Сини петна Това заболяване стои зад него
Леко натискане често е достатъчно: Всеки, който се натъртва от най-малката вибрация, може да страда от хемофилия. Обясняваме какво точно стои зад болестта.
При хемофилия кръвосъсирването е нарушено
В медицината натъртванията се наричат хематоми. Те се появяват, когато кръвоносните съдове в тялото са наранени - например, когато са ударени в крака на стол, маса или ръба на леглото. Резултатът: кръвта изтича и се появява като натъртване. Обикновено той е безвреден и се връща сам в рамките на няколко дни.
Въпреки това, всеки, който вече получава големи натъртвания от малки вибрации, а също и в нетипични области като гърба, може да страда от така наречената хемофилия или много по-често срещаната болест на фон Вилебранд.
При хемофилия или болест на фон Вилебранд се нарушава съсирването на кръвта в тялото. Това означава, че кървенето често може да бъде спряно само трудно или много бавно. Причината: засегнатите имат липса на определени протеини в кръвта си, които са необходими за достатъчно бързото съсирване на кръвта. Това прави тялото ви по-малко способно да образува кръвни съсиреци и да затваря рани.
Съсирването на кръвта обикновено е сложен процес. Включени са различни фактори на коагулацията (например фактор VIII, фактор IX или фактор на von Willebrand) и кръвните тромбоцити (тромбоцити). Ако някой здрав претърпи нараняване, тези коагулационни фактори се активират, те се превръщат в твърдо агрегатно състояние, което кара кръвта да спре.
Хемофилията до голяма степен се предава по наследство
До 340 000 души по света живеят с класическата форма на хемофилия, хемофилия А или В. При тази форма се нарушава фактор VIII (хемофилия А) или фактор IX (хемофилия В). Следователно трябва да се доставя отвън - обикновено интравенозно чрез спринцовки.
В Германия има около 4000 пациенти с хемофилия с тежка форма на заболяването - почти изключително мъже. Около две трети от засегнатите са наследили болестта чрез дефектна Х хромозома. Докато жените с две X хромозоми могат до голяма степен да компенсират дефектен X, това не е възможно при мъжете, тъй като те имат хромозомната комбинация XY.
Жените, които имат дефектна Х хромозома, могат да предадат болестта на синовете си. Техният риск от заболяване е 50 процента. Носителите се наричат проводници. Ако имат дъщеря, има 50 процента шанс тя също да бъде превозвач.
Може би най-известният пациент с хемофилия е единственият син на последния руски цар Алексей Николаевич Романов. Болестта е била особено широко разпространена в британските и руските кралски семейства през 19 и 20 век и поради това е известна още като „кралската болест“.
Последиците от хемофилията се променят с възрастта
Първите симптоми на хемофилия могат да се появят още в ранна детска възраст - например, ако децата постоянно имат синини, когато се опитват да пълзят и да ходят. Типичните симптоми също включват кървене, което се появява след ваксинации, наред с други неща. Засегнатите деца често са ограничени в движението си. След това родителите трябва да посетят лекар.
Хемофилия А се среща под различни форми. В тежки случаи хората кървят без видима причина. Те се наричат спонтанно кървене. Дори леките удари по главата могат да предизвикат животозастрашаващ мозъчен кръвоизлив. Но кървенето в ставите е много по-често, което с течение на времето води до тежки увреждания на ставите и причинява голяма болка на засегнатите и води до значителни ограничения на мобилността.
В този контекст често се развиват така наречените „целеви стави“. Този термин описва ставите, които поддържат кървене. Ако случаят е такъв, рискът от прогресивно разрушаване на ставите се увеличава.
Терапия на хемофилия
Хемофилия не може да бъде излекувана и до днес. Възможно е обаче ефективно да се предотврати кървенето или да се спре бързо с лечението. При леки и умерени форми на заболяването лекарствената терапия с липсващия коагулационен фактор е необходима само при остри наранявания - с помощта на спринцовка (интравенозно инжектиране). При тежки случаи е необходимо профилактично лечение - обикновено няколко пъти седмично.
Наскоро се появиха нови лекарства с по-дълъг полуживот. Това означава: тялото не разгражда активните съставки толкова бързо и следователно е доказано по-дълго и по-добре защитено срещу кървене. Ефективното ниво е по-високо. Този нов подход е облекчение, особено за децата и техните семейства.