на солта могат да се утаят, майката усеща солен вкус в кожата на бебето си, когато я целуне.

---