Синдроми на дефекти за възстановяване на ДНК - Клиника и поликлиника по дерматология и венерология

  1. изследвания
  2. клинични изследвания
  3. ДНК синдроми на дефекти за възстановяване

Описание на проекта

За да идентифицираме засегнатия ген и основната мутация при пациенти със съмнение за пигментна ксеродерма, синдром на Cockayne или трихотиодистрофия, ние извършваме функционални тестове върху биопроби от тези пациенти. Това дава възможност за точна диагноза на групата за допълване на XP.

дерматология

Xeroderma Pigmentosum (XP) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, при което има дефект в възстановяването на ДНК, причинено от UV светлина. Пациентите обикновено са много чувствителни към слънцето (тежки слънчеви изгаряния след минимално излагане на слънце). Те често развиват много пигментни следи още в ранна детска възраст, последвано от развитието на злокачествени кожни тумори в изложени на светлина области на тялото. Около 30% от всички пациенти с XP развиват неврологични симптоми в допълнение към кожните си проблеми. XP е разделен на 7 комплементарни групи, съответстващи на 7 различни гена за възстановяване на ДНК (XPA до G). Съществува и вариантът XP, който има дефект в полимеразата ета. Полимераза-ета може да заобиколи индуцираното от UV увреждане на ДНК без грешки.

Cockayne Syndrome (CS) е друго рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което е свързано с повишена чувствителност към слънчева светлина. За разлика от пациентите с XP обаче, пациентите с CS рядко развиват пигментни лезии и също така нямат злокачествени кожни тумори. Клиничните симптоми на пациентите с CS включват характерни неврологични симптоми, прогресивна загуба на тегло, микроцефалия, нисък ръст, калцификации на базалните ганглии и пигментна дегенерация на ретината. CS е разделен на 2 комплементарни групи и съответните гени са известни (CSA и CSB).

Трихотиодистрофията (TTD) е трето разстройство с дефектна възстановяване на ексцизия на нуклеотиди. Тази клинична картина е много разнородна. Основният симптом е късата, чуплива коса и нокти поради недостиг на сяра. Под поляризиращия микроскоп косата показва характерен модел на „тигрова опашка“. Около половината от всички пациенти с TTD имат повишена чувствителност към слънчева светлина, но нямат повишен риск от рак на кожата. Определени дефекти в XP гените XPB и XPD водят до TTD.