Синдромът на Angelman е

Синдром на Angelman - генетична аномалия. Характеризира се с умствена изостаналост, нарушения на съня, припадъци, хаотични движения (особено на ръцете), чест смях или усмивки.

При синдрома на Angelman липсват някои гени от хромозома 15 (в повечето случаи частична делеция или друга мутация на хромозома 15). При синдром на Angelman, майчината хромозома страда; ако бащината хромозома е повредена, възниква синдром на Prader-Willi.

Кариотип 46 XX или XY, 15p−. Обикновено синдромът се причинява от спонтанен хромозомен дефект, когато в областта q11-q13 на хромозома 15 липсва голям съседен регион от 3-4 милиона ДНК базови двойки.

Според резултатите от много независими проучвания причината за синдрома на Angelman може да е мутация в гена UBE3A. Продуктът на този ген е ензимен компонент на сложна система за разграждане на протеини [1]

Синдромът е кръстен на британския педиатър Хари Ангелман, който за първи път го описва през 1965 г.

Честотата на поява, според различни източници, е 1: 10 000–20 000 живородени. [2] Въпреки това, според данни на Центъра за човешко развитие и увреждания в развитието (Университет във Вашингтон, САЩ), може да се приеме, че делът на хората със синдром на Angelman всъщност е много по-висок от статистическия. [източник не е посочен 942 дни]

Съдържание

Характеристика:

Синдромът на Angelman се характеризира с:

  • При 75% от хранителните проблеми, особено при кърменето, тези бебета наддават зле;
  • забавяне в развитието на общите двигателни умения (способността да седите, да ходите);
  • забавено развитие на речта, неразвита реч (при всички деца);
  • децата разбират повече, отколкото могат да кажат или изразят;
  • Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност;
  • трудности в ученето;
  • епилепсия (80% от случаите), нарушения се откриват и чрез електроенцефалография; смята се, че децата със синдром на Angelman имат вторична (симптоматична) епилепсия;
  • необичайни движения (незначителни треперене, хаотични движения на крайниците);
  • чест смях без причина;
  • ходене на схванати крака - поради тази особеност децата с този синдром понякога са сравнявани с марионетки;
  • размерът на главата е по-малък от средния, често с изравняване на тила;
  • понякога характерни черти на лицето са широка уста, рядко разположени зъби, изпъкнала брадичка, изпъкнал навън език;
  • нарушения на съня;
  • страбизъм (страбизъм) в 40% от случаите;
  • сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб) в 10% от случаите;
  • свръхчувствителност към високи температури;
  • чувствайте се по-удобно във водата.

Диагностика

Възможни методи за анализ: процес на флуоресцентна хибридизация in situ, метилиране на ДНК в областта 15q11-q13, анализ на мутация на импринтиращ център, анализ на директна генна мутация UBE3A.